From the Guidelines
La gestione della galattosemia nell'adulto richiede una dieta rigorosamente priva di galattosio, con monitoraggio regolare dei livelli di galattosio-1-fosfato e valutazione delle complicanze a lungo termine. La galattosemia è una malattia genetica rara in cui l'organismo non può metabolizzare correttamente il galattosio, un tipo di zucchero presente nel latte e nei prodotti caseari [ 1 ]. Gli adulti con galattosemia devono lavorare con un dietista per assicurarsi un'adeguata assunzione di calcio e vitamina D attraverso integratori o fonti non casearie. È essenziale il monitoraggio regolare, compresi esami del sangue per controllare i livelli di galattosio-1-fosfato e valutazioni per le complicanze a lungo termine come l'insufficienza ovarica nelle donne, problemi neurologici e problemi di densità ossea. Nonostante la compliance dietetica, alcuni adulti possono ancora sperimentare complicanze, poiché il corpo produce naturalmente una certa quantità di galattosio.
Alcuni punti chiave da considerare nella gestione della galattosemia nell'adulto includono:
- Una dieta priva di galattosio per ridurre i livelli di galattosio-1-fosfato nel sangue [ 1 ]
- Monitoraggio regolare dei livelli di galattosio-1-fosfato per valutare la compliance dietetica e la risposta alla terapia
- Valutazione delle complicanze a lungo termine, come l'insufficienza ovarica, problemi neurologici e problemi di densità ossea
- Consulenza genetica per gli adulti affetti che pianificano di avere figli, poiché la galattosemia è ereditata in modo autosomico recessivo.
From the Research
Definizione e trattamento della galattosemia nell'adulto
- La galattosemia è una malattia genetica che colpisce la capacità del corpo di metabolizzare il galattosio, uno zucchero contenuto nel latte [ 2 ].
- Il trattamento della galattosemia consiste in una dieta con ridotto contenuto di galattosio e lattosio, che può aiutare a prevenire le complicazioni a breve termine, ma non a lungo termine [ 2 ].
Complicazioni a lungo termine della galattosemia
- Le persone con galattosemia possono sviluppare complicazioni a lungo termine, come problemi di linguaggio e di apprendimento, anche se seguono una dieta adeguata [ 3 ].
- Le donne con galattosemia possono anche sviluppare insufficienza ovarica primaria, che può portare all'infertilità e alla necessità di terapia ormonale sostitutiva [ 4 ].
Dieta e gestione della galattosemia nell'adulto
- La gestione della galattosemia nell'adulto richiede una dieta rigorosa che escluda il galattosio e il lattosio [ 5 ].
- Tuttavia, solo il 15% dei centri di cura calcola il contenuto di galattosio nella dieta dei pazienti, e il 32% dei pazienti perde il follow-up dietetico [ 5 ].