Maladie d'Addison : Signes Cliniques
La maladie d'Addison se présente avec des symptômes insidieux qui se développent sur des mois à des années, dominés par l'asthénie, l'hyperpigmentation cutanée, l'hypotension, et les troubles électrolytiques caractéristiques (hyponatrémie et hyperkaliémie). 1
Manifestations Cliniques Principales
Symptômes Généraux
- L'asthénie et la fatigue persistante sont des symptômes cardinaux qui se développent progressivement 1, 2
- La perte de poids involontaire accompagne fréquemment la présentation clinique 2
- L'envie de sel (salt craving) est un symptôme caractéristique et spécifique de la maladie 1
- La faiblesse musculaire (myasthénie) est couramment rapportée 2
Signes Cutanés
- L'hyperpigmentation cutanée se manifeste particulièrement dans les zones de friction et les plis cutanés 2
- Cette hyperpigmentation résulte de l'élévation des taux d'ACTH qui stimule également les mélanocytes 1
Signes Cardiovasculaires
- L'hypotension artérielle est un signe clinique majeur 2
- La déshydratation peut accompagner l'hypotension en raison du déficit en aldostérone 2
Anomalies Biologiques Caractéristiques
Perturbations Électrolytiques
- L'hyponatrémie est présente chez 90% des patients nouvellement diagnostiqués, ce qui en fait l'anomalie biologique la plus fréquente 1
- L'hyperkaliémie est retrouvée chez environ 50% des cas 1
- Ces anomalies résultent directement du déficit en aldostérone qui perturbe l'homéostasie du sodium et du potassium 2
Profil Hormonal
- Le cortisol sérique est bas (<250 nmol/L) avec des taux d'ACTH plasmatique élevés lors d'une maladie aiguë, ce qui est diagnostique 1
- Cette dissociation entre cortisol bas et ACTH élevé reflète la destruction du cortex surrénalien avec perte du rétrocontrôle négatif 1
Manifestations Neuropsychiatriques
- La dépression et les manifestations psychotiques peuvent survenir comme complications neuropsychiatriques de la maladie 2
- Ces symptômes sont liés à la perturbation de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien 2
Évolution et Présentation
- Les symptômes se développent de manière insidieuse et non spécifique, ce qui peut retarder le diagnostic 2
- La présentation clinique reflète l'insuffisance de production de cortisol (essentiel pour le métabolisme, la fonction immunitaire et la réponse au stress) et d'aldostérone 2
Pièges Diagnostiques à Éviter
- La nature insidieuse et non spécifique des symptômes peut conduire à un retard diagnostique significatif 2
- Ne pas se fier uniquement aux symptômes isolés : la combinaison d'asthénie, hyperpigmentation, hypotension et anomalies électrolytiques doit évoquer le diagnostic 1, 2
- En cas de suspicion clinique, procéder immédiatement au dosage couplé du cortisol sérique et de l'ACTH plasmatique 1