Características del Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico caracterizado por un desarrollo aparentemente normal seguido de una regresión psicomotora entre los 6 y 18 meses de edad, causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2, y que afecta predominantemente a niñas. 1
Características Clínicas Principales
Etapas del Desarrollo de la Enfermedad
- Etapa 1 (Inicio temprano): Desarrollo aparentemente normal hasta los 6-18 meses
- Etapa 2 (Regresión): Pérdida de habilidades motoras finas y gruesas adquiridas, pérdida del lenguaje y aparición de movimientos estereotipados de las manos 2
- Etapa 3 (Estabilización): Periodo de meseta con cierta estabilización de síntomas
- Etapa 4 (Deterioro motor tardío): Deterioro progresivo de la movilidad
Manifestaciones Neurológicas
- Regresión del desarrollo psicomotor después de un periodo inicial normal 3
- Pérdida de habilidades manuales intencionales
- Desarrollo de movimientos estereotipados característicos de las manos (lavado, retorcimiento, palmadas) 2
- Ataxia y apraxia progresivas
- Alteraciones en la marcha o imposibilidad para caminar (41.7% de pacientes requieren silla de ruedas) 4
- Deterioro cognitivo progresivo
Alteraciones de la Comunicación
- Pérdida severa o completa del lenguaje adquirido 3
- Ausencia de formas verbales (pre)lingüísticas para comunicación 5
- Predominio de formas comunicativas no verbales (contacto visual, sonrisas, movimientos corporales) 5
Disfunción Autonómica
- Alteraciones respiratorias (hiperventilación en vigilia)
- Trastornos del sueño
- Problemas cardiovasculares 1
Comorbilidades Frecuentes
- Epilepsia (la comorbilidad más común) 4
- Escoliosis
- Estreñimiento crónico
- Bruxismo 2
- Trastornos gastrointestinales
Diagnóstico
Criterios Clínicos
- Periodo de desarrollo normal seguido de regresión
- Pérdida de habilidades manuales adquiridas
- Pérdida del lenguaje
- Desarrollo de estereotipias manuales características
- Alteración de la marcha/movimiento
Confirmación Genética
- Análisis molecular del gen MECP2 (mutaciones de novo en la mayoría de casos) 4
- Consideración de análisis de CDKL5 y FOXG1 si las pruebas iniciales son negativas 1
Diagnóstico Diferencial
El síndrome de Rett debe diferenciarse de:
- Autismo infantil (diagnóstico erróneo más común) 2
- Trastornos del desarrollo específicos
- Discapacidad intelectual
- Trastornos degenerativos del SNC
- Síndrome de Landau-Kleffner 6
Abordaje Terapéutico
- Tratamiento sintomático y multidisciplinario enfocado en mejorar la calidad de vida 4
- Terapia física para mantener la movilidad y prevenir contracturas
- Terapia ocupacional para maximizar las habilidades funcionales
- Terapia del habla y comunicación alternativa
- Manejo de la epilepsia con anticonvulsivantes
- Seguimiento ortopédico para la escoliosis
- Manejo de problemas gastrointestinales 1
Pronóstico
- La esperanza de vida puede estar reducida debido a complicaciones respiratorias, muerte súbita y estatus epiléptico
- La mayoría de pacientes pueden llegar a la edad adulta con cuidados apropiados
- El pronóstico está relacionado con el tipo específico de mutación genética, la presencia y gravedad de la epilepsia, y el grado de deterioro motor 1
- No existe cura, pero los tratamientos sintomáticos y de apoyo pueden mejorar significativamente la calidad de vida
El diagnóstico temprano es crucial para iniciar intervenciones que maximicen el potencial de desarrollo y minimicen las complicaciones asociadas con esta condición.