From the Guidelines
La enfermedad poliquística renal (PKD) es una enfermedad genética caracterizada por el crecimiento de numerosas quistes llenos de líquido en los riñones, lo que lleva a la ampliación y pérdida progresiva de la función renal. La fisiopatología implica mutaciones en genes que regulan el crecimiento y la diferenciación de las células tubulares renales, principalmente los genes PKD1 y PKD2 en la PKD autosómica dominante (ADPKD) y PKHD1 en la PKD autosómica recesiva (ARPKD) 1. Estas mutaciones alteran la señalización celular normal, causando una proliferación excesiva de células, secreción de líquido y formación de quistes. Los quistes se amplían gradualmente, comprimen el tejido renal normal y afectan la función renal, lo que eventualmente lleva a la insuficiencia renal en muchos pacientes. Epidemiológicamente, la ADPKD afecta a aproximadamente 1 de cada 400-1,000 individuos en todo el mundo, lo que la convierte en la enfermedad renal hereditaria más común 1. La ADPKD suele manifestarse en la edad adulta, mientras que la ARPKD es mucho más rara (1 de cada 20,000 nacimientos) y a menudo se presenta en la infancia o la primera infancia con manifestaciones más graves. La PKD afecta a todos los grupos raciales y étnicos por igual, aunque ciertas mutaciones pueden ser más prevalentes en poblaciones específicas. La enfermedad muestra una penetrancia completa pero una expresividad variable, lo que significa que los individuos con la mutación desarrollarán quistes, pero la gravedad y la tasa de progresión varían considerablemente incluso dentro de las familias. Algunos estudios han clasificado la ADPKD en diferentes subtipos, como la ADPKD típica y la ADPKD atípica, según la distribución y el tamaño de los quistes en los riñones 1. La clasificación de la ADPKD es importante para predecir el pronóstico y guiar el tratamiento. En resumen, la PKD es una enfermedad genética compleja que requiere un diagnóstico y tratamiento oportunos para prevenir la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunas de las características clave de la PKD incluyen:
- Crecimiento de quistes llenos de líquido en los riñones
- Ampliación y pérdida progresiva de la función renal
- Mutaciones en genes que regulan el crecimiento y la diferenciación de las células tubulares renales
- Manifestación en la edad adulta, aunque puede presentarse en la infancia o la primera infancia en casos raros
- Afecta a todos los grupos raciales y étnicos por igual
- Penetrancia completa pero expresividad variable
- Clasificación en diferentes subtipos según la distribución y el tamaño de los quistes en los riñones.
From the Research
Definición de la Enfermedad Renal Poliquística
La enfermedad renal poliquística (ERP) es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de quistes llenos de fluido principalmente en los riñones [ 2, 3, 4 ]. Puede heredarse como un rasgo autosómico recesivo (ARPKD) o autosómico dominante (ADPKD) [ 4 ]. Las mutaciones en los genes PKD1 o PKD2, que codifican las polycistinas 1 y 2, son la causa subyacente de la ADPKD [ 4 ].
Fisiopatología de la Enfermedad Renal Poliquística
La fisiopatología de la ERP implica la formación progresiva de quistes y el aumento del volumen renal, lo que lleva a la insuficiencia renal [ 2, 4 ]. La enfermedad se caracteriza por anormalidades en la proliferación de células epiteliales, la secreción de fluidos, la matriz extracelular y la diferenciación [ 4, 5 ]. La inflamación y la fibrosis intersticial son cambios patológicos importantes en los tejidos renales poliquísticos [ 6 ]. La respuesta inmune se observa en diferentes etapas de la enfermedad y ocurre antes o al mismo tiempo que la formación de quistes en la ADPKD [ 6 ].
Epidemiología de la Enfermedad Renal Poliquística
La ADPKD es la cuarta causa principal de enfermedad renal en etapa terminal en los Estados Unidos y a nivel mundial [ 2 ]. La prevalencia de la ADPKD en los Estados Unidos es de 9,3 por 10.000 individuos [ 3 ]. La enfermedad se diagnostica típicamente en individuos de entre 27 y 42 años [ 3 ]. Más del 90% de los pacientes mayores de 35 años tienen quistes hepáticos, que pueden causar molestias abdominales y ocasionalmente requieren intervención médica o quirúrgica [ 3 ]. La hipertensión afecta al 70-80% de los pacientes con ADPKD, y aproximadamente el 9-14% desarrollan aneurismas intracraneales [ 3 ]. Aproximadamente el 50% de los individuos con ADPKD requieren terapia de reemplazo renal a los 62 años [ 3 ].
- Características clínicas:
- Edad de diagnóstico: 27-42 años [ 3 ]
- Prevalencia: 9,3 por 10.000 individuos en los Estados Unidos [ 3 ]
- Quistes hepáticos: más del 90% de los pacientes mayores de 35 años [ 3 ]
- Hipertensión: 70-80% de los pacientes [ 3 ]
- Aneurismas intracraneales: 9-14% de los pacientes [ 3 ]
- Manejo y tratamiento: