Enfoque de la Hiperferritinemia
La evaluación inicial de la hiperferritinemia debe incluir la medición de la saturación de transferrina (TSAT), análisis de función hepática, marcadores inflamatorios y evaluación de causas secundarias, seguido de un tratamiento específico según la etiología identificada. 1
Evaluación Diagnóstica
Paso 1: Evaluación inicial
- Determinar saturación de transferrina (TSAT)
- TSAT >45%: sugiere sobrecarga de hierro verdadera
- TSAT normal: considerar causas inflamatorias, metabólicas o genéticas sin sobrecarga de hierro
- Pruebas de laboratorio esenciales:
- Función hepática (transaminasas, bilirrubina)
- Marcadores inflamatorios (PCR, VSG)
- Serología para hepatitis
- Evaluación de consumo de alcohol
- Glucemia y perfil lipídico
Paso 2: Clasificación según niveles de ferritina
Ferritina <1000 μg/L con TSAT normal:
- Evaluar síndrome metabólico, esteatosis hepática, consumo de alcohol
- Considerar enfermedades inflamatorias crónicas
- Descartar síndrome de hiperferritinemia-cataratas (análisis genético)
Ferritina >1000 μg/L o TSAT >45%:
- Solicitar genotipado HFE para mutaciones p.C282Y y H63D
- Considerar resonancia magnética hepática para cuantificar hierro
- Evaluar derivación a especialista (gastroenterólogo o hematólogo)
Tratamiento
Para sobrecarga de hierro (hemocromatosis):
Flebotomía terapéutica:
- Extraer una unidad de sangre (450-500 mL) semanal o quincenal
- Controlar hematocrito/hemoglobina antes de cada procedimiento
- No permitir caídas mayores al 20% del nivel previo
- Monitorizar ferritina cada 10-12 flebotomías (aproximadamente cada 3 meses)
- Objetivo: ferritina entre 50-100 μg/L y TSAT <45% 1
Fase de mantenimiento:
- Continuar flebotomías con frecuencia individualizada (desde mensual hasta 1-2 unidades/año)
- Mantener ferritina entre 50-100 μg/L
Para hiperferritinemia sin sobrecarga de hierro:
- Tratar la causa subyacente:
- Síndrome metabólico: pérdida de peso, actividad física regular
- Consumo excesivo de alcohol: abstinencia o reducción significativa
- Enfermedades inflamatorias: tratamiento específico de la patología
Terapia quelante (casos seleccionados):
Indicaciones:
- Pacientes que no toleran flebotomía
- Sobrecarga de hierro secundaria a trastornos hematológicos
- Ferritina >1000 ng/mL con evidencia de sobrecarga de hierro
Precauciones con deferasirox:
Recomendaciones de estilo de vida
- Evitar suplementos de vitamina C (aceleran movilización de hierro)
- Evitar mariscos crudos (riesgo de infección por Vibrio vulnificus)
- Evitar suplementos de hierro
- Reducir consumo de alcohol o abstinencia
- Pérdida de peso en pacientes con sobrepeso/obesidad
- Reducir consumo de alimentos procesados y azúcares
Seguimiento
- Monitorizar ferritina sérica y TSAT cada 1-3 meses durante el tratamiento activo
- En pacientes con hiperferritinemia leve-moderada sin sobrecarga de hierro: control cada 3 meses hasta normalización
- Vigilar función hepática y renal regularmente, especialmente en pacientes con terapia quelante
- Considerar biopsia hepática de seguimiento en casos severos para confirmar eliminación adecuada de hierro
Situaciones especiales
- Pacientes con cirrosis avanzada pueden requerir trasplante hepático
- Pacientes con complicaciones cardíacas requieren monitorización cuidadosa durante la flebotomía
- En pacientes pediátricos con enfermedades agudas que causan depleción de volumen, interrumpir temporalmente el tratamiento quelante
La hiperferritinemia es un hallazgo común en la práctica clínica que requiere una evaluación sistemática para identificar su causa y determinar si existe sobrecarga de hierro verdadera, ya que esto definirá el tratamiento más adecuado.