What is the etiology and diagnostic approach for thrombosis of the inferior vena cava (IVC) and how is the etiology clarified after diagnosis?

Ätiologie der Thrombose der Vena Cava Inferior und Diagnostische Schritte

Die Thrombose der Vena Cava Inferior (IVC) wird hauptsächlich durch systemische prothrombotische Faktoren, lokale Faktoren wie Kompression oder Invasion, und in vielen Fällen durch nicht entfernte IVC-Filter verursacht. 1

Ätiologie der IVC-Thrombose

Systemische Risikofaktoren

• Angeborene Thrombophilien wie Faktor-V-Leiden-Mutation, Protein-C- oder Protein-S-Mangel und Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Genmutationen 2, 3
• Erworbene Thrombophilien wie Antiphospholipid-Syndrom 4
• Hyperhomozysteinämie, die mit MTHFR-Mutationen assoziiert sein kann 3
• Schwangerschaft und postpartaler Zustand 4
• Hormonelle Kontrazeptiva und Hormonersatztherapie 4
• Maligne Erkrankungen (10% der Patienten mit idiopathischer venöser Thromboembolie entwickeln später eine Krebserkrankung) 4

Lokale Risikofaktoren

• Nicht entfernte IVC-Filter (häufigste Ursache bei erworbener IVC-Thrombose) 1
• Kompression durch solide Tumoren oder Zysten 4
• Membranöse Obstruktion der IVC (besonders in asiatischen Ländern) 4
• Angeborene Anomalien oder Fehlen der IVC 3
• Abdominelle Operationen 4
• Abdominelle Infektionen oder Entzündungen 4
• Behçet-Krankheit (besonders in Asien) 4
• Hydatidzysten (besonders in Asien) 4

Spezifische Risikofaktoren bei Kindern

• Neonatale Sepsis 4
• Nabelvenenkatheterisierung 4

Diagnostische Schritte

Klinische Präsentation

• Schmerzhafte Schwellung der unteren Extremitäten 5
• Rückenschmerzen 5
• Fieber 5
• Erweiterung der kutanen Bauchwandvenen 5
• Erhöhte Entzündungsmarker 5
• Asymptomatischer Verlauf (bis zu 20% der Fälle, besonders bei großen Kollateralen) 4

Initiale Diagnostik

• Duplexsonographie der unteren Extremitäten als erste Untersuchung 5
• Farbdoppler-Sonographie mit folgenden spezifischen Merkmalen:
  • Große Lebervene mit fehlendem Flusssignal oder umgekehrtem/turbulentem Fluss 4
  • Große intrahepatische oder subkapsuläre Kollateralen 4
  • Spinnennetzartiges Erscheinungsbild in der Nähe der Lebervenenmündungen 4
  • Fehlendes oder flaches Lebervenenwellenmuster 4
  • Hyperechogener Strang anstelle einer normalen Vene 4

Weiterführende Bildgebung

• Magnetresonanztomographie (MRT) als optimales nicht-invasives Bildgebungsverfahren 5
  • Spin-Echo- und Gradienten-Echo-Sequenzen mit intravenöser Gadolinium-Injektion 4
  • Darstellung obstruierter Lebervenen und IVC 4
• Computertomographie (CT) mit Kontrastmittel 4
  • Charakteristisches Perfusionsmuster mit früher homogener zentraler Anreicherung 4
  • Verzögerte fleckige Anreicherung der Leberperipherie 4
• Venographie als Goldstandard 4
  • Retrograder Zugang über V. jugularis, V. cephalica oder V. femoralis 4
  • Direkter Zugang durch perkutane transhepatische Punktion 4
  • Spezifische Muster: feines "Spinnennetz"-Muster, grobes Netzwerk von Kollateralvenen oder durchgängige Vene oberhalb einer Striktur 4

Klärung der Ätiologie nach Diagnosestellung

Thrombophilie-Screening

• Bestimmung von angeborenen Thrombophilien:
  • Antithrombin-Mangel (0-5% bei IVC-Thrombose) 4
  • Protein-C- und Protein-S-Mangel (zu beachten: Vitamin-K-Antagonisten beeinflussen die Messung) 4
  • Faktor-V-Leiden-Mutation 4
  • MTHFR-Genmutation und Homocystein-Spiegel 3

Tumorsuche

• Sorgfältige Anamnese und körperliche Untersuchung 4
• Routinetests wie Röntgen-Thorax, komplettes Blutbild und Basislaboruntersuchungen 4
• Weitergehende Untersuchungen bei klinischem Verdacht (zu beachten: umfangreiche Tumorsuche ohne Verdacht ist meist enttäuschend) 4

Ausschluss lokaler Ursachen

• Bildgebung zur Beurteilung von:
  • Kompression durch Tumoren oder Zysten 4
  • Membranöse Obstruktion der IVC 4
  • Vorhandensein eines IVC-Filters 1
  • Angeborene Anomalien der IVC 3

Besonderheiten zu beachten

• Multifaktorielle Ätiologie ist häufig - in der En-Vie-Studie hatten 46% der Patienten mit Budd-Chiari-Syndrom und 10% mit Pfortaderthrombose zwei oder mehr prothrombotische Faktoren 4
• Bei Patienten mit angeborener Thrombophilie wurde in über 60% der Fälle ein zusätzlicher Risikofaktor gefunden 4
• Beachtung regionaler Unterschiede in der Ätiologie (z.B. höhere Prävalenz von Behçet-Krankheit und membranöser Obstruktion in Asien) 4

Die Diagnose und Ätiologieklärung der IVC-Thrombose erfordert einen systematischen Ansatz mit Kombination aus klinischer Beurteilung, Bildgebung und Laboruntersuchungen, wobei besonders auf die häufige multifaktorielle Genese geachtet werden sollte 4, 5.