Should a young adult with low-density lipoprotein cholesterol (LDL‑C) 195 mg/dL indicative of heterozygous familial hypercholesterolemia (FH) be referred to a lipid clinic?

Überweisung an eine Lipidambulanz bei heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie

Ja, ein junger Erwachsener mit einem LDL-Cholesterin von 195 mg/dL, das auf heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (FH) hindeutet, sollte definitiv an eine Lipidambulanz überwiesen werden.

Klare Überweisungsindikationen

Die aktuellen internationalen Leitlinien der International Atherosclerosis Society (2023) sind eindeutig: Alle Patienten mit Verdacht auf FH sollten an einen entsprechenden Spezialisten überwiesen oder mit diesem besprochen werden, um die weitere Behandlung und Betreuung zu planen 1. Dies gilt insbesondere für Patienten mit einem LDL-Cholesterin ≥190 mg/dL, da dieser Wert stark auf eine FH hindeutet 1, 2.

Warum eine spezialisierte Betreuung notwendig ist

Diagnostische Präzision

• Genetische Testung: Alle Indexpatienten mit phänotypischer FH-Diagnose sollten genetische Tests angeboten bekommen, insbesondere wenn eine Kaskadenuntersuchung geplant ist 1
• Bestätigung der Diagnose: Bei LDL-Cholesterin ≥190 mg/dL zusammen mit einer Familienanamnese vorzeitiger kardiovaskulärer Erkrankungen besteht hochgradiger Verdacht auf FH 3, 2
• Ausschluss sekundärer Ursachen: Eine spezialisierte Lipidambulanz kann systematisch andere Ursachen für die Hypercholesterinämie ausschließen 1

Komplexe Therapieplanung

• Aggressive Behandlungsziele: FH-Patienten benötigen oft eine Kombination aus hochintensiver Statintherapie, Ezetimib und möglicherweise PCSK9-Inhibitoren, um die Zielwerte zu erreichen 1, 4
• Spezialisierte Therapieoptionen: Bei schwerer FH oder unzureichendem Ansprechen können Lipoproteinapherese oder neuere Therapien wie Inclisiran erforderlich sein 1
• Langfristige Überwachung: Die Behandlung erfordert regelmäßige Anpassungen und Überwachung auf Nebenwirkungen und Arzneimittelinteraktionen 1

Spezifische Überweisungskriterien

Sofortige Überweisung erforderlich bei:

• LDL-Cholesterin ≥250 mg/dL: Diese Patienten sollten direkt an einen Lipidspezialisten überwiesen werden 1
• LDL-Cholesterin 190-249 mg/dL: Überweisung zur Planung der weiteren Behandlung und genetischen Beratung 3, 2
• Verdacht auf homozygote FH: Alle Patienten mit Verdacht auf homozygote FH sollten an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden 1

Zusätzliche Faktoren, die für Überweisung sprechen:

• Familienanamnese: Vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen bei Verwandten ersten Grades (Männer <50 Jahre, Frauen <60 Jahre) 3
• Klinische Zeichen: Vorhandensein von Xanthomen, Xanthelasmen oder Arcus corneae 2
• Junges Alter: Bei jungen Erwachsenen ist die frühzeitige Intervention besonders wichtig, um das lebenslange kardiovaskuläre Risiko zu reduzieren 1, 5

Rolle der Lipidambulanz

Spezialisierte Diagnostik

• Nationale und regionale Zentren mit Expertise in Lipidologie, Genetik und kardiovaskulärer Prävention sollten etabliert werden, um Überweisungen anzunehmen und Beratung zu geben 1
• Genetische Testung: Gezielte Next-Generation-Sequenzierung für pathogene Varianten in LDLR, APOB, PCSK9 und LDLRAP1-Genen 2
• Kaskadenuntersuchung: Organisation der Familienuntersuchung für Verwandte ersten, zweiten und dritten Grades 2

Multidisziplinäre Betreuung

• Expertenteam: Ein multidisziplinäres Team mit Expertise in der Betreuung von FH-Patienten sollte mit der Primärversorgung zusammenarbeiten 1
• Psychologische Unterstützung: Beurteilung der psychologischen Auswirkungen der Diagnose auf den Patienten und die Familie 1
• Langfristige Planung: Sorgfältige Planung der Behandlung unter Berücksichtigung von Mortalität, Morbidität und Lebensqualität 1

Häufige Fallstricke

Verzögerte Überweisung vermeiden

• Nicht abwarten: Bei LDL-Cholesterin ≥190 mg/dL nicht erst eine 6-monatige Lebensstilintervention abwarten, bevor die Überweisung erfolgt 1, 3
• Keine isolierte Primärversorgung: FH ist zu komplex für eine alleinige Behandlung in der Hausarztpraxis ohne spezialisierte Unterstützung 1

Unterschätzung des Risikos

• Lebenszeitrisiko: Auch junge Erwachsene ohne aktuelle Symptome haben ein erheblich erhöhtes lebenslang kardiovaskuläres Risiko 1, 5
• Familiäre Auswirkungen: Die Identifikation eines FH-Falls ermöglicht die Kaskadenuntersuchung und frühzeitige Behandlung betroffener Familienmitglieder 2

Unzureichende Behandlung

• Monotherapie reicht nicht: Die meisten FH-Patienten erreichen ihre Zielwerte nicht mit Statin-Monotherapie 4
• Regelmäßige Neubewertung: Ohne spezialisierte Überwachung werden Therapieanpassungen oft versäumt 1

Praktisches Vorgehen

1. Bestätigung der Diagnose: LDL-Cholesterin an mindestens zwei separaten Gelegenheiten messen 2
2. Sofortige Überweisung: Kontakt mit Lipidambulanz aufnehmen, noch bevor umfangreiche Therapieversuche in der Primärversorgung unternommen werden 1, 2
3. Dokumentation: Familienanamnese, aktuelle Lipidwerte und eventuelle klinische Zeichen dokumentieren 2
4. Koordinierte Betreuung: Nach Überweisung weiterhin in Zusammenarbeit mit der Lipidambulanz die Langzeitbetreuung koordinieren 1