From the Guidelines
La gestione della galattosemia nell'adulto richiede una dieta rigorosamente priva di galattosio, monitoraggio regolare e un'adeguata assunzione di calcio e vitamina D per prevenire complicanze come l'osteoporosi e le disfunzioni neurologiche. La galattosemia è una malattia genetica rara in cui l'organismo non può metabolizzare correttamente il galattosio, uno zucchero presente nel latte e nei prodotti caseari [ 1 ]. Gli adulti con galattosemia dovrebbero lavorare con un dietista per assicurarsi un'adeguata assunzione di calcio e vitamina D attraverso integratori o fonti non lattiero-casearie.
- La dieta priva di galattosio è fondamentale per prevenire l'accumulo di galattosio-1-fosfato (Gal-1-P) nel sangue, che può causare danni ai tessuti e agli organi [ 1 ].
- Il monitoraggio regolare è essenziale per rilevare eventuali complicanze, come problemi epatici, disfunzioni neurologiche e osteoporosi [ 1 ].
- La consulenza genetica è raccomandata per gli adulti affetti da galattosemia che pianificano di avere figli, poiché la malattia è ereditata in modo autosomico recessivo. La gestione appropriata della galattosemia nell'adulto può migliorare notevolmente la qualità della vita e ridurre il rischio di complicanze a lungo termine [ 1 ].
From the Research
Definizione e trattamento della galattosemia nell'adulto
- La galattosemia è una malattia genetica che colpisce la capacità del corpo di metabolizzare il galattosio, uno zucchero contenuto nel latte [ 2 ].
- Il trattamento della galattosemia consiste in una dieta con ridotto contenuto di galattosio e lattosio, che può aiutare a prevenire le complicazioni a breve termine, ma non a lungo termine [ 2 ].
Complicazioni a lungo termine della galattosemia
- Le persone con galattosemia possono sviluppare complicazioni a lungo termine, come problemi di salute mentale, difficoltà di linguaggio e di apprendimento, nonostante un trattamento adeguato [ 3 ].
- Le donne con galattosemia possono sviluppare insufficienza ovarica primaria, che può portare all'infertilità e alla necessità di terapia ormonale sostitutiva [ 4 ].
Dieta e gestione della galattosemia nell'adulto
- La gestione della galattosemia nell'adulto richiede una dieta rigorosa che escluda il galattosio, ma ci sono limitate informazioni sulla quantità di galattosio che può essere tollerata [ 5 ].
- Solo il 15% dei centri di cura calcola il galattosio dietetico e il 32% dei pazienti perde il follow-up dietetico [ 5 ].