What are the characteristic echocardiographic findings in hypoplastic left heart syndrome (HLHS)?

Temuan Ekokardiografi Khas pada HLHS

Pada ekokardiografi HLHS, temuan yang paling khas adalah hipoplasia berat ventrikel kiri dengan atresia atau stenosis katup aorta dan/atau mitral, disertai hipoplasia aorta ascendens dan arkus aorta. 1

Temuan Struktural Utama

Ventrikel Kiri

Hipoplasia ventrikel kiri merupakan temuan sentral, dengan spektrum yang bervariasi dari: 1

• Ventrikel kiri berbentuk celah (slit-like) - bentuk paling berat, selalu disertai atresia aorta dan mitral 2
• Ventrikel kiri miniatur - dengan katup yang terbentuk normal namun berukuran kecil 2
• Ventrikel kiri menebal dengan fibroelastosis endokardial (EFE) - ditemukan pada 70% kasus, dengan berbagai derajat malformasi katup aorta 2

Katup Jantung Kiri

Kelainan katup yang harus dievaluasi meliputi: 1

• Atresia mitral - tidak ada anulus katup mitral atau katup imperforata 1
• Stenosis mitral - hipoplasia katup mitral tanpa stenosis intrinsik 1
• Atresia aorta - tidak ada anulus katup aorta atau katup imperforata 1
• Stenosis aorta - hipoplasia katup aorta dengan atau tanpa stenosis intrinsik 1

Struktur Aorta

Hipoplasia aorta ascendens dan arkus aorta adalah temuan wajib untuk diagnosis HLHS: 1

• Aorta ascendens yang sangat kecil, sering hanya berukuran 2-3 mm 3
• Arkus aorta yang hipoplastik 1
• Aliran retrograde di aorta ascendens melalui duktus arteriosus 3

Temuan Kompensatorik

Ventrikel Kanan

Kardiomegali dengan dilatasi dan hipertrofi ventrikel kanan merupakan temuan karakteristik: 4

• Ventrikel kanan berfungsi sebagai satu-satunya pompa untuk sirkulasi sistemik dan pulmonal 4
• Dilatasi ventrikel kanan akibat volume overload masif 4
• Hipertrofi kompensatorik dinding ventrikel kanan 4

Regurgitasi Trikuspid

• Regurgitasi trikuspid sering ditemukan dan memperburuk volume overload 4
• Evaluasi derajat regurgitasi penting untuk prognosis 4

Temuan Hemodinamik

Ketergantungan Duktus

Sirkulasi sistemik bergantung sepenuhnya pada duktus arteriosus yang paten: 3

• Aliran darah sistemik melalui duktus arteriosus ke aorta descendens 3
• Aliran retrograde ke aorta ascendens untuk perfusi koroner dan serebral 3
• Penutupan duktus menyebabkan syok dan kematian 3

Pola Aliran

• Evaluasi patensi dan arah aliran duktus arteriosus dengan Doppler 3
• Penilaian keseimbangan aliran sistemik-pulmonal 5

Algoritma Evaluasi Ekokardiografi

1. Konfirmasi hipoplasia ventrikel kiri - ukur dimensi dan volume ventrikel kiri 1
2. Evaluasi katup mitral dan aorta - tentukan atresia vs stenosis 1
3. Ukur aorta ascendens dan arkus - dokumentasikan hipoplasia 1
4. Assess ventrikel kanan - fungsi, ukuran, dan regurgitasi trikuspid 4
5. Evaluasi duktus arteriosus - patensi dan arah aliran 3
6. Cari anomali terkait - defek septum atrium, koarktasio aorta 3

Pitfall yang Harus Dihindari

Jangan mengklasifikasikan HLHS hanya berdasarkan status katup (atresia vs stenosis), karena fenotip ventrikel lebih penting untuk stratifikasi risiko dan prediksi outcome 2. Klasifikasi berdasarkan morfologi ventrikel (slit-like, miniatur, atau menebal dengan EFE) lebih berguna secara klinis 2.

Jangan menganggap ekokardiografi 2D transthorakal selalu cukup - pada pasien dengan acoustic window yang buruk atau anatomi kompleks, pertimbangkan ekokardiografi transesofageal atau cardiac MRI untuk evaluasi definitif 6.

Selalu evaluasi fungsi ventrikel kanan secara serial, karena ventrikel kanan tunggal mengalami volume overload progresif yang meningkatkan risiko aritmia dan disfungsi 4.