What is the definition, classification, etiology, risk factors, epidemiology, pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, diagnostic criteria, differential diagnosis, treatment, management, prevention, and recommendations for a patient with a thyroglossal duct cyst (TGDC)?

Quiste del Conducto Tirogloso: Guía Clínica Integral

Definición

El quiste del conducto tirogloso (QCT) es la anomalía congénita más frecuente del cuello, resultante de la falla en la involución del conducto tirogloso durante la embriogénesis. 1, 2, 3

• El QCT se forma cuando el conducto tirogloso, que normalmente conecta el foramen ciego de la lengua con la glándula tiroides en desarrollo, no se oblitera completamente durante el desarrollo embrionario 3
• Representa la segunda masa cervical más común en la población pediátrica después de la linfadenopatía 2
• El tamaño promedio oscila entre 1.5-2.4 cm, aunque se han reportado casos de hasta 8.7 cm 4, 5

Clasificación

Los QCT se clasifican según su localización anatómica en relación con el hueso hioides:

• Suprahioideos: localizados por encima del hueso hioides 3
• A nivel del hioides: la localización más común, representando aproximadamente el 82% de los casos 4
• Infrahioideos: situados por debajo del hueso hioides 3
• Fístulas del conducto tirogloso: representan el 9% de las presentaciones, cuando existe comunicación con la piel 4

Etiología y Patogenia

La patogenia del QCT se relaciona directamente con el desarrollo embriológico de la glándula tiroides:

• Durante la cuarta semana de gestación, la glándula tiroides se origina como una evaginación del piso faríngeo en el foramen ciego 3
• El conducto tirogloso normalmente desciende desde el foramen ciego hasta su posición cervical definitiva, pasando anterior, a través, o posterior al hueso hioides 1, 3
• La falla en la obliteración completa de este conducto entre la séptima y décima semana de gestación resulta en la formación del quiste 3
• No se han identificado eventos precipitantes específicos para la formación del quiste 2

Factores de Riesgo

Los factores de riesgo específicos para el desarrollo de QCT no están bien establecidos, ya que se trata de una anomalía congénita:

• No existe predisposición genética conocida 3
• La deficiencia de yodo no se ha asociado con QCT, a diferencia de otras patologías tiroideas 3
• La historia familiar no es un factor de riesgo reconocido 4

Epidemiología

El QCT muestra una distribución bimodal característica con predominio en población pediátrica:

• Representa el 70% de todas las anomalías congénitas del cuello 1, 3
• La distribución por edad muestra dos picos: entre 6-13 años y ≥19 años 4
• Predominio masculino con ratio de 57% hombres vs 43% mujeres 4
• La edad media de presentación es 20.2±15.6 años, aunque la mayoría se manifiesta durante la primera década de vida 2, 4
• La agenesia tiroidea concomitante es extremadamente rara 2
• El carcinoma en un QCT es inusual y raramente se detecta preoperatoriamente 2

Cuadro Clínico

La presentación clínica típica es una masa cervical anterior en línea media, firme, que se mueve verticalmente con la protrusión de la lengua y la deglución:

• Masa cervical asintomática en línea media: 82% de los casos, localizada a nivel o por debajo del hueso hioides 4
• Movimiento característico: desplazamiento vertical con protrusión lingual y deglución, patognomónico del QCT 2
• Fístula cutánea: 9% de las presentaciones 4
• Infección: 2% de los casos, puede presentarse como absceso cervical 4
• Síntomas compresivos: disfagia (2%), disnea leve, tos (más común en quistes grandes >6 cm) 4, 5
• Parálisis de cuerdas vocales: extremadamente rara, sugiere malignidad 2

Características según grupo etario:

• Adultos: presentan quistes de mayor tamaño (mediana 30 mm vs 22 mm en pediatría, p=0.005) 4
• Población pediátrica: presentación más temprana pero con quistes de menor tamaño 4

Diagnóstico

El diagnóstico del QCT se basa en la historia clínica, examen físico y confirmación por imagen, siendo el ultrasonido la modalidad preferida:

Evaluación clínica:

• Historia: masa cervical anterior de crecimiento lento, presente desde la infancia o detectada incidentalmente 4
• Examen físico: masa en línea media, firme, móvil con deglución y protrusión lingual 2
• Localización: 82% a nivel o por debajo del hueso hioides 4

Estudios de imagen:

• Ultrasonido cervical (66% de casos): modalidad diagnóstica preferida por ser accesible, económica y no invasiva 4, 3

  • Permite documentar anatomía tiroidea normal antes de la cirugía 6
  • Identifica características quísticas y relación con estructuras adyacentes 3
  • Evalúa presencia de glándula tiroides ectópica 6, 2

• Tomografía computarizada: utilizada como técnica suplementaria para confirmación diagnóstica 3

  • Útil en casos de presentación atípica o sospecha de malignidad 3
  • Define mejor la extensión anatómica en quistes grandes 5

• Resonancia magnética: no es estudio inicial, reservada para casos complejos 7

Estudios de laboratorio:

• Pruebas de función tiroidea (44% de casos): considerar si existe preocupación sobre el estado tiroideo 6, 4

  • TSH, T3, T4 para descartar hipotiroidismo por agenesia tiroidea 6
  • Aunque la agenesia concomitante es extremadamente rara, su documentación se ha convertido en un requisito legalmente protector 2

• Aspiración con aguja fina (PAAF) (10% de casos): útil si se sospecha malignidad 4, 3

  • El carcinoma en QCT es inusual y raramente detectado preoperatoriamente 2
  • Indicada ante características atípicas: masa dura, fija, crecimiento rápido 2

Criterios Diagnósticos

Los criterios diagnósticos del QCT incluyen:

1. Criterios clínicos mayores:

   • Masa cervical anterior en línea media 2
   • Movimiento vertical con protrusión lingual y deglución 2
   • Presentación antes de los 20 años de edad 2

2. Criterios imagenológicos:

   • Lesión quística bien definida en línea media 3
   • Localización entre foramen ciego y glándula tiroides 3
   • Relación anatómica con hueso hioides 1
   • Presencia de glándula tiroides normal en posición ortotópica 6, 2

3. Criterios histopatológicos (confirmación postoperatoria):

   • Revestimiento epitelial variable (escamoso, columnar, cuboidal o respiratorio) 3
   • Presencia de tejido tiroideo en la pared del quiste (en algunos casos) 3
   • Tejido linfoide en la pared quística 3

Diagnóstico Diferencial

El diagnóstico diferencial del QCT debe considerar otras masas cervicales en línea media:

En población pediátrica:

• Linfadenopatía cervical: la masa cervical más común en niños, pero típicamente lateral 7
• Quiste dermoide: no se mueve con deglución, más superficial 7, 3
• Higroma quístico (linfangioma): típicamente lateral, transiluminable 7
• Hemangioma: características vasculares en Doppler color 7
• Bocio: movimiento con deglución pero sin movimiento con protrusión lingual 5

En población adulta:

• Nódulo tiroideo: el ultrasonido diferencia claramente la glándula tiroides del QCT 8, 5
• Bocio: puede confundirse con QCT grande, especialmente en presentación infrahioidea 5
• Carcinoma tiroideo metastásico: considerar en masa de crecimiento rápido 7
• Linfoma tiroideo: presentación atípica, requiere biopsia 7
• Lipoma cervical: características ecográficas distintivas 7
• Quiste branquial: típicamente lateral, no en línea media 7

Hallazgos que sugieren diagnóstico alternativo:

• Localización lateral (no en línea media) 7
• Ausencia de movimiento con protrusión lingual 2
• Masa dura, fija, con crecimiento rápido (sugiere malignidad) 2
• Parálisis de cuerdas vocales (sugiere carcinoma invasivo) 7

Tratamiento y Manejo

El procedimiento de Sistrunk es el tratamiento de elección para el QCT, con tasas de recurrencia de solo 3-5% comparado con 50% de la excisión simple:

Evaluación preoperatoria:

• Ultrasonido cervical obligatorio: documentar anatomía tiroidea normal antes de la cirugía 6
• Pruebas de función tiroidea: considerar si existe preocupación sobre estado tiroideo 6
• Evaluación de infección activa: diferir cirugía si hay infección aguda, tratar primero con antibióticos 4

Procedimiento de Sistrunk (tratamiento estándar):

El procedimiento de Sistrunk incluye la excisión del quiste, la porción central del hueso hioides, y un núcleo central de musculatura lingual profunda hasta el foramen ciego: 1, 2

• Componentes del procedimiento:

  • Excisión completa del quiste y todo el trayecto hasta el foramen ciego 1, 2
  • Resección de la porción central del hueso hioides 1, 2
  • Disección del espacio posterior del hioides 5
  • Núcleo central de musculatura lingual profunda 1

• Justificación anatómica y embriológica: basada en estudios del Dr. Sistrunk que demostraron que la excisión completa del trayecto embrionario reduce dramáticamente la recurrencia 1

• Tiempo quirúrgico:

  • Adultos: mediana 69 minutos (rango 1-169) 4
  • Pediatría: mediana 32.5 minutos (rango 1-140), p=0.004 4

Manejo de casos especiales:

• QCT infectado: tratamiento antibiótico inicial, diferir cirugía hasta resolución completa de la infección 4
• Fístula del conducto tirogloso: mismo abordaje quirúrgico (Sistrunk) 4
• Quistes grandes (>6 cm): pueden requerir tiempo operatorio prolongado y disección más extensa 5
• Sospecha de malignidad: considerar PAAF preoperatoria, aunque el carcinoma raramente se detecta antes de la cirugía 2

Alternativas terapéuticas emergentes:

• Terapia con OK-432 (picibanil): alternativa prometedora en investigación para tratamiento de QCT 3
  • Agente esclerosante que induce fibrosis del quiste 3
  • Aún no es tratamiento estándar, requiere más estudios 3

Manejo de enfermedad recurrente:

• Cinco casos de enfermedad recurrente fueron tratados exitosamente con re-intervención quirúrgica en la serie de 102 pacientes 4
• La recurrencia típicamente se debe a excisión incompleta del trayecto o falla en resecar la porción central del hioides 1
• El procedimiento de Sistrunk con disección del espacio posterior del hioides debe ser el estándar de cuidado 5

Hallazgos histopatológicos:

• QCT con hueso hioides: 61 casos (60%) 4
• QCT solo: 38 casos (37%) 4
• Carcinoma en QCT: extremadamente raro, usualmente carcinoma papilar de tiroides 2

Complicaciones Postoperatorias

Las complicaciones del procedimiento de Sistrunk son raras pero incluyen:

• Recurrencia: 3-5% con técnica de Sistrunk vs 50% con excisión simple 1
• Infección de herida quirúrgica: complicación más común 4
• Hematoma cervical: raro 4
• Lesión de estructuras adyacentes: nervio hipogloso, vasos linguales (muy raro con técnica adecuada) 1
• Hipotiroidismo: extremadamente raro, solo si existe agenesia tiroidea no detectada preoperatoriamente 2

Pronóstico y Seguimiento

El pronóstico del QCT tratado con procedimiento de Sistrunk es excelente:

• Tasa de curación: >95% con técnica de Sistrunk adecuada 1
• Recurrencia: 3-5% cuando se realiza procedimiento completo 1
• Seguimiento: no se observó recurrencia en seguimiento a mediano plazo en series recientes 5
• Calidad de vida: excelente resultado cosmético y funcional 4
• Malignidad: cuando se detecta carcinoma papilar en QCT, el pronóstico es similar al carcinoma papilar tiroideo convencional 2

Prevención

No existe prevención primaria para el QCT al ser una anomalía congénita del desarrollo embrionario:

• No se han identificado factores de riesgo modificables durante el embarazo 3
• No existe asociación con deficiencia de yodo o factores ambientales 3
• La detección temprana y el tratamiento quirúrgico adecuado previenen complicaciones (infección recurrente, fístula, raramente malignidad) 2, 4

Prevención de recurrencia:

• Técnica quirúrgica meticulosa: el procedimiento de Sistrunk completo es la clave para prevenir recurrencia 1, 5
• Excisión completa del trayecto: desde el quiste hasta el foramen ciego 1
• Resección de porción central del hioides: componente crítico del procedimiento 1, 2
• Disección del espacio posterior del hioides: modificación útil para asegurar excisión completa 5

Recomendaciones Clave para la Práctica Clínica

Las siguientes recomendaciones sintetizan el manejo óptimo del QCT:

1. Ante masa cervical en línea media en paciente <20 años que se mueve con protrusión lingual, sospechar QCT 2

2. Realizar ultrasonido cervical como estudio inicial para confirmar diagnóstico y documentar glándula tiroides normal 6, 3

3. Considerar pruebas de función tiroidea preoperatoriamente, aunque la agenesia tiroidea concomitante es extremadamente rara 6, 2

4. El procedimiento de Sistrunk es el tratamiento de elección, incluyendo excisión del quiste, porción central del hioides, y núcleo de musculatura lingual hasta foramen ciego 1, 2, 5

5. Diferir cirugía si existe infección activa; tratar primero con antibióticos 4

6. La PAAF está indicada solo si se sospecha malignidad (masa dura, fija, crecimiento rápido, parálisis de cuerdas vocales) 2, 4

7. Los adultos presentan quistes de mayor tamaño y requieren tiempo operatorio más prolongado comparado con población pediátrica 4

8. La recurrencia (3-5%) típicamente se debe a técnica quirúrgica inadecuada; la re-intervención con Sistrunk completo es curativa 1, 4