In a child with cystic fibrosis presenting with abdominal pain, what are the likely gastrointestinal causes and recommended management?

Nyeri Perut pada Anak dengan Cystic Fibrosis

Nyeri perut pada anak dengan cystic fibrosis paling sering disebabkan oleh obstruksi usus (DIOS atau meconium ileus), insufisiensi pankreas dengan malabsorpsi lemak, dan konstipasi kronis akibat dismotilitas intestinal. 1, 2, 3

Penyebab Gastrointestinal Utama

Obstruksi Usus

Distal Intestinal Obstruction Syndrome (DIOS) adalah penyebab tersering nyeri perut akut pada anak CF, terjadi pada 5-12 episode per 1000 pasien per tahun pada anak (lebih tinggi pada dewasa). 4

• DIOS terjadi akibat akumulasi material feses yang kental di ileum terminal dan kolon proksimal, dikombinasi dengan mukus tebal yang diproduksi usus. 5, 4
• Diagnosis berdasarkan gejala klinis dengan massa di kuadran kanan bawah yang dikonfirmasi dengan foto rontgen. 4
• Faktor risiko utama: insufisiensi pankreas (universal pada pasien DIOS), riwayat meconium ileus, dan episode DIOS sebelumnya. 3, 4
• Genotip berat (terutama homozigot ΔF508) sangat terkait dengan DIOS. 3

Meconium ileus adalah manifestasi pertama CF pada 15-20% anak yang terkena, muncul saat lahir sebagai obstruksi intestinal yang biasanya memerlukan intervensi bedah. 1, 2, 6

Insufisiensi Pankreas dan Malabsorpsi

• Insufisiensi pankreas terjadi pada >90% pasien CF dan menyebabkan malabsorpsi lemak dan protein, menghasilkan steatorrhea, nyeri perut, dan defisiensi nutrisi. 1, 7
• Gejala terkait malabsorpsi lemak termasuk nyeri perut, kembung, flatus berbau busuk, refluks gastroesofageal, mual, anoreksia, dan konstipasi meskipun menggunakan terapi pengganti enzim pankreas. 7
• Faktor lain yang memperburuk malabsorpsi: sindrom usus pendek (riwayat meconium ileus), penyakit hepatobilier, garam empedu inadekuat, pH abnormal, dan perubahan mikrobiom intestinal. 7

Konstipasi Kronis

• Konstipasi terkait dismotilitas intestinal dapat berlanjut menjadi obstruksi dan merupakan masalah seumur hidup pada anak CF. 1
• Penting membedakan konstipasi akibat dismotilitas dari kondisi lain seperti malrotasi intestinal, megakolon fungsional, stenosis anal, atau atrofi intestinal (jarang). 8

Pendekatan Manajemen

Untuk DIOS Akut

Tujuan terapi adalah menghilangkan obstruksi feses akut (komplit atau inkomplit) dan mencegah kebutuhan intervensi bedah. 5, 4

• Rehidrasi agresif dikombinasi dengan laksatif pelunak feses atau lavage usus dengan larutan elektrolit seimbang. 4
• Pada studi pediatrik, 85% episode DIOS berhasil dikelola dengan laksatif osmotik oral dan/atau terapi rektal (enema gliserin atau irigasi saline). 3
• Perhatian: Pergeseran cairan cepat telah dilaporkan setelah pemberian agen osmotik, sehingga monitoring ketat diperlukan. 4
• Larutan polietilen glikol semakin banyak digunakan untuk manajemen DIOS. 9

Untuk Insufisiensi Pankreas

• Terapi pengganti enzim pankreas (PERT) harus dimulai segera jika CF sangat dicurigai berdasarkan steatorrhea dan gagal tumbuh. 2
• Diet tinggi kalori 120-150 kkal/kg/hari untuk mengatasi malnutrisi dan mendorong pertumbuhan kejar. 2
• Keseimbangan makronutrien: 8-12% protein, 40-50% karbohidrat, 40-50% lemak. 2
• Suplementasi vitamin larut lemak (A, D, E, K) wajib diberikan pada insufisiensi pankreas. 2, 6
• Optimalisasi dosis enzim pankreas dapat mengurangi kemungkinan episode DIOS berulang. 4

Untuk Konstipasi Kronis

• Evaluasi oleh gastroenterolog untuk membedakan konstipasi akibat dismotilitas dari kondisi lain yang lebih jarang. 8
• Perencanaan regimen bowel yang memuaskan dengan bantuan gastroenterolog, karena konstipasi dapat berlanjut hingga dewasa. 8
• Terapi laksatif profilaksis banyak digunakan, meskipun belum berbasis bukti kuat. 4

Pencegahan Episode Berulang

• Hindari dehidrasi - faktor kunci dalam pencegahan DIOS. 4
• Optimalisasi dosis enzim pankreas. 4
• Identifikasi dan atasi penyebab presipitasi episode DIOS untuk mencegah rekurensi. 9
• Rekurensi DIOS diamati pada 50% pasien, terutama mereka dengan riwayat meconium ileus saat lahir. 3

Konfirmasi Diagnosis CF

• Tes klorida keringat (>60 mEq/L) adalah standar diagnostik definitif, meskipun nilai awal pada bayi sering 30-59 mEq/L. 2, 6
• Studi genetik gen CFTR harus dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi spesifik. 2
• Rujukan segera ke pusat cystic fibrosis untuk perawatan multidisiplin setelah diagnosis dikonfirmasi. 2

Peringatan Penting

• Status nutrisi buruk terkait dengan penurunan fungsi paru dan peningkatan mortalitas, sehingga dukungan nutrisi agresif esensial dalam perawatan CF. 7
• Fibrosing colonopathy (komplikasi jarang terkait suplemen enzim pankreas dosis tinggi) dapat menyebabkan striktur kolon dan obstruksi. 1
• Tidak ada bukti kuat untuk penggunaan enzim pankreas dosis tinggi dalam mengobati DIOS - satu-satunya studi yang tersedia tidak menunjukkan perbedaan antara dosis tinggi dan rendah. 5