Síndrome de Fabry e AERD: Coexistência Possível
Sim, a síndrome de Fabry pode coexistir com AERD (Doença Respiratória Exacerbada por Aspirina), embora não haja evidência direta documentando esta associação específica, e a coexistência representa um desafio terapêutico significativo devido ao uso recomendado de aspirina na Fabry.
Conflito Terapêutico Fundamental
A situação clínica apresenta uma contradição importante:
- Na doença de Fabry, a aspirina e outros agentes antiplaquetários são frequentemente recomendados como profilaxia para minimizar o risco de AVC, especialmente em homens a partir dos 30 anos e mulheres a partir dos 35 anos 1
- Na AERD, os pacientes apresentam hipersensibilidade aos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), incluindo aspirina, com reações que podem incluir obstrução nasal, laringoespasmo e crises asmáticas graves 2
Abordagem Clínica Recomendada
Quando Ambas as Condições Coexistem
Se o paciente com Fabry desenvolver ou já tiver AERD, o clopidogrel deve ser usado como alternativa à aspirina 1. As diretrizes de Fabry especificamente recomendam clopidogrel quando a aspirina não é tolerada 1.
Estratégia de Antiagregação
- Primeira linha em AERD + Fabry: Clopidogrel como agente antiplaquetário único 1
- Em pacientes com história de AVC ou AIT: Considerar clopidogrel isoladamente, evitando aspirina devido ao risco de reações graves 1, 3
- Monitoramento rigoroso: Controle estrito da pressão arterial e tratamento agressivo de dislipidemia com estatinas 3
Considerações Diagnósticas Importantes
Identificação de AERD em Pacientes com Fabry
A AERD pode ser subdiagnosticada em pacientes com Fabry porque:
- Pacientes que evitam AINEs por conta própria podem nunca ter tido uma reação documentada 4
- Aqueles em uso de aspirina em baixa dose diária podem não apresentar sintomas evidentes 4
- O desafio com aspirina deve ser considerado em pacientes com história compatível (asma, polipose nasal) mesmo sem reações prévias documentadas a AINEs 4
Manifestações Pulmonares da Fabry
É crucial diferenciar:
- Manifestações pulmonares da própria Fabry: tosse crônica, dispneia ao exercício e sibilância 1
- Sintomas de AERD: asma não alérgica, rinossinusite crônica com pólipos nasais e reações a AINEs 2
Armadilhas Clínicas a Evitar
Erro Crítico: Prescrever Aspirina sem Investigar História de AERD
Antes de iniciar profilaxia com aspirina em qualquer paciente com Fabry:
- Investigar ativamente: história de asma, polipose nasal e reações prévias a AINEs 2, 4
- Questionar especificamente: sobre evitação de AINEs, uso de modificadores de leucotrienos, ou sintomas respiratórios após analgésicos 4
- Considerar desafio diagnóstico: em pacientes com história sugestiva mas sem reações documentadas 4
Manejo da Dor em Fabry com AERD
Para crises dolorosas e acroparestesias em pacientes com ambas as condições:
- Usar anticonvulsivantes: fenitoína, carbamazepina, oxcarbazepina, gabapentina ou topiramato 1, 3
- Evitar AINEs completamente: devido ao risco de reações graves em AERD 2
- Minimizar narcóticos: para prevenir dependência dada a natureza crônica da dor na Fabry 3
Terapia de Reposição Enzimática
A terapia de reposição enzimática com agalsidase beta (1 mg/kg a cada duas semanas) deve ser iniciada normalmente, independentemente da coexistência de AERD 3, 5. Não há contraindicação ou interação entre a terapia de reposição enzimática e AERD 5, 6.
Monitoramento Específico
Em pacientes com ambas as condições:
- Avaliação cardiovascular rigorosa: ECG e ecocardiografia a cada 2 anos, dado o risco aumentado de AVC sem aspirina 3
- Função pulmonar: espirometria basal e a cada 2 anos, com resposta a broncodilatadores 1
- Controle de fatores de risco: cessação tabágica obrigatória, controle pressórico estrito e tratamento agressivo de dislipidemia 3