From the Guidelines
Le malattie mitocondriali negli eterozigoti possono manifestare sintomi variabili, tra cui affaticamento cronico, intolleranza all'esercizio fisico e debolezza muscolare lieve, a causa della presenza di una percentuale di mitocondri funzionanti. I sintomi più comuni negli eterozigoti per mutazioni mitocondriali includono:
- Affaticamento cronico
- Intolleranza all'esercizio fisico
- Debolezza muscolare lieve
- Mal di testa ricorrenti
- Disturbi gastrointestinali Alcuni eterozigoti possono anche presentare sintomi neurologici lievi come problemi di equilibrio, tremori o difficoltà di concentrazione 1. La variabilità dei sintomi dipende dal fenomeno dell'eteroplasmia, ovvero la proporzione di DNA mitocondriale mutato rispetto a quello normale nei tessuti. Quando questa proporzione supera una certa soglia, i sintomi diventano clinicamente evidenti. Il monitoraggio degli eterozigoti dovrebbe includere valutazioni periodiche della funzionalità muscolare, cardiaca e neurologica, con particolare attenzione ai livelli di lattato e alla funzionalità mitocondriale attraverso esami specifici, come suggerito nello studio pubblicato sul British Journal of Anaesthesia 1. Inoltre, è importante prestare attenzione alla gestione dei fluidi e alla prevenzione della latticoacidosi durante le procedure chirurgiche e il periodo perioperatorio. È fondamentale adottare un approccio individualizzato e personalizzato per ogni paziente con malattia mitocondriale, considerando la diversità della malattia e le esigenze specifiche di ciascun paziente.
From the Research
Sintomi delle malattie mitocondriali in eterozigoti
- Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disturbi rari e multisistemici caratterizzati da eterogeneità genetica e manifestazioni cliniche pleomorfe 2.
- I sintomi possono variare notevolmente da paziente a paziente a causa della diversa gravità della malattia e del coinvolgimento di vari organi 3.
- Le malattie mitocondriali possono causare problemi neuromuscolari, come debolezza muscolare, atrofia muscolare e problemi di coordinazione 4.
- Altri sintomi possono includere problemi cardiaci, epatici, renali e endocrini 2.
Trattamento e gestione dei sintomi
- Non esistono terapie di provata efficacia per le malattie mitocondriali, quindi è necessario un approccio multidisciplinare per la cura e il supporto dei pazienti 2.
- La nutrizione può giocare un ruolo cruciale nel trattamento delle malattie mitocondriali, in particolare l'uso di antiossidanti e cofattori enzimatici come la coenzima Q10, la creatina e l'acido lipoico 2, 4, 5.
- La supplementazione con coenzima Q10 può essere fondamentale per i pazienti con deficienza primaria di coenzima Q10 4, 6.
- La combinazione di creatina, coenzima Q10 e acido lipoico può avere effetti benefici sulla produzione di ATP e sulla riduzione dei radicali liberi 5.