What laboratory tests should be ordered for a patient with hemochromatosis (iron overload disorder) and sexual dysfunction?

Exames Laboratoriais para Hemocromatose com Disfunção Sexual

Em pacientes com hemocromatose e disfunção sexual, solicite painel hormonal completo incluindo testosterona, LH, FSH, além de avaliação hepática, pancreática e cardíaca, pois a disfunção sexual geralmente reflete hipogonadismo hipogonadotrófico secundário à sobrecarga de ferro que pode ser reversível com tratamento adequado.

Avaliação Hormonal Obrigatória

A avaliação endócrina é essencial porque a disfunção sexual é uma manifestação extraepática comum da hemocromatose 1:

• Testosterona sérica total - frequentemente reduzida devido à deposição de ferro na hipófise e testículos 2, 3, 4
• Hormônio luteinizante (LH) - tipicamente baixo ou inapropriadamente normal no hipogonadismo hipogonadotrófico 2, 3, 4
• Hormônio folículo-estimulante (FSH) - geralmente suprimido na disfunção hipofisária por sobrecarga de ferro 2, 3, 4
• Prolactina - pode estar elevada ou com resposta inadequada ao TRH em alguns casos 4, 5

A evidência mostra que 8 de 10 pacientes masculinos com hemocromatose apresentam disfunção sexual, com 6 tendo níveis subnormais de testosterona e FSH quase uniformemente baixo 4. O padrão mais comum é hipogonadismo hipogonadotrófico, que pode ser reversível com flebotomia 2, 3.

Avaliação do Status de Ferro

Estes exames são fundamentais para guiar a intensidade do tratamento 1:

• Ferritina sérica - para quantificar a sobrecarga de ferro e monitorar resposta ao tratamento 1
• Saturação de transferrina - calculada como ferro sérico/capacidade total de ligação do ferro × 100 1, 6
• Hemograma completo com reticulócitos - para excluir anemia e distúrbios eritrocitários antes de iniciar flebotomia 1

Avaliação Hepática e Fibrose

A avaliação hepática é crítica porque ferritina >1.000 μg/L prediz cirrose em 80% dos casos quando combinada com enzimas elevadas e plaquetas <200 1, 6:

• Transaminases (ALT, AST) - elevação sugere doença hepática avançada e necessidade de biópsia 1
• Contagem de plaquetas - <200 é preditor importante de cirrose quando combinado com ferritina elevada 6
• Elastografia transitória - pode excluir fibrose avançada se rigidez hepática <6,4 kPa 1
• FIB-4 - marcador não-invasivo para avaliar estágio de fibrose, embora evidência seja limitada em hemocromatose 1

Avaliação Pancreática

Diabetes é manifestação endócrina comum que deve ser rastreada 1:

• Glicemia de jejum e/ou hemoglobina glicada - para detectar diabetes mellitus secundário à deposição de ferro pancreático 1
• Peptídeo C estimulado por glucagon - pode estar comprometido em casos de disfunção de células beta 5

Avaliação Cardíaca em Casos Selecionados

Pacientes com sobrecarga grave de ferro devem ser avaliados para disfunção cardíaca 1:

• Eletrocardiograma (ECG) - para detectar arritmias e distúrbios de condução 1
• Ecocardiograma - para avaliar função contrátil em pacientes com sobrecarga grave 1
• Ressonância magnética cardíaca - para quantificação de ferro miocárdico em casos com sinais de doença cardíaca ou formas juvenis 1

Avaliação Tireoidiana

Embora menos comum, disfunção tireoidiana pode ocorrer 4, 5:

• TSH e T4 livre - hipotireoidismo foi observado em 4 de 10 pacientes em uma série 4
• Teste de TRH - pode mostrar resposta inadequada em alguns casos 4, 5

Considerações Importantes

Armadilhas comuns a evitar:

• A ferritina pode estar falsamente elevada por inflamação, doença hepática ou malignidade, não apenas por sobrecarga de ferro 6
• O hipogonadismo hipogonadotrófico na hemocromatose pode ser reversível com flebotomia adequada, diferentemente da crença tradicional de irreversibilidade 2, 3
• Três pacientes tiveram apenas resposta normal à hCG em 10 avaliados, indicando que tanto disfunção hipofisária quanto testicular primária podem coexistir 4
• A disfunção sexual pode ser a manifestação inicial da doença, mesmo em pacientes jovens 3

Sequência de investigação recomendada:

1. Solicite painel de ferro completo (ferritina, saturação de transferrina, hemograma) 1, 6
2. Adicione painel hormonal (testosterona, LH, FSH) em todos os casos com disfunção sexual 1, 2
3. Avalie função hepática (transaminases, plaquetas) e considere elastografia 1
4. Rastreie diabetes (glicemia/HbA1c) 1
5. Se ferritina >1.000 μg/L, enzimas elevadas ou plaquetas <200, considere biópsia hepática 1
6. Se sobrecarga grave ou sintomas cardíacos, adicione ECG e ecocardiograma 1