From the Guidelines
È fondamentale che i portatori sani di malattie mitocondriali ricevano una consulenza genetica prima di pianificare una famiglia, in quanto possono trasmettere le mutazioni ai loro figli, potenzialmente causando malattie mitocondriali nella prole. Le malattie mitocondriali sono ereditate esclusivamente dalla madre, poiché il DNA mitocondriale proviene solo dalla cellula uovo. Se si è un portatore, non esistono farmaci per eliminare lo stato di portatore, ma le opzioni riproduttive includono la donazione di ovociti, la diagnosi genetica preimpianto o la terapia di sostituzione mitocondriale (dove disponibile) 1. I portatori dovrebbero informare i parenti femminili stretti sul potenziale rischio, poiché potrebbero anche essere portatori delle stesse mutazioni. Il motivo per cui i portatori spesso rimangono asintomatici è che le cellule contengono normalmente migliaia di mitocondri e i sintomi appaiono solo quando una percentuale significativa di mitocondri porta mutazioni (eteroplasmia).
Linee guida per i portatori sani di malattie mitocondriali
- La consulenza genetica è fondamentale per i portatori sani di malattie mitocondriali prima di pianificare una famiglia.
- Le opzioni riproduttive includono la donazione di ovociti, la diagnosi genetica preimpianto o la terapia di sostituzione mitocondriale (dove disponibile).
- I portatori dovrebbero informare i parenti femminili stretti sul potenziale rischio.
- La monitorizzazione sanitaria regolare è ancora consigliabile per i portatori, poiché alcuni possono sviluppare sintomi lievi più tardi nella vita. Inoltre, è importante notare che le malattie mitocondriali possono essere associate a una varietà di sintomi e segni, quindi è fondamentale che i portatori sani ricevano una valutazione medica completa e regolare 1.
From the Research
Definizione di portatore sano di malattie mitocondriali
Un portatore sano di malattie mitocondriali è un individuo che possiede una mutazione genetica che può causare una malattia mitocondriale, ma non presenta sintomi o segni clinici della malattia stessa.
Caratteristiche delle malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disturbi clinici eterogenei, causati da difetti nella produzione di energia cellulare a causa di mutazioni nel DNA mitocondriale o nucleare 2, 3, 4, 5, 6.
- Le malattie mitocondriali possono essere causate da mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) o nel DNA nucleare.
- Le mutazioni nel mtDNA possono essere ereditate solo dalla madre, mentre le mutazioni nel DNA nucleare possono essere ereditate da entrambi i genitori.
- Le malattie mitocondriali possono presentarsi in età infantile o adulta e possono colpire uno o più organi o tessuti.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi delle malattie mitocondriali può essere effettuata attraverso l'analisi del DNA mitocondriale e nucleare, nonché attraverso esami biochimici e istologici 2, 3, 4.
- La terapia genica e la terapia farmacologica possono essere utilizzate per trattare le malattie mitocondriali, ma non esiste ancora una cura definitiva per la maggior parte di queste malattie.
- La consulenza genetica è fondamentale per i portatori sani di malattie mitocondriali, in quanto può aiutare a identificare i rischi di trasmissione della malattia ai discendenti.
Ricerca e sviluppi
La ricerca sulle malattie mitocondriali è in costante evoluzione, con nuovi studi che si concentrano sulla identificazione di nuovi geni coinvolti nella patogenesi di queste malattie 4, 6.
- La sequenza del genoma umano e la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione hanno permesso di identificare nuovi geni coinvolti nelle malattie mitocondriali.
- La comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle malattie mitocondriali è fondamentale per lo sviluppo di trattamenti efficaci.