Symptômes et traitement de l'intolérance au gluten et de la maladie cœliaque
La maladie cœliaque se manifeste par des symptômes gastro-intestinaux (diarrhée, douleurs abdominales, ballonnements, perte de poids) et extra-intestinaux (anémie ferriprive, fatigue, ostéoporose), et le seul traitement efficace est un régime sans gluten strict et à vie. 1
Symptômes principaux
Manifestations gastro-intestinales
- Diarrhée/selles molles sont les symptômes digestifs les plus fréquents 1
- Douleurs abdominales et crampes surviennent couramment 1
- Ballonnements et distension abdominale sont typiques, pouvant être causés par le gluten lui-même ou par les fructanes présents dans les aliments riches en gluten 2, 1
- Perte de poids ou gain de poids insuffisant indiquent une malabsorption 1
- Stéatorrhée (selles grasses) reflète une malabsorption sévère 1
- Constipation peut survenir, bien que moins fréquemment 1
Manifestations extra-intestinales
- Anémie ferriprive est l'une des présentations extra-intestinales les plus courantes 1
- Fatigue chronique affecte significativement la qualité de vie 1
- Ostéoporose/diminution de la densité minérale osseuse résulte de la malabsorption de vitamine D et calcium 1
- Tests hépatiques anormaux peuvent être la seule manifestation 1
- Retard de croissance/petite taille chez les enfants 1
Approche diagnostique
Tests sérologiques initiaux
- Le test IgA anti-transglutaminase tissulaire (tTG-IgA) est le test de dépistage préféré pour les personnes de plus de 2 ans 1
- Tous les tests sérologiques doivent être effectués pendant que le patient consomme du gluten, car l'initiation d'un régime sans gluten avant les tests entraîne des résultats faussement négatifs 2, 1
- Mesurer le taux d'IgA totales pour exclure un déficit en IgA, qui rendrait les tests IgA-tTG faussement négatifs 2, 1
- Chez les patients déficients en IgA, utiliser les tests IgG (IgG-DGP et IgG-TG2) 2
Confirmation par biopsie
- La biopsie de l'intestin grêle reste l'étalon-or pour le diagnostic, montant une atrophie villositaire, une hyperplasie des cryptes et une augmentation des lymphocytes intraépithéliaux 2, 1
- Prélever au moins quatre biopsies du duodénum distal et du bulbe duodénal pour maximiser la détection, car les lésions peuvent être irrégulières 2, 1
- Le seuil anormal pour les lymphocytes intraépithéliaux est ≥25/100 entérocytes, mais l'atrophie villositaire est requise pour un diagnostic définitif 2
Tests complémentaires
- Le typage HLA-DQ2/DQ8 a une valeur prédictive négative >99% et peut être utile dans les cas équivoques ou lorsque le patient a déjà commencé un régime sans gluten 2
- Environ 90% des patients cœliaques sont HLA-DQ2.5 positifs, la majorité des autres étant HLA-DQ8 positifs 2
Traitement
Régime sans gluten strict
- L'élimination complète du blé, de l'orge et du seigle est obligatoire à vie 2, 3
- L'apport en gluten doit être inférieur à 10 mg par jour 2
- Les patients peuvent commencer à consommer de l'avoine sans gluten dès le diagnostic 2
Prise en charge nutritionnelle
- Référer à un diététicien expérimenté dès le diagnostic pour une évaluation nutritionnelle et des conseils sur la mise en œuvre du régime 1, 3
- Tester les carences en micronutriments au moment du diagnostic: fer, folate, vitamine D, vitamine B12, vitamine B6 1, 3
- Corriger les carences avec des suppléments oraux et des conseils diététiques 1
Surveillance
- Utiliser une combinaison d'histoire clinique et de sérologie (anticorps anti-transglutaminase) pour surveiller l'adhésion au régime 2, 3
- Vérifier que les anomalies de laboratoire initiales se sont normalisées 2, 3
- Un suivi tous les 12 mois environ est recommandé pour assurer l'adéquation nutritionnelle 1, 3
Maladie cœliaque non-répondante
Évaluation initiale
- 4 à 30% des patients rapportent des symptômes persistants après l'adoption du régime sans gluten 2
- L'exposition au gluten (inadvertante ou délibérée) est la cause la plus fréquente de non-réponse 2
- Confirmer l'exactitude du diagnostic original en révisant la biopsie, la sérologie et le statut HLA 2
Algorithme d'investigation
- Évaluer l'adhésion au régime avec un diététicien expert pour identifier les sources cachées de gluten 2, 3
- Si l'adhésion est confirmée, rechercher:
- Colite microscopique (coloscopie avec biopsies) 2
- Insuffisance pancréatique exocrine (élastase fécale) 2
- Prolifération bactérienne de l'intestin grêle (SIBO) 2
- Hyperthyroïdie (tests thyroïdiens) 2
- Intolérance au lactose ou au fructose 2
- Considérer un régime pauvre en FODMAPs si les symptômes persistent 2
Biopsie de suivi
- Une biopsie de suivi est nécessaire pour évaluer l'entéropathie persistante 2
- L'imagerie de l'intestin grêle doit être effectuée en cas de douleurs abdominales, fièvre persistante, obstruction, anémie, saignement gastro-intestinal ou perte de poids inexpliquée 2
Sensibilité au gluten non-cœliaque
- La sensibilité au gluten non-cœliaque (SGNC) est une réaction immuno-médiée au gluten ou aux fructanes chez des patients sans maladie cœliaque 2
- Chez certains patients avec SGNC auto-rapportée, ce sont les fructanes plutôt que le gluten qui causent les symptômes 2
- Le diagnostic de SGNC ne doit être considéré qu'après avoir exclu la maladie cœliaque par des tests appropriés 2
Pièges courants à éviter
- Ne jamais initier un régime sans gluten avant d'avoir complété les tests diagnostiques, car cela entraîne des résultats faussement négatifs 2, 1, 3
- Ne pas oublier de tester le déficit en IgA, qui peut causer des résultats sérologiques faussement négatifs 2, 1
- Prélever un nombre insuffisant de biopsies peut manquer des lésions muqueuses irrégulières 1
- Ne pas négliger les manifestations extra-intestinales, qui peuvent retarder le diagnostic 1
- L'élimination incomplète du gluten entraîne des symptômes persistants 2
- Les réactions à l'exposition au gluten sont courantes (66% des patients) même avec une bonne adhésion, survenant souvent au restaurant ou chez d'autres personnes 4