How is familial hypercholesterolemia diagnosed in a young adult with an LDL‑cholesterol of 195 mg/dL?

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Diagnose der familiären Hypercholesterinämie

Die Diagnose der familiären Hypercholesterinämie (FH) erfolgt durch eine Kombination aus klinischen Kriterien (erhöhte LDL-Cholesterinwerte, Familienanamnese, körperliche Stigmata) und sollte wann immer möglich durch genetische Testung bestätigt werden, insbesondere bei einem jungen Erwachsenen mit LDL-Cholesterin von 195 mg/dL.

Klinische Diagnosekriterien bei Erwachsenen

Verwenden Sie die Dutch Lipid Clinic Network-Kriterien oder die Simon Broome-Kriterien als validierte phänotypische Diagnosewerkzeuge bei Erwachsenen. 1, 2

Erforderliche Laboruntersuchungen

  • Messen Sie das LDL-Cholesterin an mindestens zwei separaten Gelegenheiten (>2 Wochen, aber <3 Monate auseinander) zur Bestätigung der Diagnose 2
  • Nüchternproben sind ideal, aber nicht-nüchterne Proben können für das initiale Screening verwendet werden 2
  • Bei Triglyceriden >400 mg/dL (>4,5 mmol/L) sollte eine 12-Stunden-Nüchternprobe entnommen und LDL-Cholesterin direkt gemessen werden 2

Schwellenwerte für die klinische Diagnose

  • LDL-Cholesterin ≥190 mg/dL (≥4,9 mmol/L) bei Erwachsenen ohne sekundäre Ursachen legt FH stark nahe 1, 2
  • Bei Ihrem Patienten mit 195 mg/dL liegt der Wert über diesem Schwellenwert und erfüllt ein wichtiges Diagnosekriterium 1

Wichtige Ausschlusskriterien

Schließen Sie sekundäre Ursachen für erhöhtes LDL-Cholesterin aus oder korrigieren Sie diese, bevor Sie die FH-Diagnose bestätigen: 1, 2

  • Hypothyreose
  • Nephrotisches Syndrom
  • Cholestatische Lebererkrankung
  • Diabetes mellitus
  • Nierenerkrankung
  • Medikamente

Familienanamnese und körperliche Befunde

  • Suchen Sie nach einer Familienanamnese von erhöhtem Cholesterin und/oder vorzeitiger koronarer Herzkrankheit (Männer ≤55 Jahre, Frauen ≤65 Jahre) 1
  • Untersuchen Sie auf körperliche Stigmata: Achillessehnen-Xanthome, Xanthelasmen, Arcus corneae 1, 3
  • Die Bildgebung zur Detektion subklinischer Achillessehnen-Xanthome kann die Spezifität und Genauigkeit der phänotypischen Diagnose erhöhen 1

Genetische Testung

Genetische Testung ist die genaueste Diagnosemethode und sollte allen Patienten mit phänotypischer FH-Diagnose angeboten werden, insbesondere wenn Kaskadentestung geplant ist. 1, 3

Welche Gene sollten getestet werden

  • Verwenden Sie gezieltes Next-Generation-Sequencing aller Exons und Exon-Intron-Grenzen von LDLR, APOB, PCSK9 und LDLRAP1 1, 2
  • Schließen Sie die Analyse von Deletionen und Duplikationen in LDLR ein 2
  • Die Testung muss in einem zertifizierten Labor mit akkreditierten Methoden durchgeführt werden 2

Wann genetische Testung anbieten

Bei Ihrem jungen Erwachsenen mit LDL-Cholesterin von 195 mg/dL sollte genetische Testung angeboten werden, wenn: 1

  • Mindestens ein erstgradiger Verwandter ähnlich betroffen ist oder vorzeitige koronare Herzkrankheit hat
  • Oder wenn die Familienanamnese nicht verfügbar ist (z.B. Adoption)

Vorteile der genetischen Testung

  • Erhöht die Präzision der Diagnose und Beratung 1
  • Ermöglicht genaue Risikostratifizierung 1
  • Verbessert die Therapieadhärenz 1
  • Ermöglicht kosteneffektive Kaskadentestung von Familienmitgliedern 1, 3
  • Ermöglicht Zugang zu speziellen Therapien 1

Wichtige Einschränkungen

  • Eine pathogene Variante wird möglicherweise nicht in allen klinisch diagnostizierten FH-Fällen gefunden, da polygene Hypercholesterinämie oder nicht identifizierte pathogene Varianten vorliegen können 3
  • Wenn der Phänotyp stark auf FH hindeutet und keine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante nachgewiesen wird, sollte FH nicht ausgeschlossen werden 1
  • Polygene Scores für Hypercholesterinämie sind noch nicht vollständig standardisiert und sollten mit Vorsicht verwendet werden 3

Kaskadentestung von Familienmitgliedern

Nach Identifizierung einer pathogenen Variante beim Indexpatienten sollte Kaskaden-Gentestung für diese spezifische Variante allen erstgradigen Verwandten angeboten werden. 1, 2

  • Wenn erstgradige Verwandte nicht verfügbar sind oder die Testung ablehnen, erweitern Sie sequenziell auf zweit- und drittgradige Verwandte 2
  • Setzen Sie fort, bis allen gefährdeten Familienmitgliedern die Testung angeboten wurde 2

Überweisung an Spezialisten

Alle Patienten mit Verdacht auf oder bestätigter FH sollten an ein Spezialistenzentrum mit Expertise in Lipidologie, Genetik und ASCVD-Prävention überwiesen werden. 1, 2

  • Dies ist besonders wichtig für homozygote FH-Fälle 2
  • Multidisziplinäre Teams sollten Primärversorgung, Lipidologie, Genetik und psychische Gesundheitsversorgung umfassen 3

Häufige Fallstricke

  • Unterschätzen Sie nicht die Bedeutung der Anpassung von LDL-Cholesterinwerten für gleichzeitige lipidsenkende Medikamente, wenn Vorbehandlungswerte nicht verfügbar sind 2
  • Genetische Testung wird derzeit aufgrund von Kosten, unzureichenden klinischen Fähigkeiten in genomischer Medizin, Bedenken hinsichtlich genetischer Privatsphäre und begrenzter Verfügbarkeit genetischer Beratungsdienste untergenutzt 3
  • Phänotypische Kriterien, die für erwachsene Indexpatienten entwickelt wurden (wie die Dutch Lipid Clinic Network-Kriterien), sollten nicht bei Kindern oder Jugendlichen oder bei der Durchführung von Kaskadentestung verwendet werden 1
  • Prä- und Post-Test-Genetikberatung sollte allen Patienten und gefährdeten Verwandten als integraler Bestandteil der Testung angeboten werden 3

References

1
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

2
Guideline

Diagnosis and Management of Familial Hypercholesterolemia

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

3
Guideline

Familial Hypercholesterolemia and Premature Atherosclerosis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

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