Marcadores Sanguíneos para Avaliação de Mielodisplasia
A avaliação laboratorial da síndrome mielodisplásica (SMD) deve incluir hemograma completo com diferencial, contagem de reticulócitos, esfregaço de sangue periférico, ferritina, saturação de transferrina, vitamina B12, folato, haptoglobina, LDH, creatinina e eritropoetina sérica. 1
Marcadores Hematológicos Essenciais
Hemograma e Contagem Diferencial
- Quase todos os pacientes com SMD apresentam citopenias sanguíneas, sendo a anemia (geralmente macrocítica) a mais comum, com ou sem outras citopenias 1, 2
- O hemograma completo com diferencial e contagem de plaquetas é obrigatório para caracterizar o tipo e gravidade das citopenias 1
- A contagem de reticulócitos é essencial para avaliar a resposta medular 1
Exame do Esfregaço de Sangue Periférico
- O exame do esfregaço periférico é crucial para identificar características displásicas como células de Pelger-Huët pseudo, anormalidades na cromatina e hipo/degranulação nos granulócitos 3
- A avaliação morfológica deve incluir 200 células no esfregaço de sangue periférico 1
- A presença de neutrófilos displásicos no sangue periférico é uma das características mais confiáveis para distinguir SMD de outros diagnósticos 4
Marcadores Bioquímicos para Diagnóstico Diferencial
Metabolismo do Ferro
- Ferritina, ferro sérico, transferrina e saturação de transferrina são necessários para excluir anemia ferropriva e avaliar sobrecarga de ferro 1
- A ferritina também possui valor prognóstico quando o diagnóstico de SMD é estabelecido 1
Vitaminas e Hemólise
- Vitamina B12 e folato (sérico e eritrocitário) devem ser medidos para excluir anemia megaloblástica 1, 5
- Haptoglobina e bilirrubina são necessários para avaliar hemólise 1, 5
- LDH tem valor prognóstico e indica eritropoiese ineficaz 1, 5
Função Renal e Hormonal
- Creatinina sérica para excluir anemia renal 1
- Eritropoetina sérica (EPO) deve ser coletada antes de transfusões para orientar decisão sobre uso de agentes estimuladores da eritropoiese 1
Marcadores Especializados a Considerar
Citometria de Fluxo
- A citometria de fluxo pode avaliar clone de HPN (hemoglobinúria paroxística noturna) em casos com suspeita clínica, pois pequenos clones de HPN podem acompanhar SMD 1
- A razão CD10/controle nos granulócitos pode ajudar a diferenciar SMD de baixo grau (razão >3) de SMD de alto grau (razão <3), com sensibilidade de 87,5% e especificidade de 100% 6
- Avaliação de células CD34+ e expressão antigênica anormal 5
Testes Moleculares
- Teste molecular para mutação JAK2 em pacientes com trombocitose 1, 3
- Avaliação de mutações em genes associados a SMD (incluindo DNMT3A, ASXL1, TET2, JAK2 e TP53) pode identificar citopenias clonais de significado incerto (CCUS) 1
Avaliações Adicionais Específicas
- Tipagem HLA-DR15 para avaliar resposta melhorada à terapia imunossupressora 1
- Avaliação de deficiência de cobre em casos apropriados 1
- Teste de HIV se clinicamente indicado 1
Armadilhas Comuns a Evitar
Nunca trate com ácido fólico antes de excluir ou tratar deficiência de B12, pois doses de ácido fólico >0,1 mg diariamente podem produzir remissão hematológica enquanto permitem progressão de dano neurológico irreversível 5
Não confie apenas nos níveis séricos de B12, pois deficiência funcional pode existir com valores "normais", necessitando confirmação com ácido metilmalônico ou homocisteína 5
A presença de leucocitose não exclui SMD, especialmente nas síndromes de sobreposição SMD/neoplasia mieloproliferativa como leucemia mielomonocítica crônica (LMMC) 3
Condições inflamatórias podem elevar a ferritina apesar de deficiência de ferro, portanto interprete os níveis de ferritina no contexto clínico 5
Algoritmo de Avaliação Laboratorial
Primeira linha (obrigatório): Hemograma completo com diferencial, contagem de reticulócitos, esfregaço de sangue periférico 1
Exclusão de causas secundárias: Ferritina, ferro, transferrina, saturação de transferrina, vitamina B12, folato, haptoglobina, LDH, creatinina 1
Avaliação prognóstica/terapêutica: EPO sérica (antes de transfusões) 1
Testes especializados conforme indicação clínica: Citometria de fluxo para HPN ou doença linfocítica granular grande, mutação JAK2 se trombocitose, tipagem HLA-DR15 1
É fundamental correlacionar os achados do sangue periférico com a morfologia da medula óssea para diagnóstico preciso, pois o diagnóstico definitivo de SMD requer aspirado e biópsia de medula óssea com coloração de ferro e análise citogenética 1, 3