Terapia della Mastocitosi
Approccio Terapeutico Iniziale
Gli antistaminici H1 rappresentano il trattamento di prima linea per la mastocitosi, efficaci nel ridurre prurito, flushing, orticaria e tachicardia. 1, 2
Terapia Antistaminica Standard
Monoterapia con H1-antistaminici: Utilizzare come trattamento primario per controllare i sintomi cutanei e sistemici. Sia gli antistaminici sedativi (difenidramina, idrossizina) che non-sedativi (cetirizina) sono efficaci. 1
Terapia combinata H1 + H2: Quando il prurito severo e la formazione di pomfi non rispondono agli H1-antistaminici da soli, aggiungere H2-antistaminici (ranitidina o famotidina). Questa combinazione è particolarmente efficace per controllare anche l'ipersecrezione gastrica e la malattia ulcerosa peptica. 1, 2, 3
Inibitori di pompa protonica: Se gli H2-antistaminici non controllano i sintomi gastrointestinali, passare agli inibitori di pompa protonica. 1, 2
Attenzione: Dosi elevate di H1-antistaminici possono causare cardiotossicità, quindi monitorare attentamente il dosaggio. 1, 2
Evitamento dei Fattori Scatenanti
Temperature estreme: Controllare l'esposizione a temperature calde (e in minor misura fredde) attraverso l'uso razionale di bagni, docce, piscine e aria condizionata. 1
Stress e ansia: Devono essere evitati o controllati attivamente. 1
Farmaci e sostanze: Evitare oppiacei (codeina, morfina) quando possibile, anche se gli analgesici non devono essere negati poiché il dolore stesso può scatenare l'attivazione mastocitaria. 1
Gestione delle Emergenze
Attacchi Acuti di Attivazione Mastocitaria
Per episodi acuti con ipotensione, broncospasmo o edema laringeo, somministrare epinefrina intramuscolare immediatamente con il paziente in posizione supina. 1, 2
Epinefrina: Indicata per episodi cianotici e attacchi anafilattici ricorrenti. 1
Terapia adiuvante: Corticosteroidi e antistaminici (H1 e H2) possono essere utilizzati come supporto nelle reazioni severe. 1
Monitoraggio della triptasi: Misurare la triptasi sierica entro 30-120 minuti dall'inizio dei sintomi, confrontandola con il valore basale dopo completo recupero. 1
Tutti i pazienti devono essere dotati di autoiniettore di adrenalina. 4
Terapie Aggiuntive
Cromoglicato Sodico
Applicazione topica: Crema o lozione acquosa di cromoglicato sodico può ridurre il prurito e l'infiammazione delle lesioni nella mastocitosi cutanea. 2
Uso sistemico: Può essere considerato per sintomi refrattari. 5
Terapia Citoriduttiva
La terapia citoriduttiva è fortemente sconsigliata tranne in casi selezionati con varianti aggressive e potenzialmente letali di mastocitosi. 1, 2
Midostaurin: Per la mastocitosi sistemica avanzata, iniziare con 100 mg due volte al giorno con il cibo. Richiede aggiustamenti del dosaggio per tossicità ematologiche e non-ematologiche. 1
Interferone-alfa: Può essere considerato nei casi severi di mastocitosi sistemica durante la gravidanza refrattari alla terapia convenzionale. 1, 2
Controindicazioni in gravidanza: Cladribina e inibitori della tirosin-chinasi (imatinib, midostaurin) non sono raccomandati. 1
Considerazioni Speciali
Gravidanza
Gestione multidisciplinare: Coinvolgere ostetricia ad alto rischio, anestesia e allergologia. 1
Approccio terapeutico: Evitamento dei trigger, uso profilattico di antistaminici, corticosteroidi al bisogno, ed epinefrina per anafilassi. 1
Fertilità: La diagnosi di mastocitosi sistemica non sembra influenzare la fertilità. 1
Gestione Perioperatoria
Team multidisciplinare: Coordinamento tra chirurgia, anestesia e medicina perioperatoria. 2
Premedicazione: Ansiolitici, antistaminici e possibilmente corticosteroidi per ridurre frequenza/gravità degli eventi di attivazione mastocitaria. 2
Farmaci sicuri: Propofol, sevoflurano, isoflurano, fentanil, remifentanil, lidocaina e bupivacaina sono considerati più sicuri. 2