What are the next steps for a 7-year-old patient with new-onset neuromuscular symptoms, no prior medical history, and normal Creatine Kinase (CK) levels on two separate tests?

Nächste Schritte bei normalem CK-Wert bei 7-jährigem Kind mit neuromuskulären Symptomen

Bei einem 7-jährigen Kind mit neuen neuromuskulären Symptomen und zweifach normalem CK-Wert sollten Sie primär andere neuromuskuläre Erkrankungen außer Muskeldystrophien in Betracht ziehen und eine gezielte neurologische Abklärung durchführen, da ein normaler CK-Wert eine Duchenne-Muskeldystrophy praktisch ausschließt, aber andere wichtige Differentialdiagnosen nicht eliminiert. 1, 2

Interpretation des normalen CK-Wertes

• Ein zweifach normaler CK-Wert macht eine Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) extrem unwahrscheinlich, da bei DMD der CK-Wert typischerweise massiv erhöht ist (>10.000 U/L) und permanent auf diesem Niveau bleibt 1, 2, 3
• Auch andere Muskeldystrophien wie Becker-Muskeldystrophie zeigen in der Regel deutlich erhöhte CK-Werte, wenn auch niedriger als bei DMD 2
• Ein normaler CK-Wert lenkt die Differentialdiagnose weg von primären Muskelerkrankungen hin zu neurologischen Erkrankungen der oberen oder unteren Motoneurone, neuromuskulären Übertragungsstörungen oder anderen systemischen Ursachen 1, 4

Gezielte Anamnese und körperliche Untersuchung

Anamnestische Schwerpunkte:

• Muster der Muskelschwäche: Proximale vs. distale Schwäche, symmetrisch vs. asymmetrisch, progredient vs. fluktuierend 1
• Begleitsymptome: Ermüdbarkeit (besonders bei Myasthenia gravis), Muskelschmerzen, Faszikulationen, Sensibilitätsstörungen 1, 5
• Familienanamnese: Neuromuskuläre Erkrankungen, Totgeburten, frühe Kindstode (können auf genetische Ursachen hinweisen) 1, 2
• Perinatale Komplikationen: Geburtstrauma, Hypoxie, Infektionen 1

Körperliche Untersuchung:

• Muskeltonus beurteilen: Erhöhter Tonus deutet auf Zerebralparese hin, niedriger Tonus auf Erkrankungen des unteren Motoneurons oder Muskelerkrankungen 1
• Muskelschwäche quantifizieren: Proximale Muskelgruppen, Nackenflexoren, Gesichtsmuskulatur 1
• Tiefe Sehnenreflexe: Abgeschwächt oder fehlend bei peripheren Neuropathien oder Myasthenia gravis 2
• Hautbefunde: Hinweise auf Dermatomyositis (Gottron-Papeln, heliotropes Erythem) 1

Labordiagnostik der nächsten Stufe

Basislabor:

• TSH-Bestimmung: Hypothyreose kann motorische Verzögerung und Muskelschwäche verursachen 1
• Aldolase: Kann bei entzündlichen Myopathien erhöht sein, auch wenn CK normal ist 1, 2
• Transaminasen (AST, ALT) und LDH: Zur Differenzierung zwischen Muskel- und Lebererkrankungen 1, 2
• Entzündungsparameter (BSG, CRP): Erhöht bei autoimmuner Myositis 1, 2

Spezifische Antikörpertests:

• Anti-Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper und antistriationelle Antikörper: Zum Ausschluss einer Myasthenia gravis, die mit normalem CK einhergeht 1
• Myositis-spezifische Autoantikörper: Bei Verdacht auf juvenile Dermatomyositis oder Polymyositis 1

Weiterführende Diagnostik

Bei erhöhtem Muskeltonus:

• MRT des Gehirns: Empfohlen bei Verdacht auf Zerebralparese zur Identifikation struktureller Läsionen 1
• Überweisung an Kinderneurologen für weitere Abklärung 1

Bei normalem oder erniedrigtem Muskeltonus:

• Elektromyographie (EMG) und Nervenleitgeschwindigkeit: Zur Differenzierung zwischen myopathischen, neuropathischen und neuromuskulären Übertragungsstörungen 1, 4, 5
• MRT der Muskulatur: Kann Entzündungsmuster oder strukturelle Veränderungen zeigen, auch bei normalem CK 1, 4
• Genetische Testung: Bei Verdacht auf spinale Muskelatrophie, kongenitale Myasthenia gravis oder mitochondriale Erkrankungen 1, 4

Wichtige Differentialdiagnosen bei normalem CK

Primär zu erwägende Erkrankungen:

• Myasthenia gravis: Fluktuierende Schwäche, Ermüdbarkeit, normale CK-Werte 1
• Spinale Muskelatrophie: Proximale Schwäche, Hypotonie, Faszikulationen der Zunge, normale CK-Werte 1
• Zerebralparese: Erhöhter Tonus, spastische Bewegungsmuster, normale CK-Werte 1
• Mitochondriale Erkrankungen: Variable Präsentation, oft mit Multisystembefall, CK kann normal oder leicht erhöht sein 1
• Kongenitale Myasthenia gravis: Schwäche seit Geburt, Ptosis, Fütterungsschwierigkeiten 1

Weniger wahrscheinlich, aber zu bedenken:

• Juvenile Dermatomyositis: Kann initial normale CK-Werte haben, aber Aldolase ist meist erhöht 1, 2
• Guillain-Barré-Syndrom: Akute aufsteigende Schwäche, fehlende Reflexe, erhöhtes Liquoreiweiß 2

Überweisungsstrategie

• Dringende Überweisung an Kinderneurologen bei: Progredienter Schwäche, Ateminsuffizienz, Schluckstörungen, oder Verdacht auf Myasthenia gravis 1
• Elektive Überweisung bei: Stabiler, aber unklarer Symptomatik zur weiteren elektrophysiologischen und bildgebenden Diagnostik 1, 5
• Multidisziplinäres Team einbeziehen: Physiotherapie zur Funktionsbeurteilung, ggf. Rheumatologie bei Verdacht auf autoimmune Myositis 1, 2

Häufige Fallstricke

• Nicht davon ausgehen, dass normaler CK eine neuromuskuläre Erkrankung ausschließt: Viele wichtige Differentialdiagnosen haben normale CK-Werte 1, 6
• Nicht nur auf Muskeldystrophien fokussieren: Bei normalem CK sind Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung oder des Nervensystems wahrscheinlicher 1, 2
• Schilddrüsenfunktion nicht vergessen: Hypothyreose ist eine behandelbare Ursache motorischer Verzögerung 1
• Bei fluktuierender Schwäche immer an Myasthenia gravis denken: Diese Diagnose wird oft verzögert gestellt 1