Approche d'investigation pour l'hyperparathyroïdie maligne
L'investigation de l'hyperparathyroïdie maligne nécessite une approche systématique combinant des tests biochimiques et des techniques d'imagerie avancées, suivie d'une confirmation histopathologique. 1
Diagnostic biochimique initial
- La confirmation biochimique de l'hyperparathyroïdie primaire doit être établie avant toute décision thérapeutique, car l'imagerie n'a aucun rôle dans la confirmation ou l'exclusion du diagnostic 2
- Mesurer le calcium sérique (corrigé pour l'albumine) et l'hormone parathyroïdienne intacte (iPTH) simultanément 1
- Inclure le dosage de la 25-OH vitamine D pour exclure une hypovitaminose D comme cause secondaire concomitante d'hyperparathyroïdie 1
- L'hypercalcémie avec une iPTH normale ou élevée est diagnostique d'hyperparathyroïdie 1
Techniques d'imagerie pour localisation préopératoire
- L'échographie cervicale et la scintigraphie parathyroïdienne au 99mTc-sestamibi avec SPECT/CT (si disponible) sont recommandées comme examens de première intention 1
- La combinaison de ces deux techniques offre une sensibilité élevée pour la localisation des adénomes parathyroïdiens 1
- La tomodensitométrie 4D (sans et avec contraste IV) est particulièrement utile pour différencier les adénomes parathyroïdiens des mimiques comme les nodules thyroïdiens exophytiques et les ganglions lymphatiques 1
- L'IRM du cou peut être envisagée, particulièrement chez les patients pédiatriques pour limiter l'exposition aux radiations 1
Considérations spéciales pour le carcinome parathyroïdien
- La perte de l'immunoréactivité à la parafibromine (par immunohistochimie) dans tout adénome ou carcinome parathyroïdien doit faire envisager une analyse génétique de CDC73 1
- L'immunohistochimie de la parafibromine peut aider à distinguer les nodules adénomateux des nodules carcinomateux et peut influencer le pronostic 1
- La biopsie des lésions cervicales suspectes est déconseillée chez les patients présentant un syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur de la mâchoire (HPT-JT) 1
Dépistage génétique
- Envisager un dépistage génétique pour les syndromes héréditaires, notamment:
- Les variants pathogènes de CDC73 sont identifiés dans 50-75% des patients atteints de HPT-JT et 14% des patients atteints d'hyperparathyroïdie familiale isolée 1
Évaluation préopératoire
- L'imagerie préopératoire est essentielle pour localiser la ou les lésions parathyroïdiennes cibles et identifier les changements postopératoires des explorations parathyroïdiennes antérieures qui peuvent avoir un impact sur une chirurgie ultérieure 1
- Rechercher des anomalies thyroïdiennes concomitantes, car 18% des patients atteints d'hyperparathyroïdie primaire présentent une pathologie thyroïdienne synchrone, dont 12% sont malignes 4
- Effectuer un dépistage biochimique du phéochromocytome avant toute intervention chirurgicale prévue, indépendamment de l'âge, chez les patients atteints de MEN2 1
Prise en charge chirurgicale
- L'excision chirurgicale du tissu parathyroïdien anormal est le seul traitement curatif définitif pour l'hyperparathyroïdie primaire 1
- L'approche chirurgicale peut inclure la résection d'une glande unique élargie ou une parathyroïdectomie totale des quatre glandes avec autotransplantation du tissu parathyroïdien dans le cou ou l'avant-bras 1
- Une thymectomie transcervicale est souvent réalisée en même temps que la parathyroïdectomie en raison du risque accru de glandes parathyroïdes surnuméraires (ou intrathymiques) 1
- L'exploration bilatérale du cou sous anesthésie générale est l'approche standard lorsque les études de localisation préopératoire sont négatives 2
Surveillance à long terme
- Suivi biochimique régulier pour détecter une récidive ou une persistance de l'hyperparathyroïdie 1
- L'hyperparathyroïdie persistante est définie comme l'échec à obtenir une normocalcémie dans les 6 mois suivant la parathyroïdectomie initiale 1
- L'hyperparathyroïdie récurrente est définie comme une hypercalcémie survenant après un intervalle normocalcémique de 6 mois ou plus après la parathyroïdectomie 1
Pièges et précautions
- Ne pas négliger la possibilité d'une maladie multiglandulaire, qui est plus difficile à localiser avec l'imagerie standard 2
- L'imagerie n'a aucune utilité pour confirmer ou exclure le diagnostic d'hyperparathyroïdie primaire, qui reste biochimique 1
- Les réopérations parathyroïdiennes sont chirurgicalement difficiles, avec des taux de guérison plus faibles que la première chirurgie et des taux de complications plus élevés 1
- Le cinacalcet peut être envisagé comme traitement médical pour les patients atteints d'hyperparathyroïdie primaire qui ont des contre-indications à la chirurgie ou qui ont échoué à la parathyroïdectomie 5