What is the recommended management for first-degree relatives of patients with Brugada syndrome?

Prise en charge recommandée pour les apparentés de premier degré de patients atteints du syndrome de Brugada

Pour les apparentés de premier degré de patients atteints du syndrome de Brugada, un dépistage génétique et électrocardiographique est recommandé pour faciliter la détection précoce et la stratification du risque. 1

Évaluation initiale

• Électrocardiogramme (ECG) :

  • Réalisation d'un ECG standard avec positionnement des électrodes dans les 2ème et 3ème espaces intercostaux pour améliorer la détection du pattern Brugada type 1 1
  • Si l'ECG initial est négatif mais qu'une suspicion persiste, un test pharmacologique avec bloqueur des canaux sodiques est utile pour le diagnostic 2, 1

• Test génétique :

  • Recommandé pour faciliter le dépistage en cascade des membres de la famille 2, 1
  • Le rendement du test génétique est d'environ 20-30% chez les patients phénotypiquement positifs 1
  • Recherche principalement des mutations du gène SCN5A 1
  • À noter que tous les patients avec événements arythmiques graves dans une étude pédiatrique étaient génétiquement positifs 3

Stratification du risque

La stratification du risque est essentielle pour déterminer la prise en charge appropriée:

1. Facteurs de haut risque :

   • Pattern ECG Brugada type 1 spontané 1, 3, 4
   • Symptômes (syncope, mort subite avortée) 1, 3
   • Antécédents de dysfonction du nœud sinusal 4

2. Évaluation complémentaire pour la stratification du risque :

   • Une étude électrophysiologique avec stimulation ventriculaire programmée utilisant des extrastimuli simples et doubles peut être envisagée pour les patients asymptomatiques présentant un pattern Brugada type 1 spontané 2, 1
   • L'inductibilité lors de l'étude électrophysiologique est un facteur prédictif d'événements arythmiques 4

Recommandations de prise en charge selon le profil de risque

Pour les apparentés asymptomatiques

• Pattern Brugada type 1 induit par médicament uniquement :

  • Surveillance sans traitement spécifique 2, 1
  • Éducation sur l'évitement des déclencheurs 1

• Pattern Brugada type 1 spontané :

  • Surveillance plus étroite car risque annuel d'événements arythmiques de 0,5% 4
  • Considérer une étude électrophysiologique pour affiner la stratification du risque 2

Pour les apparentés symptomatiques

• Avec syncope récente ou arrêt cardiaque :

  • Implantation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) si une survie significative de plus d'un an est attendue 2, 1

• Avec arythmies ventriculaires symptomatiques :

  • DAI recommandé, ou
  • Quinidine ou ablation par cathéter si le patient n'est pas candidat ou refuse le DAI 2, 1

Mesures préventives pour tous les apparentés

• Évitement des déclencheurs :

  • Traitement rapide de la fièvre avec des antipyrétiques (la fièvre déclenche 27% des événements arythmiques graves) 1, 3
  • Éviter certains médicaments qui peuvent induire une élévation du segment ST dans les dérivations précordiales droites, notamment:
    • Bloqueurs des canaux sodiques (ajmaline, flécaïnide, procaïnamide)
    • Certains inhibiteurs calciques
    • Bêta-bloquants
    • Antidépresseurs tricycliques 1
  • Éviter la consommation excessive d'alcool et les repas copieux 1

• Traitement pharmacologique préventif :

  • L'hydroquinidine peut être efficace chez les patients à risque, avec 8 patients sur 11 restant asymptomatiques dans une étude pédiatrique 3
  • L'isoprénaline est recommandée pour la gestion aiguë des orages électriques ou des épisodes récurrents de tachycardie ventriculaire 1

Suivi

• Suivi régulier avec ECG, particulièrement important pour les patients présentant un pattern Brugada type 1 spontané
• Réévaluation après tout épisode fébrile significatif ou syncope
• Éducation continue sur l'évitement des déclencheurs et la reconnaissance des symptômes

La prise en charge des apparentés de premier degré doit être adaptée à l'âge, avec une attention particulière aux enfants et adolescents qui peuvent présenter un risque différent des adultes 3.