From the Research
La mutazione eterozigote nel gene MRPL3 associata a iposmia e insonnia rappresenta una condizione genetica rara che colpisce la funzione mitocondriale, e attualmente non esiste una cura specifica, ma la gestione dei sintomi è raccomandata. La mutazione nel gene MRPL3 può influire sulla produzione di energia cellulare, in particolare nelle cellule con alta domanda energetica, come i neuroni coinvolti nell'olfazione e nella regolazione del sonno. Per gestire l'iposmia, si consiglia l'allenamento olfattivo utilizzando oli essenziali (limone, rosa, eucalipto e chiodo di garofano) per 20 secondi due volte al giorno per almeno 3 mesi, che può aiutare a migliorare la funzione olfattiva 1. Per l'insonnia, la terapia cognitivo-comportamentale per l'insonnia (CBT-I) è il trattamento di prima linea, insieme a buone pratiche di igiene del sonno, come mantenere orari di sonno regolari e evitare stimolanti prima di andare a letto. In alcuni casi, l'uso a breve termine di melatonina (1-3mg assunti 1-2 ore prima di andare a letto) può aiutare a regolare i ritmi del sonno 2. I cocktail mitocondriali contenenti coenzima Q10 (100-200mg al giorno), riboflavina (100mg al giorno) e L-carnitina (1000-3000mg al giorno in dosi divise) potrebbero fornire una cura di supporto, sebbene la prova della loro efficacia specifica nelle mutazioni MRPL3 sia limitata. È importante sottolineare che la gestione dei sintomi e il monitoraggio regolare con un genetista medico e specialisti appropriati sono fondamentali per gestire la condizione e ajustare le strategie di trattamento. Inoltre, è stato dimostrato che la melatonina ha un ruolo neuroprotettivo nei mitocondri e potrebbe essere utilizzata come biomarcatore nel trattamento di disturbi del sonno e cognitivi 2. Tuttavia, è essenziale notare che le prove disponibili sono limitate e che ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere appieno l'efficacia di questi trattamenti nella gestione della mutazione MRPL3.