What follow-up tests are necessary for a 15-year-old patient with a family history of familial dyslipidemia and a normal cholesterol level at age 12?

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Tests de suivi de la dyslipidémie chez une adolescente de 15 ans avec antécédents familiaux

Oui, un nouveau bilan lipidique à jeun est nécessaire maintenant, car les recommandations actuelles préconisent un dépistage répété à la puberté (≥12 ans) chez tous les enfants ayant des antécédents familiaux de dyslipidémie familiale, indépendamment des résultats antérieurs. 1

Justification du dépistage répété

Les lignes directrices de l'American Heart Association et de l'American Diabetes Association recommandent spécifiquement :

  • Pour les enfants prépubères : Un profil lipidique à jeun doit être effectué dès l'âge de 2 ans s'il existe des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie (cholestérol total ≥240 mg/dL) ou d'événements cardiovasculaires précoces (avant 55 ans). 1

  • Pour les enfants pubères (≥12 ans) : Un nouveau profil lipidique à jeun doit être réalisé au moment de la puberté, même si les valeurs antérieures étaient normales. 1

  • Fréquence de suivi : Si les valeurs sont dans les limites acceptables (LDL <100 mg/dL), le bilan doit être répété tous les 5 ans. 1

Pourquoi un nouveau test est nécessaire

Variations physiologiques à la puberté

Les taux de cholestérol varient considérablement selon le sexe et l'âge pendant l'enfance. 1 Les niveaux de cholestérol total augmentent dès la naissance, se stabilisent vers l'âge de 2 ans, atteignent un pic avant la puberté, puis diminuent légèrement pendant l'adolescence. 1

Tracking imparfait des lipides

Le suivi longitudinal des lipides de l'enfance à l'âge adulte est modeste, avec une valeur prédictive positive de seulement 32,9% à 37,3% pour les taux élevés de LDL-C à l'adolescence prédisant des taux élevés 15 à 20 ans plus tard. 1 Cela signifie qu'un bilan normal à 12 ans ne garantit pas des valeurs normales à 15 ans.

Risque spécifique de l'hypercholestérolémie familiale

Chez les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote non traitée, l'incidence cumulative de cardiopathie ischémique est de 1 sur 6 hommes et 1 sur 10 femmes à l'âge de 40 ans. 1 À 50 ans, 25% des femmes et 50% des hommes présenteront une maladie cardiovasculaire clinique. 1

Bilan recommandé à effectuer maintenant

Profil lipidique complet à jeun comprenant : 1

  • Cholestérol total
  • LDL-cholestérol
  • HDL-cholestérol
  • Triglycérides

Valeurs seuils d'intervention

Les lignes directrices de l'ACC/AHA 2018 définissent les seuils suivants pour les enfants et adolescents : 1

  • LDL-C ≥190 mg/dL (≥4,9 mmol/L) ou ≥160 mg/dL (≥4,1 mmol/L) avec présentation clinique compatible avec une hypercholestérolémie familiale : Envisager un traitement par statine après 3 à 6 mois de thérapie lifestyle chez les patients ≥10 ans. 1

  • LDL-C ≥130 mg/dL : Intervention diététique intensive pendant 6 mois avant d'envisager un traitement pharmacologique. 1

Dépistage familial en cascade

Si des valeurs anormales sont détectées chez cette patiente, il est raisonnable d'effectuer un dépistage en cascade inversé des membres de la famille, incluant les tests de cholestérol pour les parents biologiques de premier, deuxième et, si possible, troisième degré, pour détecter les formes familiales d'hypercholestérolémie. 1

Pièges à éviter

  • Ne pas se fier uniquement aux antécédents familiaux : Des études montrent que malgré 64,4% des sujets rapportant des antécédents familiaux d'hyperlipidémie, aucune relation entre les antécédents familiaux et les taux lipidiques sériques n'a été trouvée. 2

  • Ne pas retarder le dépistage : Le fardeau athérosclérotique dépend du degré et de la durée d'exposition aux taux élevés de LDL-cholestérol, rendant le diagnostic et le traitement précoces primordiaux. 3

  • Confirmer les valeurs anormales : Si des valeurs anormales sont détectées, répéter le dosage pour confirmation en raison de la variabilité intra-individuelle. 1

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

Familial hypercholesterolemia: A review.

Annals of pediatric cardiology, 2014

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