Manejo Farmacológico de la Distrofia Muscular de Duchenne
Los glucocorticoides son el pilar del tratamiento farmacológico de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), con prednisona (0,75 mg/kg/día) o deflazacort (0,9 mg/kg/día) como opciones de primera línea, y deben iniciarse en pacientes ≥5 años cuando la función motora alcanza una meseta. 1
Terapia con Glucocorticoides
Beneficios demostrados
- Retrasan la disminución de la fuerza muscular y función motora
- Prolongan la ambulación por 2-5 años 2
- Reducen el riesgo de escoliosis
- Estabilizan la función pulmonar
- Pueden mejorar la función cardíaca 1
Opciones de tratamiento
Prednisona/Prednisolona:
- Dosis: 0,75 mg/kg/día
- Primera opción en la mayoría de los casos
- Dosis mínima efectiva: 0,3 mg/kg/día
Deflazacort:
- Dosis: 0,9 mg/kg/día
- Considerar como primera línea cuando existen problemas previos de peso o conducta
- Aprobado específicamente para DMD en pacientes ≥5 años 3
Algoritmo para inicio de tratamiento
Edad <2 años:
- No se recomienda iniciar glucocorticoides
Edad ≥5-6 años:
- Si la función motora está en meseta: Iniciar glucocorticoides
- Si la función motora está en declive: Iniciar glucocorticoides
- Si la función motora está mejorando (poco común): Considerar diagnóstico alternativo
Paciente no ambulatorio:
- Considerar glucocorticoides para retrasar escoliosis, estabilizar función pulmonar y posiblemente función cardíaca
Antes de iniciar tratamiento
- Completar calendario de vacunación
- Administrar vacunas vivas atenuadas 4-6 semanas antes de iniciar glucocorticoides 3
- Evaluación basal de presión arterial, glucosa, densidad ósea y función cardíaca
Manejo de Efectos Secundarios
Monitorización regular
- Citas clínicas cada 6 meses
- Evaluaciones especializadas de terapia física y ocupacional cada 4 meses
- Vigilancia de:
- Características cushingoides y aumento de peso
- Hipertensión arterial
- Intolerancia a la glucosa
- Desmineralización ósea
- Cataratas
- Cambios conductuales
Manejo de efectos secundarios problemáticos
Si los efectos secundarios son inmanejables o intolerables:
- Reducir dosis diaria en 25-33% y reevaluar en 1 mes
- Si persisten, considerar reducción adicional del 25%
- Si el aumento de peso/comportamiento son los principales problemas, considerar cambiar a deflazacort
- Como último recurso, considerar regímenes alternativos (días alternos, fin de semana)
Consideraciones para Pacientes No Ambulatorios
- Continuar glucocorticoides después de la pérdida de ambulación
- Beneficios: preservar la fuerza de extremidades superiores, reducir progresión de escoliosis, retrasar deterioro respiratorio y cardíaco 1
- Dosis: considerar 0,3-0,6 mg/kg/día
- Monitorización más estrecha de efectos secundarios, especialmente riesgo de fracturas
Terapias Farmacológicas Adicionales
Manejo Cardíaco
- Inhibidores de la ECA como terapia de primera línea
- Bloqueadores de receptores de angiotensina (ARA) si no se toleran los IECA
- Betabloqueantes según función cardíaca 4
Terapias Emergentes
- Tamoxifeno ha mostrado resultados prometedores en estudios preliminares como terapia complementaria a los corticosteroides 5
- Vamorolone (corticosteroide disociativo) está siendo investigado como alternativa con potencialmente menos efectos secundarios 6
Puntos Clave para la Práctica Clínica
- La administración diaria de glucocorticoides es preferible a regímenes alternativos 1
- No suspender abruptamente los glucocorticoides si se han administrado por más de unos días 3
- La dosis debe aumentarse incrementalmente con el crecimiento hasta un peso máximo de 40 kg (prednisona 30 mg/día o deflazacort 36 mg/día)
- Ajustar dosis con inhibidores de CYP3A4: reducir a un tercio de la dosis recomendada 3
- Evitar uso con inductores de CYP3A4 3
La evidencia actual demuestra claramente que los glucocorticoides son la base del tratamiento farmacológico para la DMD, con beneficios significativos en la calidad de vida, morbilidad y mortalidad cuando se inician oportunamente y se manejan adecuadamente sus efectos secundarios.