When should a tumor be suspected in a patient with cerebellar ataxia, particularly with a history of smoking?

Kapan Dicurigai Tumor pada Ataksia Serebelar

Tumor harus dicurigai pada pasien dengan ataksia serebelar yang bersifat kronik progresif (gejala >2 bulan dengan perburukan bertahap), terutama jika disertai riwayat merokok yang meningkatkan risiko keganasan paru dan sindrom paraneoplastik.

Pola Temporal yang Mengarah ke Tumor

Ataksia Kronik Progresif

• Tumor otak (tumor serebelar, glioma batang otak) merupakan penyebab umum ataksia kronik progresif pada anak dan dewasa, dengan gejala biasanya berlangsung >2 bulan meskipun kadang hanya beberapa minggu 1
• Perburukan gejala yang bertahap dan progresif membedakan tumor dari penyebab infeksi atau toksik yang biasanya akut 1

Ataksia Akut dengan Tumor

• Pada anak yang datang ke unit gawat darurat dengan ataksia akut, tumor otak menyumbang 11,2% dari kasus, menjadikannya penyebab kedua tersering setelah gangguan infeksi/postinfeksi 1
• Meskipun jarang, tumor dapat bermanifestasi akut jika terjadi perdarahan intratumoral atau hidrosefalus obstruktif mendadak 1

Tanda Klinis yang Meningkatkan Kecurigaan Tumor

Gejala Peningkatan Tekanan Intrakranial

• Nyeri kepala dengan ataksia trunkal dan dismetria mengarah ke proses massa posterior fossa seperti tumor atau serebelitis akut 2
• Penurunan kesadaran atau defisit neurologis tambahan pada kasus berat dapat mengindikasikan peningkatan tekanan intrakranial atau herniasi 2

Tanda Pemeriksaan Fisik Spesifik

• Tortikolis atau resistensi terhadap gerakan kepala/leher dapat mengindikasikan tumor fossa posterior, kompresi medula spinalis, atau patologi kraniocervical junction 1, 2
• Abnormalitas pupil dapat menunjukkan kompresi nervus kranialis ketiga oleh massa 1, 2

Sindrom Paraneoplastik pada Pasien dengan Riwayat Merokok

Degenerasi Serebelar Paraneoplastik (PCD)

• Pada pasien dewasa dengan riwayat merokok, ataksia serebelar subakut progresif harus menimbulkan kecurigaan tinggi terhadap small cell lung cancer (SCLC) dengan sindrom paraneoplastik 3
• PCD terkait antibodi terhadap antigen intraseluler (terutama anti-Hu) dan umumnya terkait dengan SCLC, kanker payudara, ovarium, dan testis 3
• MRI awal dapat normal pada PCD, sehingga diagnosis memerlukan kombinasi pemeriksaan antibodi paraneoplastik dan pencarian tumor primer 3

Karakteristik Klinis PCD

• Ataksia progresif dengan hiporefleksia dan atrofi serebelar progresif pada pencitraan 4
• Prognosis umumnya buruk dengan respons minimal terhadap imunoterapi 3
• Antibodi anti-Hu positif pada Western blot dan imunofluoresensi indirek 4

Algoritma Pencitraan untuk Deteksi Tumor

Modalitas Pilihan Pertama

• MRI kepala tanpa dan dengan kontras IV adalah modalitas pilihan untuk evaluasi awal massa, proses yang menyebabkan edema dan enhancement, serta gangguan neurodegeneratif 1
• MRI menawarkan visualisasi fossa posterior yang jauh lebih baik dibanding CT, terutama untuk temuan serebelar yang subtle (atrofi parenkim ringan, distorsi arsitektur, atau perubahan parenkim ringan) 1

Teknik MRI Lanjutan

• Diffusion weighted imaging membantu menilai tumor yang sangat seluler 1
• MR spectroscopy berguna untuk menilai tumor dan membedakan tipe tumor fossa posterior 1

MRI Spine

• MRI spine lengkap dapat diperlukan pada anak dengan ataksia kronik progresif karena tumor SSP untuk mengidentifikasi penyakit metastatik spinal 1
• Pencitraan post-kontras diperlukan dalam konteks tumor SSP 1

Pencarian Tumor Primer pada Sindrom Paraneoplastik

Investigasi Sistemik

• CT toraks, abdomen, dan pelvis untuk mencari tumor primer (terutama SCLC pada perokok) 1
• PET-CT dengan F18-FDG dapat mengidentifikasi lesi metastatik yang tidak terlihat pada pencitraan konvensional 5
• Pada sindrom opsoclonus-myoclonus-ataxia pada anak, MIBG I-123 dan CT toraks-abdomen-pelvis digunakan untuk mencari neuroblastoma atau ganglioneuroblastoma 1

Pemeriksaan Laboratorium

• Skrining antibodi paraneoplastik (anti-Hu, anti-Yo, anti-Ri, anti-GAD) pada pasien dengan ataksia subakut progresif dan riwayat merokok 3, 4
• Marker onkologi serum 4

Pitfall yang Harus Dihindari

• Jangan mengabaikan ataksia progresif dengan MRI otak awal yang normal—PCD dan tumor ekstraneural dapat memiliki MRI otak normal pada fase awal 3, 4
• Jangan melewatkan pencarian tumor sistemik pada pasien dengan antibodi paraneoplastik positif, bahkan jika tumor tidak terdeteksi pada pencitraan awal—tumor dapat sangat kecil atau "burned out" 5
• Jangan menunda pencitraan pada anak dengan ataksia dan tanda peningkatan tekanan intrakranial—tumor fossa posterior dapat menyebabkan hidrosefalus obstruktif yang mengancam jiwa 1
• Pada pasien dengan riwayat merokok dan ataksia, jangan hanya fokus pada otak—lakukan evaluasi toraks untuk SCLC 3, 5

Prognosis dan Implikasi Terapeutik

• Deteksi dini tumor primer dan pengobatan dapat menstabilkan atau memperbaiki gejala neurologis pada beberapa kasus 5
• Pada PCD, prognosis neurologis umumnya buruk meskipun dengan pengobatan tumor yang berhasil 3
• Reseksi tumor jinak (seperti ganglioneuroma) dapat menurunkan titer antibodi dan menstabilkan gejala 4