Tratamiento de la Porfiría Intermitente Aguda (PIA)
El tratamiento de primera línea para los ataques agudos de porfiría intermitente es la administración de hemina intravenosa, junto con la eliminación de factores desencadenantes y un manejo sintomático adecuado. 1
Manejo del Ataque Agudo
Medidas Inmediatas
- Suspender medicamentos desencadenantes potencialmente porfirínogénicos
- Administrar carbohidratos: 300g/día por vía oral o glucosa al 10% por vía intravenosa 1
- Tratar el dolor agresivamente con analgésicos seguros
- Monitorizar y corregir alteraciones electrolíticas, especialmente hiponatremia e hipomagnesemia 1
Terapia Específica
Hemina intravenosa (primera línea):
- Dosis: 3-4 mg/kg/día una o dos veces al día 2
- Administración: Infusión intravenosa durante 10-15 minutos
- Duración: Generalmente 3-5 días según la gravedad del ataque
- Eficacia: Respuesta clínica en aproximadamente 85.5% de los casos tratados 2
- Mecanismo: Inhibe la enzima δ-aminolevulínico ácido sintetasa, limitando la producción de ALA y PBG 2
Givosiran (para ataques recurrentes):
- Considerar en pacientes con 4 o más ataques por año 1
- Terapia de interferencia de ARN que silencia el gen ALAS1
Prevención y Manejo a Largo Plazo
Prevención de Ataques
- Evitar factores desencadenantes:
- Alcohol
- Ayuno o restricción calórica severa
- Estrés
- Medicamentos porfirínogénicos 1
Opciones para Ataques Recurrentes
- Infusiones profilácticas de hemina 1
- Análogos de GnRH con suplementación de estrógenos a dosis bajas para mujeres con ataques cíclicos relacionados con el ciclo menstrual 1
- Givosiran para prevención de ataques 1
Consideraciones Especiales
- Trasplante hepático: Considerar en ataques severos, incapacitantes e intratables refractarios a la terapia con hemina 1
- Trasplante renal: Beneficioso para pacientes con enfermedad renal avanzada 1
- Trasplante combinado hígado-riñón: Para pacientes con ataques recurrentes y enfermedad renal terminal 1
Monitorización y Seguimiento
Parámetros a Monitorizar
- Niveles urinarios de ALA y PBG
- Función renal: Creatinina sérica y TFG
- Enzimas hepáticas
- Ferritina sérica (en pacientes que reciben hemina profiláctica) 1
Complicaciones a Largo Plazo
- Neuropatía
- Enfermedad renal crónica
- Hipertensión
- Carcinoma hepatocelular
- Impacto en la calidad de vida (náuseas crónicas, fatiga, ansiedad, insomnio) 3
Frecuencia de Monitorización
- Pacientes con ataques recurrentes: Cada 3-6 meses
- Pacientes con ataques esporádicos: Anualmente
- Portadores latentes: Cada 1-3 años 1
- Ecografía hepática y alfa-fetoproteína: Cada 6 meses después de los 50 años para detección de carcinoma hepatocelular 3
Consideraciones Prácticas y Pitfalls
- Diagnóstico temprano crucial: La tríada de hiponatremia, convulsiones intermitentes y dolor abdominal debe aumentar la sospecha de porfiria 1
- Prueba diagnóstica clave: Medición de ALA y PBG en orina, con niveles elevados al menos 5 veces por encima del límite superior normal durante ataques agudos 1
- Inicio temprano del tratamiento: La hemina debe administrarse temprano durante un ataque agudo para prevenir secuelas neurológicas 4
- Alternativas en caso de no disponibilidad de hemina: La hemodiálisis ha demostrado ser efectiva en algunos casos cuando la hemina no está disponible 4
- Evaluación preconcepcional: Se recomienda para mujeres con PIA, y se debe proporcionar atención obstétrica de alto riesgo durante el embarazo 1
La PIA es una enfermedad crónica multisistémica que requiere monitorización continua y manejo activo. El reconocimiento temprano de los síntomas y el tratamiento rápido con hemina intravenosa son fundamentales para prevenir complicaciones neurológicas graves y potencialmente mortales.