From the Research
Le mutazioni di MRPL3 possono causare un raro disturbo mitocondriale con sintomi che includono ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, convulsioni, ipotonia e insufficienza di crescita. I sintomi possono variare a seconda della gravità della mutazione e possono includere anche problemi di udito, vista e acidosi lattica. La condizione è causata da mutazioni nel gene MRPL3, che codifica una proteina componente dei ribosomi mitocondriali essenziale per la produzione di proteine necessarie per la produzione di energia. Attualmente, non esiste una cura specifica per i disturbi correlati a MRPL3, e il trattamento si concentra sul gestire i sintomi attraverso cure di supporto, come ad esempio anticonvulsivanti per le convulsioni, fisioterapia per la debolezza muscolare, apparecchi acustici per la perdita di udito e supporto nutrizionale 1. È importante notare che la mutazione di MRPL3 può anche essere associata a neurodegenerazione e declino cognitivo, come dimostrato in uno studio recente pubblicato su The Journal of neuroscience 1. Inoltre, è stato dimostrato che l'integrazione di antiossidanti come α-lipoico, CoQ10 e vitamina E può migliorare la funzione mitocondriale e le prestazioni fisiche in topi femmine 2. Tuttavia, è fondamentale sottolineare che queste scoperte devono essere confermate da ulteriori ricerche e che il trattamento deve essere personalizzato in base alle esigenze individuali del paziente. In generale, è fondamentale un approccio multidisciplinare per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti con mutazioni di MRPL3. La consulenza genetica è anche importante per le famiglie colpite per comprendere i modelli di ereditarietà, poiché i disturbi correlati a MRPL3 sono tipicamente ereditati in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono portare una mutazione affinché un figlio sia colpito 3.