Exames Laboratoriais para Hemocromatose
Para pacientes com hemocromatose, solicite um painel de ferro completo (saturação de transferrina, ferritina sérica, ferro sérico e capacidade total de ligação do ferro), hemograma completo com contagem de plaquetas, enzimas hepáticas (ALT/AST), e teste genético HFE para mutações C282Y e H63D. 1
Painel de Ferro Essencial
O painel de ferro constitui a base diagnóstica e de monitoramento:
- Saturação de transferrina (ST): Calculada dividindo ferro sérico pela capacidade total de ligação do ferro (TIBC). Valores ≥45% indicam sobrecarga de ferro e têm sensibilidade de 92% para hemocromatose 1
- Ferritina sérica: >200 μg/L em mulheres ou >300 μg/L em homens sugere sobrecarga de ferro 1
- Ferro sérico e TIBC/transferrina: Fornecem informações adicionais para o diagnóstico diferencial 1
Armadilha importante: A ferritina pode estar falsamente elevada por inflamação, doença hepática crônica, malignidade ou síndrome metabólica, mesmo sem sobrecarga de ferro real 1. Sempre interprete em conjunto com a saturação de transferrina.
Hemograma Completo
O hemograma é essencial para avaliação inicial e monitoramento:
- Hemoglobina: Deve estar normal em hemocromatose não complicada. Anemia sugere outra causa ou complicação 2
- Contagem de plaquetas: <200.000/μL combinada com ferritina >1.000 μg/L prediz cirrose em 80% dos homozigotos C282Y 1
- Leucócitos: Normalmente normais; pancitopenia leve sugere esplenomegalia por cirrose avançada 2
Enzimas Hepáticas e Avaliação de Fibrose
Para avaliar envolvimento hepático e estratificar risco:
- ALT e AST: Transaminases elevadas combinadas com ferritina >1.000 μg/L e plaquetas <200 indicam alto risco de cirrose 1
- FIB-4: Marcador não invasivo de fibrose, embora evidências sejam limitadas em hemocromatose 1
- Elastografia transitória: Rigidez hepática <6,4 kPa exclui fibrose avançada 1
Algoritmo de decisão para biópsia hepática: Considere biópsia se ferritina >1.000 μg/L com enzimas elevadas, ou se ferritina >1.000 μg/L com enzimas normais mas idade >40 anos 1
Teste Genético HFE
Após confirmação de alterações no painel de ferro:
- Mutações C282Y e H63D: Teste para homozigose C282Y (90% dos casos) ou heterozigose composta C282Y/H63D 1, 3
- Indicação: Realizar quando ST ≥45% ou ferritina acima do limite superior da normalidade 1, 3
- Sequenciamento de genes não-HFE: Considere em pacientes jovens (<30 anos) com manifestações cardíacas ou endócrinas graves, testando HJV, TFR2, CP e SLC40A1 1, 4
Avaliação de Manifestações Extraepáticas
Para pacientes com disfunção sexual ou outras manifestações endócrinas:
- Hormônios gonadotróficos: LH, FSH e testosterona para avaliar hipogonadismo hipogonadotrófico secundário à sobrecarga de ferro 1, 5, 6
- Glicemia de jejum e HbA1c: Para rastreio de diabetes mellitus 1
- ECG e ecocardiograma: Em pacientes com sobrecarga grave de ferro (ferritina muito elevada) 1
- Ressonância magnética cardíaca: Para quantificação de ferro miocárdico em hemocromatose juvenil ou sintomas cardíacos 1
Contexto clínico importante: Disfunção sexual (disfunção erétil, perda de libido, amenorreia) ocorre em 57,3% dos pacientes com hemocromatose e pode ser reversível com flebotomia quando diagnosticada precocemente 1, 5, 6
Monitoramento Durante Tratamento
Durante flebotomias terapêuticas:
- Hemoglobina: A cada sessão de flebotomia; reduza frequência se <12 g/dL e suspenda se <11 g/dL 7
- Ferritina: Mensalmente durante indução ou a cada 4 flebotomias; alvo de 50-100 μg/L 7
- Ferritina de manutenção: A cada 6 meses após atingir meta 7
- Folato e vitamina B12: Periodicamente em pacientes com múltiplas flebotomias 7
Rastreamento de Carcinoma Hepatocelular
Para pacientes com cirrose ou fibrose avançada: