Ataksia Serebellar: Pendekatan Diagnostik dan Penatalaksanaan
Penilaian Awal dan Stratifikasi Risiko
Pada pasien dengan ataksia serebellar, riwayat merokok, dan kemungkinan insufisiensi vertebrobasilar, prioritas utama adalah menyingkirkan stroke sirkulasi posterior yang memerlukan intervensi segera, diikuti dengan evaluasi sistematis penyebab vaskular, struktural, dan degeneratif.
Klasifikasi Berdasarkan Onset Gejala
Pendekatan diagnostik harus dimulai dengan mengkategorikan onset temporal ataksia 1, 2:
Ataksia Akut/Subakut (< 72 jam hingga beberapa minggu):
- Stroke sirkulasi posterior merupakan penyebab kritis yang memerlukan pengenalan segera 1
- Insufisiensi vertebrobasilar dapat muncul dengan ataksia episodik atau progresif 1
- Serebelitis akut menunjukkan ataksia trunkal, dismetria, dan nyeri kepala 1
Ataksia Kronik/Progresif:
- Ataksia spinoserebellar mewakili kelompok heterogen genetik 1
- Atrofi serebellar progresif pada dewasa muda paling sering disebabkan oleh ataksia spinoserebellar herediter dan ataksia Friedreich 1
Evaluasi Klinis Spesifik
Temuan pemeriksaan fisik yang membedakan ataksia serebellar 2:
- Gait berbasis lebar, dismetria, disdiadokokinesia, instabilitas trunkal 2
- Ketidakstabilan TIDAK memburuk signifikan dengan penutupan mata - ini membedakan dari ataksia sensorik 2
- Disartria dengan pola bicara scanning atau ataksik 2
- Nistagmus dan dismetria okular 2
Protokol Pencitraan untuk Insufisiensi Vertebrobasilar
Rekomendasi Pencitraan Noninvasif (Kelas I)
Untuk pasien dengan gejala iskemia serebral posterior atau serebellar, MRA atau CTA direkomendasikan daripada ultrasonografi untuk evaluasi arteri vertebralis 3. Pencitraan noninvasif dengan CTA atau MRA harus menjadi bagian dari evaluasi awal untuk deteksi penyakit arteri vertebralis 3, 4.
Indikasi Pencitraan Lanjutan
- Pada pasien dengan gejala iskemia posterior yang menjadi kandidat revaskularisasi, angiografi berbasis kateter berguna untuk mendefinisikan patoanatomi arteri vertebralis ketika pencitraan noninvasif gagal menentukan lokasi atau keparahan stenosis 3
- Karena MRA maupun CTA tidak dapat menggambarkan asal arteri vertebralis secara reliabel, angiografi berbasis kateter biasanya diperlukan sebelum revaskularisasi 3
Protokol MRI untuk Ataksia Serebellar
MRI kepala tanpa kontras IV adalah modalitas pencitraan awal yang diutamakan untuk mengevaluasi ataksia serebellar 1, 2. MRI dapat mendeteksi perubahan morfologik dan alterasi sinyal yang terutama melibatkan serebelum dan batang otak 2.
Pertimbangan tambahan:
- Jika dicurigai penyebab inflamasi atau neoplastik, MRI dengan kontras harus disertakan 2
- MRI spine servikal dan torakal tanpa kontras harus diperoleh untuk mengevaluasi atrofi medula spinalis, terutama jika ada spastisitas motorik atau ataksia sensorik 1
Penatalaksanaan Medis Insufisiensi Vertebrobasilar
Terapi Antiplatelet (Rekomendasi Utama)
Penatalaksanaan medis harus mengikuti pedoman yang ditetapkan untuk penyakit arteri karotis, dengan terapi antiplatelet sebagai lini pertama 3, 4:
- Aspirin plus dipyridamole menunjukkan manfaat dalam mengurangi stroke berulang di teritorial vertebrobasilar (5.7% vs 10.8% dibanding plasebo) 4
- Untuk pasien dengan aterosklerosis arteri vertebralis ekstrakranial yang kontraindikasi aspirin (selain perdarahan aktif, termasuk alergi), clopidogrel (75 mg harian) atau ticlopidine (250 mg dua kali sehari) merupakan alternatif yang masuk akal 3
Modifikasi Faktor Risiko Aterosklerotik
Penatalaksanaan optimal harus mencakup langkah-langkah yang diarahkan pada pengurangan risiko aterosklerotik sistemik dan pencegahan komplikasi iskemik di vaskular bed lain 3, 4. Ini sangat penting mengingat riwayat merokok pasien.
Monitoring Serial
Pencitraan noninvasif serial arteri vertebralis ekstrakranial masuk akal pada interval yang mirip dengan revaskularisasi karotis untuk menilai progresivitas penyakit aterosklerotik dan menyingkirkan perkembangan lesi baru 3, 4.
Penatalaksanaan Simptomatik Ataksia
Terapi Rehabilitasi (Pendekatan Utama)
Penatalaksanaan ataksia serebellar tetap terutama merupakan tantangan neurorehabilitas 5:
- Program latihan keseimbangan dapat meningkatkan stabilitas 2
- Latihan postural dapat meningkatkan kontrol trunkal 2
- Latihan ekstremitas atas berorientasi tugas dapat meningkatkan reaching dan kontrol motorik halus 2
- Peresepan alat bantu dan ortosis yang sesuai dapat meningkatkan keseimbangan dan mobilitas 2
Terapi Farmakologis Simptomatik
Keuntungan tambahan moderat terlihat dengan penggunaan medikasi 5:
- Untuk ketidakseimbangan, inkoordinasi, atau disartria: amantadine, buspirone, acetazolamide 5
- Untuk tremor serebellar: clonazepam, propranolol 5
- Untuk nistagmus serebellar atau vestibular sentral: gabapentin, baclofen, clonazepam 5
Peringatan Klinis Penting
Penyebab yang Harus Disingkirkan Segera
Jangan berasumsi semua ataksia progresif adalah penyakit herediter jinak - selalu singkirkan tumor, kondisi inflamasi, dan sindrom paraneoplastik terlebih dahulu, karena ini dapat diobati dan mempengaruhi mortalitas 1.
Pada atrofi serebellar progresif, tumor serebellar dan glioma batang otak secara kolektif merupakan penyebab umum ataksia kronik progresif dan harus disingkirkan lebih awal karena berdampak langsung pada mortalitas 1.
Komplikasi Sekunder yang Mengancam Jiwa
Komplikasi sekunder ataksia progresif dapat mencakup 5:
- Dekondisi atau imobilitas
- Penurunan atau peningkatan berat badan
- Kerusakan kulit
- Infeksi pulmonal dan saluran kemih berulang
- Aspirasi
- Gagal napas tersembunyi
- Sleep apnea obstruktif
Pertimbangan Khusus untuk Vertebrobasilar
Gejala yang terkait dengan penyakit arteri vertebralis mencakup pusing, vertigo, diplopia, mati rasa perioral, penglihatan kabur, tinitus, ataksia, defisit sensorik bilateral, dan sinkop - semua ini dapat disebabkan oleh entitas penyakit lain termasuk aritmia jantung, hipotensi ortostatik, dan gangguan vestibular 3, 4. Evaluasi menyeluruh diperlukan untuk membedakan etiologi.
Risiko Stroke
Stenosis arteri vertebralis dan basilaris intrakranial simptomatik memiliki angka stroke tahunan masing-masing 8% dan 11% 4. Aterosklerosis arteri vertebralis mungkin menjadi dasar kausatif untuk sekitar 20% stroke sirkulasi posterior 4.
Intervensi Suportif Esensial
Intervensi suportif harus selalu ditawarkan 5:
- Edukasi tentang penyakit itu sendiri
- Konseling genetik (jika relevan)
- Konseling individual dan keluarga
- Rujukan ke kelompok dukungan dan advokasi
- Panduan ke sumber daya online
- Skrining dan penatalaksanaan depresi pada pasien dan anggota keluarga
Misinformasi, ketakutan, depresi, keputusasaan, isolasi, dan stres finansial serta interpersonal sering dapat menyebabkan lebih banyak kerugian pada pasien dan caregiver daripada ataksia itu sendiri 5.