Terapia della Mastocitosi in Età Pediatrica
La mastocitosi pediatrica richiede principalmente un approccio sintomatico con antistaminici H1 (e H2 quando necessario), evitamento dei fattori scatenanti, ed educazione delle famiglie, poiché la malattia è generalmente benigna con alta probabilità di regressione spontanea. 1
Principi Fondamentali del Trattamento
La terapia citoriduittiva è fortemente sconsigliata tranne nei rari casi di varianti aggressive con rischio per la vita, data la natura benigna della malattia cutanea e l'elevato tasso di regressione spontanea. 1
Obiettivi Terapeutici
L'obiettivo primario è stabilizzare il rilascio dei mediatori mastocitari e bloccarne gli effetti per controllare i sintomi cutanei e sistemici. 1 I sintomi sono generalmente più gravi nei primi 6-18 mesi dopo l'esordio delle lesioni. 1
Strategia Terapeutica Strutturata
1. Evitamento dei Fattori Scatenanti
- Temperature estreme: Controllare l'esposizione a temperature calde (e in minor misura fredde) attraverso uso razionale di bagni, docce, piscine e aria condizionata può ridurre i sintomi e la necessità di antistaminici. 1
- Stress e ansia: Devono essere evitati o controllati. 1
2. Terapia Farmacologica di Base
Antistaminici H1 (Prima Linea)
Gli antistaminici H1 sono efficaci nel ridurre prurito, flushing, orticaria e tachicardia. 1 Possono essere utilizzati sia sedativi che non-sedativi:
- Difenidramina
- Idrossizina
- Cetirizina 1
Attenzione: Dosi elevate di antistaminici H1 possono causare cardiotossicità. 1
Terapia Combinata H1 + H2
La combinazione di antistaminici H1 e H2 è efficace in alcuni casi per controllare prurito severo e formazione di pomfi. 1
Antistaminici H2 (ranitidina o famotidina, secondo l'età) sono indicati per:
- Ipersecrezione gastrica
- Malattia ulcerosa peptica associata a mastocitosi 1
Se gli H2 non controllano i sintomi gastrointestinali, considerare inibitori di pompa protonica. 1
Cromoglicato di Sodio Orale
Efficace in alcuni bambini per controllare:
- Diarrea
- Dolore addominale
- Nausea e vomito 1
Nonostante il basso assorbimento, può essere utile anche per sintomi cutanei incluso il prurito. 1 L'introduzione progressiva riduce gli effetti collaterali (cefalea, sonnolenza, irritabilità, dolore addominale, diarrea). 1
Formulazioni topiche (crema o lozione acquosa di cromoglicato di sodio) sono efficaci nel ridurre prurito e riacutizzazioni delle lesioni. 1
3. Gestione delle Emergenze
Attacchi Acuti di Attivazione Mastocitaria
Durante attacchi acuti con ipotensione, wheezing o edema laringeo, l'adrenalina deve essere somministrata per via intramuscolare in posizione supina. 1
- Episodi cianotici e attacchi anafilattici ricorrenti richiedono trattamento con adrenalina 1
- La necessità di terapia intensiva è eccezionale: solo 10 casi su 95 bambini hanno richiesto ricovero, con esito favorevole in tutti 1
4. Terapie Avanzate (Casi Selezionati)
PUVA (psoralene + UVA) è stata riportata efficace nei casi di mastocitosi cutanea diffusa bollosa, anche in pazienti con episodi di rilascio di mediatori mastocitari potenzialmente fatali. 1 È più efficace nella forma non iperpigmentata, mentre la risposta è scarsa nelle forme nodulari o a placche. 1
Monitoraggio e Valutazione Iniziale
Prima di iniziare la terapia:
- Registrare tipo ed estensione delle lesioni cutanee
- Dosare triptasi sierica basale 1
Livelli di triptasi >20 μg/L indicano aumentato carico mastocitario e/o degranulazione estesa, richiedendo osservazione stretta, valutazione approfondita e talvolta ospedalizzazione. 1
Follow-up programmato ogni 6-12 mesi dopo la diagnosi. 1
Educazione e Gestione Perioperatoria
Educazione Essenziale
L'educazione di genitori e caregivers è fondamentale e deve includere: 1
- Informazioni individualizzate
- Protocolli specifici per infezioni con febbre, vaccinazioni, procedure odontoiatriche, imaging e chirurgia 1
- Comunicazione con scuole, asili e operatori sanitari 1
- Chiarire che la mastocitosi cutanea non è contagiosa 1
Considerazioni Perioperatorie
I pazienti pediatrici con mastocitosi possono richiedere procedure con sedazione o anestesia. 1 Sebbene esistano preoccupazioni teoriche riguardo oppioidi, miorilassanti e anestetici volatili, il rischio di reazioni severe sembra essere estremamente basso, specialmente nei bambini rispetto agli adulti. 2
Le vaccinazioni non sono controindicate nei pazienti con mastocitosi. 2
Prognosi e Indicazioni per Ulteriori Indagini
Nel 75% dei mastocitomi e 56% dei pazienti con orticaria pigmentosa si verifica risoluzione completa delle lesioni. 1 La maggior parte dei bambini presenta regressione spontanea delle lesioni cutanee intorno alla pubertà. 3, 4
Indagini sul midollo osseo sono raccomandate se: 1
- Triptasi significativamente elevata
- Sintomi sistemici severi
- Organomegalia associata
- Mancata risposta alla terapia sintomatica iniziale
I genitori devono essere informati sulla possibilità di evoluzione verso forma sistemica in una minoranza di casi, specialmente quando le lesioni cutanee sono di piccole dimensioni e monomorfiche. 1, 3