Clasificación de las Causas de Insuficiencia Aórtica
La insuficiencia aórtica se clasifica en dos categorías principales: causas valvulares (que afectan la válvula aórtica) y causas aórticas (que afectan la raíz o aorta ascendente), siendo las causas valvulares las más comunes en más del 95% de los casos. 1
I. CAUSAS VALVULARES
A. Congénitas
1. Válvula aórtica bicúspide
- Es la causa congénita más común de insuficiencia aórtica 2, 3
- Presente en 1.5-2.0% de la población general 2
- Frecuentemente asociada con dilatación de la raíz aórtica y aorta ascendente 2, 4
- Predispone a calcificación prematura y estenosis 3
2. Válvula aórtica unicúspide o cuadricúspide
- Menos frecuente que la bicúspide 5
- Puede presentarse con insuficiencia desde edad temprana
3. Estenosis aórtica supravalvular
- Causada por mutación del gen de elastina en cromosoma 7q11.23 3
- Frecuentemente asociada con síndrome de Williams-Beuren 3
B. Adquiridas
1. Enfermedades Infecciosas
2. Enfermedades Inflamatorias
Espondilitis anquilosante: Afecta tanto válvula como aorta 1
Lupus eritematoso sistémico: Causa rara de insuficiencia aórtica 1
3. Enfermedades Degenerativas
Calcificación degenerativa: 3
Válvula aórtica floppy (prolapsante): 2, 1
- Redundancia y prolapso de velos
- Similar a degeneración mixomatosa
4. Enfermedades Iatrogénicas
- Trauma por cateterismo cardíaco: Procedimientos diagnósticos o intervencionistas 8
II. CAUSAS AÓRTICAS (Aorta Normal, Válvula Anormal o Aorta Anormal, Válvula Normal)
A. Enfermedades Genéticas y Hereditarias (Aortopatías)
1. Síndromes con Manifestaciones Sistémicas
Síndrome de Noonan: 2
- Mutación PTPN11 y otras en vía RAS-MAPK
- Dilatación de raíz aórtica y aorta ascendente
- Aneurismas de arterias coronarias 2
Síndrome de osteoartritis-aneurisma: 2
- Mutación SMAD3
- Dilatación de raíz aórtica, disección y aneurismas difusos
- Asociado con osteoartritis de inicio temprano 2
2. Aneurismas Aórticos Torácicos Familiares No Sindrómicos (FTAAD)
Mutaciones en genes de músculo liso vascular: 2, 8, 4
- ACTA2: Aneurismas aórticos torácicos, enfermedad cerebrovascular tipo moyamoya, enfermedad arterial coronaria prematura 2
- MYH11: Aneurismas aórticos torácicos, disección, conducto arterioso persistente 2
- MYLK: Disección aórtica a tamaños relativamente pequeños 2
- PRKG1: Disección aórtica a edades jóvenes y tamaños pequeños 2
- MAT2A: Aneurismas aórticos torácicos, disección, válvula aórtica bicúspide 2
Otros genes asociados: 2
- FAP5, FOXE3, HSD4
- Mutaciones causantes de enfermedad identificadas en aproximadamente 20% de casos mediante pruebas genéticas 8
B. Enfermedades Degenerativas de la Aorta
1. Degeneración medial con aterosclerosis
- Etiología más común de ectasia aórtica 8
- Caracterizada por fragmentación de fibras elásticas, reducción de viabilidad de células musculares lisas 8
- Afecta >90% de superficies de aneurismas aórticos 8
2. Ectasia anuloaórtica idiopática (dilatación de raíz aórtica)
- Dilatación de raíz aórtica sin síndrome genético identificado 2, 1
- Puede coexistir con degeneración mixomatosa valvular 6
3. Degeneración quística medial
- Puede presentarse aislada o asociada con síndromes genéticos 6
- Parte de un espectro de trastorno del tejido conectivo generalizado 6
C. Enfermedades Inflamatorias de la Aorta
1. Vasculitis
- Arteritis de Takayasu y arteritis de células gigantes: 8
- Destruyen capas mediales de pared aórtica
- Causan debilitamiento y formación de aneurismas
- Causas raras de insuficiencia aórtica 8
2. Aortitis
- Presenta engrosamiento difuso de pared en imágenes 8
- Puede ser de origen autoinmune o infeccioso
3. Aortitis bacteriana o fúngica supurativa
D. Enfermedades Infecciosas de la Aorta
1. Sífilis
- Causa histórica importante de insuficiencia aórtica 2, 1
- Afecta paredes de aorta con válvula normal 1
- Actualmente rara en países desarrollados
E. Causas Traumáticas
1. Trauma torácico cerrado
- Representa 15-20% de muertes en accidentes de alta velocidad 8
- 95% de lesiones ocurren en istmo aórtico por fuerzas de desaceleración 8
2. Disección aórtica
- Puede ser espontánea o traumática 2, 1
- Asociada con síndromes genéticos (Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos) 2, 8
3. Trauma iatrogénico
- Cateterismo cardíaco (procedimientos diagnósticos o intervencionistas) 8
- Cirugía cardíaca previa
F. Factores de Riesgo Modificables y No Modificables
1. Hipertensión arterial sistémica
- Factor de riesgo modificable más importante 8, 1
- Presente en 85% de pacientes con aneurismas rotos 8
- Presente en 52% de pacientes con aneurismas no rotos 8
2. Hipercolesterolemia
- Contribuye a cambios ateroscleróticos vasculares 8
3. Sexo masculino
- Riesgo significativamente mayor 8
- Relación hombre:mujer de 2-4:1 para la mayoría de tipos de aneurismas 8
4. Tabaquismo
5. Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
- Factor de riesgo independiente más allá de su asociación con tabaquismo 8
- Contribuye a mayor riesgo de ruptura 8
6. Historia familiar
- Historia familiar de disección aórtica o aneurisma aórtico torácico presente en 13-19% de pacientes 8
III. CAUSAS MIXTAS (Afectan Tanto Válvula como Aorta)
- Espondilitis anquilosante: Afecta tanto válvula como aorta anormales 1
- Degeneración mixomatosa con degeneración quística medial: Espectro de trastorno del tejido conectivo 6
IV. CAUSAS FUNCIONALES (Aorta y Válvula Normales)
Clasificación Funcional para Reparación Quirúrgica
La clasificación funcional de Carpentier adaptada para válvula aórtica permite guiar estrategia quirúrgica: 2, 5
- Tipo I: Dilatación del anillo aórtico con movimiento normal de velos 7, 5
- Tipo II: Tejido valvular excesivo/prolapso de velos 7, 5
- Tipo III: Movimiento restrictivo de velos con o sin tejido deficiente 7, 5
Caveat importante: La clasificación funcional predice técnicas quirúrgicas necesarias en 82-100% de pacientes, siendo el Tipo III (movimiento restrictivo por fibrosis o calcificación) predictor importante de recurrencia de insuficiencia aórtica post-reparación. 5