Seltene Blutgruppen
Die seltensten Blutgruppen umfassen Bombay-Phänotyp, Rhnull, p-Phänotyp und andere seltene Varianten innerhalb der ABO-, Rh- und Kell-Blutgruppensysteme.
Seltene ABO-Varianten
- Die Bombay-Blutgruppe (Oh) ist eine äußerst seltene Blutgruppe, bei der die Erythrozyten kein H-Antigen und folglich auch keine A- oder B-Antigene exprimieren. Betroffene haben Anti-H-Antikörper im Serum, die schwere hämolytische Transfusionsreaktionen verursachen können 1.
- Die Bombay-Blutgruppe kommt mit einer Häufigkeit von etwa 1:10.000 in Indien und 1:250.000 bei Kaukasiern vor 1.
- Personen mit Bombay-Phänotyp können nur Blut von anderen Bombay-Spendern erhalten, da sie sonst lebensbedrohliche Transfusionsreaktionen erleiden können 2.
- Schwache ABO-Subgruppen wie Ax kommen mit einer Häufigkeit von etwa 0,009% vor 3.
Seltene Rh-Varianten
- Rhnull ist ein extrem seltener Phänotyp, bei dem alle Rh-Antigene (D, C, c, E und e) auf den Erythrozyten fehlen 4.
- Menschen mit Rhnull-Phänotyp leiden oft unter dem Rhnull-Syndrom, das mit osmotisch fragilen Erythrozyten (Stomatozyten) und chronischer hämolytischer Anämie einhergeht 4.
- Der seltenste Rh-Phänotyp ist DCCEE mit einer Häufigkeit von nur 0,003% 3.
- Personen mit Rhnull bilden leicht Alloantikörper bei Exposition gegenüber Rh-Antigenen und benötigen daher besondere Aufmerksamkeit bei Transfusionen 4.
Seltene Kell-Varianten
- Der seltene K+k−-Phänotyp im Kell-System kommt mit einer Häufigkeit von nur 0,06% vor 3.
- Für Patienten mit seltenen Kell-Phänotypen oder mit Antikörpern gegen hochfrequente Antigene ist eine erweiterte Blutgruppentypisierung erforderlich 5.
p-Phänotyp
- Der p-Phänotyp ist eine seltene Blutgruppe, die durch das Fehlen eines hochfrequenten Antigens gekennzeichnet ist 6.
- Personen mit p-Phänotyp können klinisch signifikante Erythrozytenantikörper gegen die hochfrequenten Antigene entwickeln, die ihnen fehlen 6.
- Bei Frauen mit p-Phänotyp besteht ein erhöhtes Risiko für wiederholte Fehlgeburten 6.
- Die genetische Ursache für den p-Phänotyp ist eine homozygote Missense-Mutation im A4GALT-Gen 6.
Klinische Bedeutung und Management
- Die American Society of Hematology empfiehlt für Patienten mit seltenen Blutgruppen eine prophylaktische Antigentypisierung für Rh (C, E oder C/c, E/e) und K-Antigene über die ABO/RhD-Typisierung hinaus 5.
- Eine erweiterte Erythrozyten-Antigentypisierung sollte C/c, E/e, K, Jka/Jkb, Fya/Fyb, M/N und S/s umfassen 5.
- Für Patienten mit seltenen Blutgruppen und akutem Transfusionsbedarf, bei denen kompatibles Blut nicht verfügbar ist, kann eine immunsuppressive Therapie (IVIg, Steroide und/oder Rituximab) erwogen werden 5.
- Die Genotypisierung ist der serologischen Phänotypisierung vorzuziehen, da sie zusätzliche Antigeninformationen liefert und eine höhere Genauigkeit bietet 5.
Vorsichtsmaßnahmen bei Transfusionen
- Bei Patienten mit seltenen Blutgruppen besteht ein erhöhtes Risiko für hämolytische Transfusionsreaktionen 2.
- Die routinemäßige Durchführung sowohl der Vorwärts- als auch der Rückwärtsgruppierung ist entscheidend, um seltene Blutgruppen wie das Bombay-Phänotyp zu identifizieren und fatale hämolytische Transfusionsreaktionen zu vermeiden 1.
- Für Patienten mit extrem seltenen Blutgruppen kann eine autologe Blutspende vor geplanten chirurgischen Eingriffen eine Option sein 6.
- Die Identifizierung von Blutspendern mit seltenen Blutgruppen durch großangelegte Phänotypisierung ist wichtig für Patienten mit seltenen Phänotypen oder mit Antikörpern gegen hochfrequente Antigene 3.