From the Guidelines
Se rilevata una mutazione in eterozigosi MRPL3, è fondamentale consultare un genetista medico e un neurologo specializzato in disturbi mitocondriali per valutare il rischio di sviluppare sintomi associati alla mutazione. La mutazione del gene MRPL3 è associata a una carenza della catena respiratoria mitocondriale, che può causare sintomi neurologici e ritardi nello sviluppo [ 1 ]. Il primo passo è sottoporsi a una valutazione clinica completa, che includa un esame neurologico, una valutazione cardiaca e test metabolici per determinare se si hanno sintomi correlati alla mutazione. I test di laboratorio dovrebbero includere i livelli di lattato, i livelli di piruvato e studi completi sulla funzione mitocondriale. Anche se attualmente non si presentano sintomi, sono consigliati controlli regolari (tipicamente ogni 6-12 mesi) per monitorare lo sviluppo potenziale di sintomi.
- La mutazione del gene MRPL3 segue un modello di ereditarietà autosomica recessiva, quindi una mutazione eterozigote significa generalmente che si è un portatore, ma non si sviluppa la malattia completa.
- Tuttavia, alcuni portatori possono sperimentare sintomi lievi o essere a rischio per condizioni correlate.
- La consulenza genetica è essenziale, in particolare se si pianifica di avere figli, poiché c'è un rischio di trasmissione.
- Attualmente, non esiste un trattamento specifico per le mutazioni del gene MRPL3, ma la cura di supporto, inclusi coenzima Q10 (100-300 mg al giorno), riboflavina (100 mg due volte al giorno) e L-carnitina (1000-3000 mg al giorno), può essere raccomandata per sostenere la funzione mitocondriale [ 1 ].
- È importante notare che la percentuale di eteroplasmia può variare in diversi tipi di tessuto e può influenzare la gravità della malattia [ 1 ].
- Pertanto, è fondamentale considerare la possibilità di testare i geni nucleari associati ai disturbi mitocondriali, poiché le varianti dei geni nucleari potrebbero essere causative di disturbi ossidativi o modulare le varianti mitocondriali [ 1 ].
From the Research
Mutazione in eterozigosi MRPL3
Se viene rilevata una mutazione in eterozigosi MRPL3, ci sono diverse considerazioni importanti da tenere presente:
- La mutazione MRPL3 è stata associata a cardiomiopatia mitocondriale, come riportato nello studio 2.
- La cardiomiopatia mitocondriale può manifestarsi con sintomi come ipertrofia cardiaca, ritardo psicomotorio e deficienza della catena respiratoria mitocondriale.
- La mutazione MRPL3 può alterare l'assemblaggio dei ribosomi mitocondriali e causare una deficienza nella traduzione mitocondriale, come dimostrato nello studio 2.
- La disfunzione mitocondriale è un fattore chiave nella patogenesi di diverse malattie neurodegenerative, come Alzheimer, Parkinson, Huntington e ALS, come discusso negli studi 3, 4 e 5.
- La supplementazione nutrizionale con sostanze come CoQ10, vitamine B, L-carnitina, vitamina D e acido alfa-lipoico potrebbe essere benefica per il trattamento di queste malattie, come suggerito nello studio 4.
Implicazioni cliniche
È importante notare che la mutazione MRPL3 può avere implicazioni cliniche significative, come:
- Aumentato rischio di cardiomiopatia e altre malattie mitocondriali.
- Possibile associazione con malattie neurodegenerative.
- Necessità di monitoraggio e follow-up regolari per valutare l'evoluzione della malattia e l'efficacia del trattamento.
- Importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento personalizzato per ogni paziente, come discusso negli studi 2 e 5.