From the Guidelines
Le malattie mitocondriali negli eterozigoti possono manifestare sintomi variabili, anche se tradizionalmente si pensava che i portatori eterozigoti fossero asintomatici. I sintomi più comuni includono affaticamento cronico, intolleranza all'esercizio fisico, debolezza muscolare, disturbi neurologici lievi, problemi gastrointestinali e manifestazioni cardiache come aritmie o cardiomiopatia 1. Questi sintomi sono generalmente più lievi rispetto ai pazienti omozigoti e possono manifestarsi in età adulta o rimanere subclinici. La variabilità dei sintomi è dovuta all'eteroplasmia, ovvero la presenza di percentuali diverse di mitocondri mutati nei vari tessuti, come descritto nello studio pubblicato sul British Journal of Anaesthesia 1.
Sintomi e diagnosi
I sintomi delle malattie mitocondriali negli eterozigoti possono essere diversi e includono:
- Affaticamento cronico
- Intolleranza all'esercizio fisico
- Debolezza muscolare
- Disturbi neurologici lievi
- Problemi gastrointestinali
- Manifestazioni cardiache come aritmie o cardiomiopatia La diagnosi è complessa e richiede test genetici specifici, analisi biochimiche e talvolta biopsie muscolari.
Trattamento e consulenza genetica
Non esiste una cura definitiva, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi con supplementi come coenzima Q10, L-carnitina, vitamina B e antiossidanti, oltre a terapie fisiche e modifiche dello stile di vita 1. La consulenza genetica è importante per i portatori eterozigoti, specialmente in età riproduttiva, per comprendere il rischio di trasmissione alla prole, come sottolineato nello studio pubblicato sul British Journal of Anaesthesia 1.
From the Research
Sintomi delle malattie mitocondriali in eterozigoti
- Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di disturbi progressivi, trasmessi geneticamente, che colpiscono più sistemi dell'organismo a causa di un'impaired funzionalità mitocondriale 2.
- I sintomi delle malattie mitocondriali possono variare notevolmente da persona a persona, a seconda del tipo di malattia e del grado di coinvolgimento degli organi 2.
- Le malattie mitocondriali possono manifestarsi con sintomi neuromuscolari, come debolezza muscolare, atassia cerebellare, neuropatia periferica e miopatia 3, 4.
- Altri sintomi possono includere problemi cardiaci, come ipertrofia cardiaca, e problemi neurologici, come parkinsonismo, demenza e epilessia 3, 4.
- La prognosi delle malattie mitocondriali è spesso imprevedibile e può variare notevolmente da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia 2.
Trattamento delle malattie mitocondriali
- La coenzima Q10 (CoQ10) è un trattamento comunemente utilizzato per le malattie mitocondriali, in quanto può aiutare a ridurre i sintomi e a migliorare la funzionalità mitocondriale 3, 5, 6.
- La CoQ10 può essere particolarmente efficace nel trattamento delle malattie mitocondriali associate a una carenza di CoQ10, come la deficienza primaria di CoQ10 5, 4.
- Tuttavia, la CoQ10 può anche essere utilizzata nel trattamento di altre malattie mitocondriali, come la malattia di Friedreich e la malattia di Parkinson 3.