From the Guidelines
Le malattie metaboliche genetiche vengono trasmesse principalmente attraverso un modello di ereditarietà autosomica recessiva, dove un bambino deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Ciò significa che i genitori sono di solito portatori asintomatici di una copia del gene mutato 1. Alcune malattie metaboliche seguono invece un modello di ereditarietà autosomica dominante, dove è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la malattia. Inoltre, esistono anche modelli di ereditarietà legati al cromosoma X, dove la mutazione si trova sul cromosoma X e colpisce i maschi più gravemente delle femmine.
- I modelli di ereditarietà più comuni per le malattie metaboliche genetiche includono:
- Ereditarietà autosomica recessiva: richiede due copie del gene mutato per sviluppare la malattia
- Ereditarietà autosomica dominante: richiede solo una copia del gene mutato per causare la malattia
- Ereditarietà legata al cromosoma X: la mutazione si trova sul cromosoma X e colpisce i maschi più gravemente delle femmine
- La comprensione di questi modelli di ereditarietà è fondamentale per la consulenza genetica, poiché determina il rischio di recidiva nelle famiglie. Ad esempio, i genitori che sono entrambi portatori di una malattia metabolica autosomica recessiva hanno una probabilità del 25% di avere un bambino affetto con ogni gravidanza 1. La conoscenza di questi modelli di ereditarietà aiuta nella pianificazione familiare e nella rilevazione precoce attraverso test genetici.
From the Research
Modalità di trasmissione delle malattie metaboliche genetiche
Le malattie metaboliche genetiche, note anche come errori congeniti del metabolismo (IEM), sono un gruppo di disordini congeniti causati da mutazioni nel DNA genomico o mitocondriale.
- La maggior parte di queste malattie sono trasmesse in modo autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per esprimere la malattia 2, 3.
- Alcune malattie metaboliche genetiche possono essere trasmesse in modo autosomico dominante, il che significa che un individuo deve ereditare solo una copia del gene mutato per esprimere la malattia 2, 4.
- Le malattie metaboliche genetiche possono anche essere trasmesse in modo legato al sesso, come ad esempio le malattie legate al cromosoma X 2, 5.
Fattori che influenzano la trasmissione
La trasmissione delle malattie metaboliche genetiche può essere influenzata da diversi fattori, tra cui:
- La presenza di mutazioni genetiche nel DNA genomico o mitocondriale 2, 3.
- L'effetto della mutazione sul funzionamento della proteina o dell'enzima interessato 2, 4.
- La presenza di altri fattori genetici o ambientali che possono influenzare l'espressione della malattia 6, 5.
Implicazioni per la consulenza genetica
La comprensione della modalità di trasmissione delle malattie metaboliche genetiche è fondamentale per la consulenza genetica e la pianificazione familiare.
- I genitori di un bambino con una malattia metabolica genetica possono avere bisogno di consulenza genetica per comprendere il rischio di trasmettere la malattia ad altri figli 2, 5.
- La conoscenza della modalità di trasmissione della malattia può aiutare i genitori a prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e sulla gestione della malattia 3, 5.