Penyebab Hiponatremia pada Cystic Fibrosis
Hiponatremia pada cystic fibrosis (CF) terutama disebabkan oleh kehilangan natrium berlebihan melalui keringat, yang dapat mencapai 2-4 kali lipat lebih tinggi dibandingkan individu sehat, dikombinasikan dengan asupan natrium yang tidak memadai, terutama pada bayi yang mengonsumsi ASI atau formula standar yang rendah natrium. 1, 2, 3
Mekanisme Utama Kehilangan Natrium
Kehilangan Melalui Keringat
- Disfungsi CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) pada kelenjar keringat menyebabkan kegagalan reabsorpsi natrium klorida, menghasilkan konsentrasi garam keringat yang sangat tinggi 1, 4
- Kehilangan natrium melalui keringat meningkat drastis pada kondisi: paparan panas, demam, pernapasan cepat, dan aktivitas fisik 1
- Kehilangan ini dapat menyebabkan deplesi volume cairan ekstraseluler yang sering tidak terdeteksi secara klinis 2
Asupan Natrium Tidak Adekuat
- ASI mengandung natrium sangat rendah (<7 mmol/L) dan formula standar juga rendah (<15 mmol/L), tidak cukup untuk mengkompensasi kehilangan melalui keringat 1
- Makanan pendamping ASI pertama juga umumnya rendah natrium 1
- Bayi usia ≤2,5 tahun paling berisiko karena kombinasi asupan rendah dan kehilangan tinggi 2
Presentasi Klinis
Presentasi Subakut
- Riwayat paparan panas, muntah, berkeringat berlebihan, atau infeksi pulmonal 2
- Hiponatremia lebih berat pada kasus subakut dibandingkan kronik (P < 0,02) 2
- Dapat disertai retensi urea dan kreatinin (38% kasus subakut) 2
- Dapat muncul sebagai kejang akibat hiponatremia berat, seperti pada kasus bayi 2 bulan dengan kejang grand mal 5
Presentasi Kronik
- Riwayat klinis sering tidak mencolok 2
- Dapat muncul sebagai gagal tumbuh pada bayi 1
- Sering ditemukan sebelum diagnosis CF ditegakkan 2
- Cenderung rekuren 2
Gangguan Elektrolit Terkait
Hiponatremia pada CF sering disertai kelainan elektrolit lain:
- Hipokalemia - akibat kehilangan kalium melalui keringat dan ginjal 2, 4
- Hipokloremia - kehilangan klorida paralel dengan natrium 2, 4, 5
- Alkalosis metabolik - dipertahankan oleh kontraksi volume ECF dan deplesi klorida 2, 4
Fungsi Ginjal pada CF
Penting dicatat bahwa kapasitas osmoregulasi ginjal pada anak dengan CF tetap normal:
- Kemampuan konsentrasi urin setelah deprivasi cairan semalam tidak berbeda dengan kontrol sehat 6
- Kemampuan dilusi urin dengan water-load test juga normal 6
- Ini menunjukkan bahwa hiponatremia bukan akibat gangguan ginjal primer, melainkan kehilangan ekstrarenal (keringat) yang berlebihan 6
Faktor Risiko Spesifik
Populasi Berisiko Tinggi
- Bayi usia <6 bulan yang mendapat ASI eksklusif - kombinasi asupan natrium rendah dan kehilangan tinggi 1, 3
- Pasien dengan CFTR yang sebagian fungsional - dapat memiliki manifestasi pulmonal dan gastrointestinal yang lebih ringan tetapi tetap berisiko kehilangan garam 4
- Rasio laki-laki:perempuan 1,57 dalam kasus gangguan elektrolit 2
Kondisi Pencetus
- Cuaca panas atau lingkungan bersuhu tinggi 1
- Demam atau infeksi 1
- Kehilangan cairan tambahan: diare, muntah, atau output stoma 1
Implikasi Klinis Penting
Kesadaran klinis sangat penting karena:
- Gangguan elektrolit dapat muncul sebagai manifestasi awal CF sebelum diagnosis ditegakkan 2, 5
- Cenderung rekuren jika tidak dikelola dengan suplementasi natrium adekuat 2
- Dapat menyebabkan komplikasi serius seperti kejang pada hiponatremia berat 5
- Deplesi volume sering tidak terdeteksi secara klinis meskipun signifikan 2
Monitoring dan Pencegahan
Penilaian Status Natrium
- Fractional excretion of sodium (FENa) - pertahankan antara 0,5-1,5% 1
- Rasio natrium:kreatinin urin lebih praktis (rentang normal 17-52 mmol/mmol) dan berkorelasi dengan FENa 1