What is ankylosing spondylitis and how is it diagnosed and treated?

Description de la Spondylite Ankylosante

La spondylite ankylosante (SA) est une maladie inflammatoire chronique auto-immune affectant principalement le squelette axial, caractérisée par une sacro-iliite radiographique, une douleur dorsale inflammatoire, une formation osseuse excessive de la colonne vertébrale, et une forte prévalence de l'HLA-B27 (90-95% des patients). 1

Caractéristiques Cliniques Principales

Manifestations Axiales

• La douleur dorsale inflammatoire est le symptôme cardinal : elle s'améliore avec l'exercice et s'aggrave au repos, particulièrement le matin 1
• La raideur matinale de la colonne vertébrale est typique, avec une durée prolongée 1
• L'atteinte des articulations sacro-iliaques est universelle, causant des douleurs fessières qui peuvent être unilatérales ou alternantes 1, 2
• La limitation de la mobilité lombaire dans les plans sagittal et frontal se développe progressivement 1
• La limitation de l'expansion thoracique par rapport aux valeurs normales corrigées pour l'âge et le sexe est caractéristique 1

Manifestations Extra-Articulaires

• L'uvéite est la manifestation extra-articulaire la plus fréquente 1, 3
• L'arthrite périphérique et l'enthésite (inflammation des sites d'insertion des tendons et ligaments) peuvent survenir 1, 2
• Les manifestations extra-squelettiques incluent le psoriasis et les maladies inflammatoires de l'intestin 1, 3

Épidémiologie et Facteurs Génétiques

• La prévalence est estimée entre 0,1-0,5% de la population, avec une prévalence incluant les formes précoces entre 0,2-1% 1
• La maladie est au moins deux fois plus fréquente chez les hommes 2
• L'apparition survient le plus souvent entre la troisième et cinquième décennie 2
• 90-95% des patients avec SA sont HLA-B27 positifs, bien que seulement 1% des porteurs d'HLA-B27 développent la maladie 1, 2

Diagnostic

Critères Diagnostiques

• Les critères de New York modifiés exigent la présence de sacro-iliite radiographique 1
• Le délai diagnostique reste de 5-7 ans entre les premiers symptômes et le diagnostic, ce qui souligne l'importance d'un dépistage précoce 1
• Les critères ASAS récents permettent un diagnostic plus précoce en incluant la spondylarthrite axiale non-radiographique avec inflammation détectable par IRM 1

Paramètres de Dépistage en Soins Primaires

• Les deux meilleurs paramètres pour identifier les patients suspects sont la douleur dorsale inflammatoire et la positivité HLA-B27 1
• Chez les patients avec douleur dorsale chronique de plus de 3 mois débutant avant 45 ans, environ 5% ont une spondylarthrite axiale 1
• 75% des patients avec SA montrent une réponse bonne ou très bonne aux AINS à dose complète dans les 48 heures, contre seulement 15% des patients avec lombalgie mécanique 1

Évaluation de la Maladie

• L'évaluation doit inclure le BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index) avec un score >4 sur 10 indiquant une maladie active 1
• Le core set ASAS pour la pratique quotidienne comprend : fonction physique (BASFI), douleur (EVA), mobilité spinale, évaluation globale du patient, raideur matinale, articulations périphériques/enthèses, et réactifs de phase aiguë (VS ou CRP) 1
• L'imagerie comprend des radiographies antéropostérieures et latérales de la colonne lombaire, cervicale latérale, et du bassin (articulations sacro-iliaques et hanches) 1
• La surveillance radiographique n'est généralement pas nécessaire plus d'une fois tous les 2 ans, bien que des exceptions existent pour les cas à progression rapide 1, 4

Traitement

Approche Thérapeutique Globale

• La prise en charge optimale nécessite une combinaison de traitements non-pharmacologiques et pharmacologiques, qui sont complémentaires 1

Traitements Non-Pharmacologiques

• L'éducation du patient et l'exercice régulier sont des traitements fondamentaux 1, 4
• Les programmes d'exercices à domicile améliorent la fonction à court terme comparé à l'absence d'intervention (niveau de preuve Ib) 1
• La thérapie de groupe montre une meilleure évaluation globale du patient que l'exercice à domicile seul 1, 4
• Le renforcement musculaire doux avec des exercices isométriques est recommandé 4
• La physiothérapie individuelle et de groupe doit être envisagée 1
• Les associations de patients et groupes d'entraide peuvent être utiles 1

Traitements Pharmacologiques de Première Ligne

Les AINS sont recommandés comme traitement médicamenteux de première ligne pour les patients avec SA présentant douleur et raideur 1, 4

• Il existe des preuves convaincantes (niveau Ib) que les AINS améliorent la douleur spinale, la douleur articulaire périphérique et la fonction sur une courte période (6 semaines) 1
• Pour les patients à risque gastro-intestinal élevé, utiliser soit des AINS non-sélectifs plus un agent gastroprotecteur, soit un inhibiteur COX-2 sélectif 1, 4
• Les patients avec douleur dorsale inflammatoire active doivent probablement être traités à long terme avec des AINS une fois le diagnostic établi 1
• Les AINS peuvent être poursuivis avec les méthotrexate, glucocorticoïdes, salicylates ou analgésiques 5, 6

Traitements Biologiques

Pour les patients avec maladie active persistante malgré les traitements conventionnels, les inhibiteurs du TNF sont recommandés 1, 4

Critères pour Initier un Anti-TNF

• Maladie active depuis >4 semaines avec BASDAI >4 et avis d'expert favorable 1
• Échec thérapeutique défini par des essais thérapeutiques adéquats d'au moins deux AINS pendant au moins 3 mois à dose anti-inflammatoire maximale recommandée ou tolérée 1
• Les patients avec manifestations purement axiales n'ont pas besoin de prendre des DMARD avant de débuter un traitement anti-TNF 1

Hiérarchie des Agents Biologiques (Recommandations ACR/SAA/SPARTAN 2019)

• Les inhibiteurs du TNF sont recommandés plutôt que le sécukinumab ou l'ixékizumab comme premier biologique 1
• Le sécukinumab ou l'ixékizumab est recommandé plutôt qu'un deuxième inhibiteur du TNF chez les patients avec non-réponse primaire au premier inhibiteur du TNF 1
• Les inhibiteurs du TNF, le sécukinumab et l'ixékizumab sont favorisés par rapport au tofacitinib 1

Agents Anti-TNF Spécifiques

• L'étanercept (Enbrel) est indiqué pour réduire les signes et symptômes chez les patients avec spondylite ankylosante active, à la dose de 50 mg par semaine en sous-cutané 5
• L'adalimumab (Humira) est indiqué pour réduire les signes et symptômes chez les patients adultes avec spondylite ankylosante active, à la dose de 40 mg tous les 15 jours en sous-cutané 6
• Les inhibiteurs du TNF montrent un effet rapide et fort sur presque tous les aspects de la maladie active, incluant les réactifs de phase aiguë, la fonction, la mobilité spinale, l'arthrite périphérique, l'enthésite et l'inflammation aiguë détectée par IRM 1
• 72% des patients avec une durée de maladie <10 ans montrent au moins 50% d'amélioration avec les anti-TNF 1

Considérations Importantes sur les Biologiques

• La co-administration de méthotrexate à faible dose avec les inhibiteurs du TNF n'est pas recommandée 1
• L'arrêt ou la réduction progressive des biologiques chez les patients avec maladie stable n'est pas recommandé 1
• Les biosimilaires d'inhibiteurs du TNF sont des options thérapeutiques 1

Autres Traitements Pharmacologiques

• La sulfasalazine est recommandée uniquement pour l'arthrite périphérique persistante lorsque les inhibiteurs du TNF sont contre-indiqués 1
• Pour les patients avec arthrite périphérique symptomatique, un essai thérapeutique de sulfasalazine pendant au moins 4 mois à dose cible standard doit être effectué 1
• Les injections locales de corticoïdes peuvent être utilisées pour l'enthésopathie 7
• Les douleurs sacro-iliaques peuvent être traitées par injection de corticoïdes sous contrôle fluoroscopique ou guidée par tomodensitométrie 7

Critères de Réponse

• Les critères de répondeur ASAS : amélioration relative de 50% du BASDAI ou changement absolu de 20 mm (sur une échelle de 0-100) et avis d'expert favorable à la poursuite 1
• L'évaluation doit être faite entre 6 et 12 semaines 1

Contre-Indications aux Anti-TNF

• Femmes enceintes ou allaitantes 1, 5, 6
• Infection active 1, 5, 6
• Patients à haut risque d'infection (ulcère chronique de jambe, tuberculose antérieure, arthrite septique récente, infections pulmonaires récurrentes, cathéter urinaire à demeure) 1, 5, 6
• Antécédents de lupus ou sclérose en plaques 1
• Malignité ou états pré-malins (sauf carcinome basocellulaire ou malignités traitées depuis >10 ans) 1, 5, 6
• Tester les patients pour la tuberculose latente avant et périodiquement pendant le traitement par Enbrel, et initier un traitement pour l'infection latente avant l'utilisation d'Enbrel 5

Surveillance et Imagerie

• Pour les patients avec activité de la maladie incertaine, l'IRM de la colonne ou du bassin peut aider à l'évaluation 1
• La surveillance de routine des changements radiographiques par radiographies sériées de la colonne n'est pas recommandée 1
• Une stratégie stricte de traitement vers la cible (treat-to-target) n'est pas recommandée 1

Pièges Courants à Éviter

• Ne pas retarder le diagnostic en attendant des changements radiographiques évidents - l'IRM peut détecter l'inflammation précoce 1
• Ne pas sous-estimer l'importance des traitements non-pharmacologiques qui doivent être maintenus tout au long de l'évolution de la maladie 1
• Ne pas utiliser des doses d'Enbrel supérieures à 50 mg par semaine car elles sont associées à une incidence plus élevée d'effets indésirables sans amélioration des taux de réponse 5
• Compléter toutes les vaccinations appropriées pour l'âge avant d'initier le traitement par Enbrel 5

Pronostic et Complications

• L'inflammation enthésiale non traitée conduit à la fibrose et finalement à l'ossification aux sites enthésiaux 2
• La maladie peut imposer des charges physiques et sociales substantielles, interférant avec le travail et la scolarité 1
• Les objectifs du traitement sont de soulager les symptômes, améliorer le fonctionnement, maintenir la capacité de travail, diminuer les complications et prévenir autant que possible les dommages squelettiques 1