What is the best management approach for a pediatric patient with a stable neuromuscular condition and a fluctuating course with good and less good months over 2 years?

Management eines pädiatrischen Patienten mit stabiler neuromuskulärer Erkrankung und fluktuierendem Verlauf

Bei einem pädiatrischen Patienten mit stabiler neuromuskulärer Erkrankung ohne Progression über 2 Jahre sollte ein strukturiertes Überwachungsprogramm mit halbjährlichen Funktionsbeurteilungen, kontinuierlicher Prävention von Kontrakturen und Deformitäten sowie proaktiver kardiopulmonaler Überwachung durchgeführt werden, ohne aggressive Therapieeskalation bei stabiler Funktion.

Funktionsüberwachung und Verlaufskontrolle

Die regelmäßige Beurteilung ist entscheidend, um subtile Veränderungen zu erkennen:

• Führen Sie alle 6 Monate manuelle Muskeltests und quantitative Myometrie durch, um die Muskelkraft während der ambulanten Phase zu beurteilen 1
• Implementieren Sie standardisierte zeitgesteuerte Funktionstests einschließlich 10-Meter-Gehtest, zeitgesteuertes Gowers-Manöver, 4-Treppen-Steigen, Aufstehen vom Stuhl und 6-Minuten-Gehtest alle 6 Monate 2, 1
• Überwachen Sie den Bewegungsumfang mit Goniometrie, wobei der Fokus auf Hüft-, Knie- und Sprunggelenken, Tractus iliotibialis, Hamstrings und Gastrocnemius liegt 2
• Wenden Sie motorische Funktionsskalen an, um zusammengesetzte Scores über spezifische funktionelle Bereiche hinweg zu bewerten 2

Bei einem stabilen Verlauf über 2 Jahre ohne Progression ist die Fortsetzung dieser Überwachung ausreichend, ohne dass eine Therapieintensivierung erforderlich ist.

Prävention von Kontrakturen und Deformitäten

Auch bei stabiler Erkrankung ist die Prävention sekundärer Komplikationen essentiell:

• Implementieren Sie tägliches Dehnen und Positionskorrektur, um deformierende Kräfte durch sanfte Kräfte über die Zeit zu kontern 3
• Verordnen Sie Knöchel-Fuß-Orthesen (AFOs), wenn sich eine Schwäche der Dorsalflexion entwickelt, um die Gehfähigkeit zu verlängern 2, 1
• Nutzen Sie Schienungs- und orthopädische Interventionen einschließlich Oberschenkelbinder zur Prävention von Tractus-iliotibialis-Kontrakturen, Knieschienen zur Prävention von Kniebeugekontrakturen und Ruheschienen für Handgelenk/Hand/Finger 3
• Stellen Sie angemessene Unterstützung in allen Positionen sicher, insbesondere im Sitzen und im unterstützten Stehen 3
• Erwägen Sie unterstütztes Stehen, um Osteoporose zu verhindern oder zu minimieren, einschließlich der Verwendung von Supine-, Prone-, Vertikal- und Hydraulikständern 3

Übungsmanagement bei stabiler Erkrankung

Bei stabiler Funktion ist sanfte Aktivität vorteilhaft, aber übermäßige Belastung muss vermieden werden:

• Betonen Sie submaximale und aerobe Übungen, während Sie übermäßige resistive und exzentrische Übungen vermeiden 3
• Nutzen Sie funktionelle Aktivitäten für Übungen und vermeiden Sie Überarbeitschwäche, Inaktivitätsatrophie und übermäßige Ermüdung 3
• Führen Sie Übungen mit angemessener Überwachung durch, mit Pausen nach Bedarf 3
• Optimieren Sie biomechanische Vorteile und nutzen Sie Energiespartechniken 3

Die Evidenz zeigt, dass sanfte submaximale Übungen wichtig sind, um neue motorische Fähigkeiten zu üben, sanfte Kräftigung innerhalb physiologischer Grenzen zu ermöglichen und zusätzliche Inaktivitätsatrophie zu vermeiden 3.

Kardiopulmonale Überwachung

Auch bei stabiler neuromuskulärer Funktion ist die kardiale und respiratorische Überwachung kritisch:

• Führen Sie Echokardiogramme mindestens alle 24 Monate durch bis zum Alter von 10 Jahren, danach jährlich 3, 1
• Führen Sie Lungenfunktionstests alle 6 Monate durch bei Patienten mit Risiko für respiratorische Komplikationen 1
• Messen Sie bei jedem Besuch FVC oder SVC, MIP/MEP oder SNIP und PCF 1
• Führen Sie eine kardiale Evaluation vor Anästhesie oder Sedierung durch, wobei die Evaluation bei Patienten mit Anamnese oder Symptomen einer kardialen Beteiligung in enger zeitlicher Nähe (3-6 Monate) zum Anästhesie-/Sedierungsereignis erfolgen sollte 3

Die American Heart Association betont, dass die kardiale Beteiligung bei vielen neuromuskulären Erkrankungen eine Hauptursache für Morbidität und Mortalität darstellt 3.

Neuropsychologische und psychosoziale Unterstützung

Die Überwachung der psychischen Gesundheit ist bei chronischen Erkrankungen entscheidend:

• Führen Sie regelmäßige Screenings auf Depression, Angst, Zwangsstörungen und ADHS durch 2, 1
• Erwägen Sie selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer bei mittelschwerer bis schwerer Depression, Angst oder Zwangsstörungen 2
• Implementieren Sie individualisierte Bildungsprogramme, die identifizierte kognitive Defizite adressieren 2
• Nutzen Sie Elternmanagement-Training für externalisierende Verhaltensweisen und Einzeltherapie für internalisierende Verhaltensweisen 2

Koordination der multidisziplinären Versorgung

Ein strukturierter Ansatz zur Versorgungskoordination ist essentiell:

• Bestimmen Sie einen Versorgungskoordinator mit ausreichender klinischer Schulung, der als Kontaktpunkt der Familie dient, Termine plant und die Kommunikation zwischen Klinikern erleichtert 2, 1
• Stellen Sie einen multidisziplinären Teamansatz sicher, einschließlich Neurologie, Kardiologie, Pneumologie, Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie, Ernährung, Psychologie und Genetik 1

Wichtige Fallstricke und Warnhinweise

Bei einem stabilen Verlauf über 2 Jahre gibt es spezifische Überlegungen:

• Vermeiden Sie übermäßig aggressive Therapieeskalation bei stabiler Funktion, da dies zu unnötigen Nebenwirkungen führen kann
• Übersehen Sie nicht die kardiale Beteiligung, auch wenn die neuromuskuläre Funktion stabil ist - die kardiale Überwachung muss fortgesetzt werden 3, 1
• Vernachlässigen Sie nicht die Prävention sekundärer Komplikationen wie Kontrakturen, auch wenn die primäre Erkrankung stabil ist 3
• Unterschätzen Sie nicht die psychosoziale Belastung chronischer Erkrankungen, auch bei stabiler körperlicher Funktion 2, 1
• Führen Sie keine wiederholten invasiven Tests durch (wie wiederholte Elektromyographie alle 6 Monate) bei Patienten mit stabilen Symptomen - serielle neurologische Untersuchungen sind ausreichend 3

Palliativversorgung und Lebensqualität

Auch bei stabiler Erkrankung sollte die Palliativversorgung frühzeitig integriert werden:

• Führen Sie Palliativversorgung frühzeitig ein für Schmerzmanagement, emotionale und spirituelle Unterstützung sowie Anleitung bei Behandlungsentscheidungen 2, 1, 4
• Dieser Ansatz verbessert die Lebensqualität und kann das Überleben verlängern 1, 4

Bei einem Patienten mit 2 Jahren Stabilität und fluktuierendem Verlauf mit guten und weniger guten Monaten ist der Fokus auf Erhaltung der Funktion, Prävention von Komplikationen und Optimierung der Lebensqualität angemessen, ohne aggressive Therapieintensivierung.