What is the best approach to diagnose and treat a patient with unknown symptoms and no clear medical history?

Pendekatan Diagnosis dan Tatalaksana Pasien dengan Gejala Tidak Jelas dan Tanpa Riwayat Medis yang Jelas

Langkah Awal: Karakterisasi Gejala Secara Sistematis

Langkah pertama yang paling krusial adalah mendeskripsikan gejala secara detail melalui pendekatan "DESCRIBE" untuk mengidentifikasi konteks, anteseden, dan konsekuensi dari keluhan pasien. 1

• Tanyakan kepada pasien atau keluarga untuk "memutar ulang" gejala seperti film, mencakup kapan gejala muncul, apa yang memicu, dan apa yang memperburuk atau memperbaiki 1
• Dokumentasikan gejala dalam diary harian jika memungkinkan untuk mengidentifikasi pola yang mungkin tidak terlihat dalam satu kali kunjungan 1
• Gali perspektif pasien tentang apa yang paling mengganggu dari gejala mereka dan apa tujuan pengobatan yang mereka harapkan 1

Investigasi Sistematis: Menyingkirkan Penyebab yang Dapat Dimodifikasi

Setelah karakterisasi gejala, lakukan investigasi menyeluruh untuk mengidentifikasi dan menyingkirkan penyebab medis yang mendasari, mirip dengan pendekatan workup delirium. 1

Evaluasi Medis Dasar

• Riwayat medis lengkap: Fokus pada perjalanan ke negara tertentu (malaria di Afrika Tengah/Barat, dengue di Afrika Timur/Barat), status imigrasi, atau kunjungan ke keluarga di luar negeri 2
• Pemeriksaan fisik terfokus: Evaluasi area suprapubik, genitalia eksterna, pemeriksaan kulit untuk infeksi, dan pemeriksaan dada untuk tanda pneumonia 1, 3
• Tanda vital: Perhatikan khusus takipnea >25x/menit (sensitivitas 90% dan spesifisitas 95% untuk pneumonia pada geriatri), demam ≥38.3°C, dan perubahan status mental 3

Pemeriksaan Laboratorium Wajib

Lakukan pemeriksaan laboratorium lini pertama yang mencakup: 2, 3

• Complete blood count dengan diferensial
• Panel metabolik komprehensif (albumin, protein total, globulin, kalsium, fosfor, glukosa, ureum, elektrolit, kreatinin)
• Marker inflamasi (LED, CRP) - LED >150 mm/jam menunjukkan proses yang belum terdiagnosis 1
• Laktat serum
• Fungsi tiroid
• Urinalisis dengan kultur
• Minimal 3 set kultur darah sebelum pemberian antibiotik apapun 2

Evaluasi Medikasi dan Kondisi Komorbid

• Kompilasi daftar lengkap obat-obatan (minta pasien membawa botol obat), termasuk obat resep, over-the-counter, dan suplemen 1
• Identifikasi efek samping obat, terutama yang memiliki sifat antikolinergik, dan interaksi obat potensial 1
• Evaluasi kondisi medis yang tidak terdiagnosis: infeksi saluran kemih, konstipasi, dehidrasi, nyeri, sleep apnea, gangguan tiroid, anemia 1

Pencitraan Lanjutan Jika Diperlukan

Jika evaluasi awal tidak menghasilkan diagnosis dan gejala persisten >3 minggu, [18F]FDG PET/CT adalah modalitas diagnostik dengan yield tertinggi (sensitivitas 84-86%, diagnostic yield 56%). 2

• Lakukan PET/CT dalam 3 hari setelah memulai terapi glukokortikoid oral untuk menghindari hasil false negative 2
• Pertimbangkan pencitraan spesifik berdasarkan temuan klinis: foto toraks untuk gejala respirasi, USG untuk evaluasi volume prostat 1

Prinsip Tatalaksana: Hindari Terapi Empiris pada Pasien Stabil

Pada pasien stabil tanpa diagnosis jelas, hindari pemberian antibiotik atau steroid empiris karena dapat mengaburkan diagnosis dan berpotensi berbahaya jika terdapat keganasan atau infeksi tertentu. 2

Pengecualian untuk Terapi Empiris

Pertimbangkan terapi empiris hanya pada kondisi berikut: 2, 3

• Pasien neutropenik
• Kecurigaan kuat penyakit rickettsial yang ditularkan kutu
• Pasien kritis/tidak stabil
• Tanda sepsis pada pasien geriatri (demam, altered mental status, takipnea) - mulai bundle sepsis dalam 1 jam termasuk oksigen, akses IV, resusitasi cairan, kultur darah, dan antibiotik spektrum luas 3

Pendekatan Watchful Waiting

• Singkirkan penyebab yang berpotensi berat sambil membiarkan penyakit viral self-limiting untuk resolusi tanpa pengobatan 2
• Monitor ketat untuk perburukan atau munculnya tanda/gejala baru yang mengarah ke diagnosis spesifik

Pertimbangan Khusus untuk Gejala Kronis Tanpa Diagnosis

Jika gejala persisten >6 bulan tanpa diagnosis objektif setelah evaluasi menyeluruh, pertimbangkan mekanisme sentral dan pendekatan multidisiplin. 1

Faktor Risiko Transisi ke Nyeri Kronik

Identifikasi pasien berisiko tinggi: 1

• Riwayat nyeri kronik sebelumnya
• Trauma atau adversitas masa kanak-kanak
• Gaya koping buruk (catastrophizing)
• Ansietas atau depresi pre-existing
• Pengalaman negatif sebelumnya dengan nyeri atau pemulihan

Strategi Manajemen Non-Farmakologis

• Teknik pernapasan dan strategi self-management 1
• Terapi perilaku kognitif untuk pasien dengan insight tentang hubungan pikiran-perasaan-perilaku dengan gejala 1
• Hipnoterapi untuk pasien dengan hipersensitivitas visceral atau gejala somatik (jika tidak ada PTSD berat) 1

Neuromodulasi Farmakologis

• Antidepresan trisiklik dosis rendah atau serotonin-norepinephrine reuptake inhibitors dapat diresepkan oleh dokter umum 1
• Rujuk ke psikolog/psikiater jika respons terbatas atau terdapat komorbiditas psikiatrik signifikan 1

Perangkap Umum yang Harus Dihindari

Jangan mendiagnosis "demam yang tidak diketahui asalnya" secara prematur di setting dengan sumber daya terbatas - selalu asumsikan dan obati infeksi ketika demam tidak dapat dijelaskan oleh patologi lain. 2

• Jangan gunakan steroid dosis tinggi secara empiris karena meningkatkan risiko infeksi nosokomial, hiperglikemia, perdarahan gastrointestinal, dan delirium tanpa memperbaiki mortalitas 2
• Steroid juga menutupi temuan inflamasi pada pencitraan berikutnya 2
• Hindari metode pengukuran suhu yang tidak reliabel (aksila, timpani, temporal artery, chemical dot thermometers) untuk tujuan diagnostik 2

Komunikasi dan Keterlibatan Pasien

Libatkan pasien secara aktif dalam proses diagnostik dengan mengajarkan tiga pertanyaan kunci: "Apa pilihan saya? Apa manfaat dan risikonya? Seberapa besar kemungkinannya?" 4

• Pertanyaan ini meningkatkan informasi yang diberikan dokter dan fasilitasi keterlibatan pasien 4
• Minta pasien mengulang dan menyatakan kembali apa yang telah dijelaskan selama proses informed consent 5
• Komunikasi yang jelas dan tepat waktu dengan dan antar klinisi adalah kunci persepsi keamanan pasien 6

Follow-up Jangka Panjang

• Follow-up jangka panjang direkomendasikan karena beberapa pasien akan memiliki penyebab yang teridentifikasi yang mungkin tidak jelas pada presentasi awal 1
• Pada 10-15% kasus, penyebab dapat diidentifikasi hanya setelah evaluasi follow-up jangka panjang 1
• Dokumentasikan dengan jelas temuan dan rencana tindak lanjut untuk memastikan kontinuitas perawatan 6, 7