What tests should I order to identify CFTR mutations in a male with congenital bilateral absence of the vas deferens and azoospermia?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: February 19, 2026 • View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

Análisis Genético de CFTR en Pacientes con Ausencia Bilateral de Deferentes y Azoospermia

Se debe solicitar análisis de mutaciones del gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística) que incluya secuenciación completa del gen, no solo el panel estándar de mutaciones comunes, junto con análisis del polimorfismo 5T/7T/9T en el intrón 8. 1

Pruebas Genéticas Específicas Requeridas

Análisis Primario del Gen CFTR

  • Secuenciación completa de las 27 exones del gen CFTR, incluyendo regiones codificantes, límites exón-intrón, y regiones no traducidas 5' y 3', ya que la vasta mayoría (78-97%) de pacientes con ausencia bilateral congénita de deferentes (CBAVD) poseen mutaciones o anormalidades patogénicas en ambos alelos maternos y paternos del CFTR. 1, 2

  • Análisis del polimorfismo 5T/7T/9T en el intrón 8 debe realizarse de forma refleja cuando se detecta la mutación R117H, ya que la variante 5T en cis con R117H está asociada con CBAVD, mientras que en trans con otra mutación CF también causa CBAVD. 1

  • Análisis de la región promotora del gen CFTR debe considerarse, especialmente en población china, ya que mutaciones como c.-195C>A y c.-34C>T en esta región pueden causar CBAVD al reducir la expresión del gen. 3

Limitaciones del Panel Estándar

  • El panel estándar de 25 mutaciones (que incluye F508del, G542X, G551D, W1282X, N1303K, R117H, entre otras) NO es suficiente para población china o hispana, donde la sensibilidad es baja y las mutaciones son diferentes a las poblaciones caucásicas del norte de Europa. 1, 4

  • En pacientes chinos con CBAVD, además del alelo IVS9-5T (también conocido como c.1210-11T>G), no existen mutaciones hotspot claras, por lo que la secuenciación del exoma completo (WES) puede ser el mejor método de detección. 4, 5, 6

Pruebas Genéticas Adicionales Obligatorias

Evaluación de la Pareja Femenina

  • Análisis de mutaciones CFTR en la pareja femenina es obligatorio antes de proceder con cualquier tecnología de reproducción asistida, para evaluar el riesgo de que la descendencia herede una mutación paterna y una materna, presentando fibrosis quística clínica o al menos CBAVD si es varón. 1, 7

Estudios de Imagen Renal

  • Ultrasonografía renal es mandatoria en todos los pacientes con agenesia de deferentes (unilateral o bilateral), ya que 26-75% de casos con ausencia unilateral y 10% con ausencia bilateral tienen anomalías renales ipsilaterales, incluyendo agenesia renal. 1, 2, 7

  • Esta evaluación es especialmente importante cuando no se identifican mutaciones CFTR, ya que algunos casos de CBAVD pueden ser secundarios a una etiología genética distinta que afecta el desarrollo del conducto mesonéfrico. 1

Contexto Clínico y Hallazgos Diagnósticos

Características del Eyaculado

  • Los pacientes con CBAVD presentan volumen eyaculatorio bajo (<1.5 mL), pH ácido (<7.0), y azoospermia, que puede diagnosticarse definitivamente mediante examen físico demostrando ausencia bilateral de los deferentes. 2, 7

Distribución de Mutaciones por Etnia

  • La mutación F508del (c.1521_1523delCTT) representa 70% de alelos CF en pacientes del norte de Europa, 50% en el sur de Europa, 48% en afroamericanos, 46% en hispanos estadounidenses, 30% en judíos asquenazíes, pero es rara en nativos americanos y población china. 1, 4, 6

  • En población judía asquenazí, la mutación W1282X (c.3846G>A) es la más común (48% de frecuencia). 1

Advertencias Importantes y Errores Comunes

Interpretación de Resultados

  • 46% de pacientes con CBAVD tienen dos mutaciones identificables, 28% tienen solo una mutación detectada en pruebas estándar, y 10-20% permanecen sin diagnóstico genético a pesar de pruebas exhaustivas de CFTR y ADGRG2. 2, 4

  • La presencia de un genotipo leve con una o dos mutaciones leves o variables se observa en todos los pacientes con CBAVD, lo que explica la ausencia de enfermedad pulmonar o pancreática significativa. 6

Asesoramiento Genético

  • El asesoramiento genético es obligatorio cuando se detecta una anormalidad genética, ya que todos los varones nacidos heredarán directamente las mutaciones CFTR del padre. 1, 7

  • Los pacientes deben ser informados que la severidad de la expresión fenotípica (desde fibrosis quística clínica completa hasta CBAVD aislado) depende exactamente de cuáles mutaciones/anormalidades en los alelos se heredan. 1

Consideraciones Terapéuticas

  • Después del asesoramiento apropiado, todos los pacientes pueden someterse a recuperación de espermatozoides del epidídimo o testículo, y la mayoría puede tener sus propios hijos mediante ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides). 4, 5

References

1
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

2
Guideline

Prevalence and Clinical Characteristics of Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

6
Research

Mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) in Chinese patients with congenital bilateral absence of vas deferens.

Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society, 2012

7
Guideline

Evaluation of Azoospermia

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

Related Questions

What genetic and imaging studies should I order for a male with congenital bilateral absence of the vas deferens and azoospermia?
What laboratory tests should be ordered for a male patient with azoospermia suspected to be due to congenital bilateral absence of the vas deferens?
In a patient older than 65 years with diabetes mellitus, hypertension, and an unprovoked deep‑vein thrombosis, how long should antiplatelet therapy be continued?
A patient taking lamotrigine 25 mg has developed a small rash in the axilla; what management steps should be taken?
What is the evidence‑based approach to medically detoxify an adult with cocaine use disorder, including assessment, symptomatic medication, and referral to psychosocial treatment?
What is the appropriate next pharmacologic treatment for a 39‑year‑old adult with major depressive disorder who has failed duloxetine (Cymbalta) with cariprazine (Vraylar), sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), bupropion (Wellbutrin), and fluoxetine (Prozac), is currently stable after an intentional overdose of tripeptide, hydroxyzine, acetaminophen, trazodone, and Adderall, has a normal QTc interval, normal renal and hepatic function, and remains on Adderall for ADHD?
Is it safe to use aminocaproic acid irrigation that is past its beyond‑use date?
In a reproductive‑age woman presenting with acute severe lower abdominal or pelvic pain, nausea, and a possible adnexal mass, can a pelvic ultrasound with Doppler flow assessment reliably rule out ovarian torsion?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question