Gestione del Laringospasmo Ricorrente
Raccomandazione Principale
Per il laringospasmo ricorrente, la terapia con inibitori di pompa protonica (PPI) ad alte dosi rappresenta il trattamento di prima linea, poiché la malattia da reflusso gastroesofageo (MRGE) è il principale fattore di rischio sottostante, con l'80% dei pazienti che presenta questa associazione 1, 2.
Approccio Terapeutico Strutturato
Terapia Medica Iniziale
Iniziare immediatamente con PPI ad alte dosi come terapia di prima linea per tutti i pazienti con laringospasmo ricorrente, dato che la MRGE è presente nell'80% dei casi 1, 2.
Implementare contemporaneamente modifiche dello stile di vita e della dieta anti-reflusso, poiché questo approccio combinato migliora il controllo del reflusso 1.
Il tempo di risposta alla terapia con PPI è variabile, da 2 settimane a diversi mesi; la pazienza è essenziale prima di considerare il trattamento inefficace 1, 2.
Escalation Terapeutica
Aggiungere un agente procinetico esofageo (come metoclopramide) se si verifica un miglioramento parziale o assente dopo un periodo adeguato di terapia con PPI, poiché 5 su 8 pazienti in uno studio hanno richiesto questa combinazione per il controllo completo 1.
Considerare il monitoraggio del pH esofageo delle 24 ore se la terapia empirica non ha successo, per confermare la diagnosi di MRGE e guidare ulteriori decisioni terapeutiche 1.
Trattamento per Casi Refrattari
L'iniezione di tossina botulinica laringea rappresenta un'opzione valida per pazienti selezionati con sintomi refrattari alla terapia medica massimale 2.
Due pazienti con episodi sincopali ricorrenti dovuti a laringospasmo hanno ottenuto remissione completa dopo iniezione di tossina botulinica, con necessità di ripetere l'iniezione dopo 3-4 mesi 2.
Considerazioni Genetiche Rare
Valutare mutazioni in SCN4A nei lattanti con laringospasmo ricorrente potenzialmente letale dall'età di pochi mesi, specialmente se si sviluppano successivamente ipertrofia muscolare generalizzata o miotonia 3.
La carbamazepina ha portato all'abolizione completa del laringospasmo ricorrente in 3 pazienti con la mutazione SCN4A c.3917G>A; p.Gly1306Glu, rendendo questo trattamento salvavita quando la diagnosi genetica è confermata 3.
Fattori Scatenanti da Identificare
Cercare l'associazione con infezioni respiratorie superiori recenti o concomitanti che provocano tosse persistente, più grave in posizione supina e talvolta violenta, poiché la tosse aumenta il reflusso che rappresenta l'insulto nocivo alla laringe 1.
Documentare la presenza di episodi sincopali associati al laringospasmo, poiché 6 su 8 pazienti in uno studio hanno presentato sincope come conseguenza, e questo indica la gravità della condizione 1.
Gestione Acuta degli Episodi
Sebbene la domanda riguardi la terapia del laringospasmo ricorrente (gestione a lungo termine), è fondamentale che i pazienti e i caregiver conoscano la gestione degli episodi acuti:
Applicare pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) con ossigeno al 100% come primo intervento durante un episodio acuto 4, 5, 6.
Chiamare immediatamente aiuto poiché il laringospasmo può progredire rapidamente ad arresto cardiaco ipossico 4, 5, 6.
Il propofol 1-2 mg/kg EV è raccomandato se il laringospasmo persiste e/o la saturazione di ossigeno sta diminuendo 4, 5, 6.
La succinilcolina 1 mg/kg EV deve essere somministrata se l'ipossia peggiora nonostante il propofol, poiché fornisce rilassamento completo delle corde vocali 4, 5, 6.
Insidie Cliniche Comuni
Non ritardare l'escalation del trattamento medico se la terapia iniziale con PPI non produce miglioramento dopo un periodo adeguato, poiché l'aggiunta di procineti può essere necessaria 1.
Non interrompere prematuramente la terapia anche dopo il controllo iniziale dei sintomi, poiché 4 su 8 pazienti hanno avuto rare recidive dopo il controllo iniziale 1.
Evitare la stimolazione non necessaria delle vie aeree durante gli episodi acuti, poiché questo può peggiorare o prolungare il laringospasmo 4, 5.
Prognosi e Follow-up
Il controllo completo senza recidive è stato raggiunto in 3 su 8 pazienti, mentre altri 3 hanno avuto controllo iniziale con rare recidive di laringospasmo lieve, e 2 hanno avuto recidive frequenti 1.
Una volta ottenuto il controllo del laringospasmo, non si sono verificati episodi successivi di sincope, indicando che il trattamento efficace previene le complicanze più gravi 1.
Sei pazienti hanno ottenuto risoluzione completa dei sintomi e 4 hanno ottenuto sollievo sintomatico parziale senza necessità di ulteriore trattamento con la terapia con PPI 2.