What are the main categories and subcategories of causes of aortic insufficiency, including valvular and aortic causes?

Clasificación de las Causas de Insuficiencia Aórtica

La insuficiencia aórtica debe clasificarse en dos grandes categorías: causas valvulares y causas aórticas, siendo las causas valvulares subdivididas en congénitas y adquiridas, con múltiples subcategorías específicas dentro de cada grupo. 1

I. Causas Valvulares

A. Congénitas

Válvula aórtica bicúspide:

• Es la causa congénita más común de insuficiencia aórtica, presente en 1.5-2.0% de la población general 1
• Frecuentemente asociada con dilatación de la raíz aórtica y aorta ascendente 1
• Predispone tanto a estenosis como a regurgitación, requiriendo vigilancia de la raíz aórtica 2

Otras anomalías congénitas:

• Válvula aórtica cuadricúspide 3
• Anomalías estructurales de las valvas 4

B. Adquiridas

1. Degenerativas

Degeneración mixomatosa:

• Es la causa más común de insuficiencia aórtica aislada en poblaciones urbanas contemporáneas, representando 42% de los casos idiopáticos 5
• Definida como expansión >50% de la espongiosa con disrupción de la fibrosa por depósito de mucopolisacáridos ácidos 5
• En pacientes con dilatación de raíz aórtica y aneurisma, la incidencia de degeneración mixomatosa alcanza 67% 5

Calcificación degenerativa:

• Calcificación senil de las valvas produce un orificio en forma de estrella de mar 1
• Común en válvulas tricúspides con la edad 4

2. Inflamatorias/Infecciosas

Endocarditis infecciosa:

• Causa destrucción valvular directa 1
• Representa aproximadamente 12.5% de los casos quirúrgicos de insuficiencia aórtica aislada 1
• Puede causar perforación de valvas 6, 3

Enfermedad reumática:

• Caracterizada por fusión comisural y engrosamiento de las valvas 1
• Produce retracción de las valvas (tipo IIb en clasificación lesional) 7
• Representó 17% de las etiologías en series quirúrgicas 7

Sífilis:

• Causa histórica que requiere vigilancia en pacientes diagnosticados 1

3. Enfermedades del Tejido Conectivo

Asociadas a enfermedades sistémicas:

• Artritis reumatoide 4
• Lupus eritematoso sistémico 4
• Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos 4
• Espondilitis anquilosante 4

4. Relacionadas con Fármacos y Toxinas

Medicamentos específicos:

• Ergotamina 4
• Metisergida 4
• Medicamentos anorexígenos 4
• Pergolida 4

5. Enfermedad por Radiación

Lesiones inducidas por radiación mediastínica:

• Se manifiestan típicamente ≥5 años después de la exposición 4
• Basadas en calcificación de valvas y esqueleto fibroso del corazón 4
• La enfermedad valvular mixta (estenosis e insuficiencia combinadas) es la lesión más común 4

6. Traumáticas

Trauma aórtico:

• Representa 15-20% de muertes en accidentes de alta velocidad 1

Trauma iatrogénico:

• Cateterización cardíaca 1
• Cirugía cardíaca previa 1

II. Causas Aórticas

A. Síndromes Genéticos

Síndrome de Marfan:

• Trastorno genético (FBN1) que afecta la raíz aórtica y aorta ascendente 4
• Conduce a formación de aneurismas e insuficiencia aórtica 1
• Características clínicas incluyen aneurisma de raíz aórtica, disección aórtica, prolapso de válvula mitral, sobrecrecimiento de huesos largos, aracnodactilia 4

Síndrome de Loeys-Dietz:

• Genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 4
• Enfermedad aórtica torácica agresiva con aneurismas presentes en hasta 98% de pacientes 1
• Características incluyen aneurismas de vasos ramificados, tortuosidad arterial, craneosinostosis, hipertelorismo 4

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular:

• Gen COL3A1 4
• Aneurisma aórtico torácico y abdominal, ruptura arterial, disección aórtica 4
• Piel translúcida, cicatrices atróficas, hipermobilidad articular pequeña 4

Síndrome de Turner:

• XO, Xp 4
• Válvula aórtica bicúspide, coartación aórtica, aneurisma aórtico torácico, disección aórtica 4
• Requiere vigilancia regular para signos de insuficiencia aórtica 1

B. No Sindrómicas Hereditarias (HTAD)

Aneurisma aórtico torácico familiar:

• Genes: ACTA2, MYH11, PRKG1, MYLK, MAT2A, FOXE3 4
• ACTA2: disección aórtica con enfermedad cerebrovascular tipo moyamoya, hipertensión pulmonar, midriasis congénita 4
• MYH11: aneurisma aórtico torácico, disección aórtica, conducto arterioso persistente 4
• PRKG1: disección aórtica a edades jóvenes y tamaños aórticos pequeños 4

C. Dilatación Aórtica Adquirida

Ectasia anuloaórtica:

• Dilatación idiopática de la raíz aórtica 4
• Tipo Ia: dilatación aislada de la unión sinotubular 7
• Tipo Ib: dilatación de unión sinotubular y base anular aórtica 7

Disección aórtica:

• La regurgitación aórtica acompaña 40-75% de los casos con disección tipo A 4
• Es la segunda causa más común de muerte después de ruptura aórtica aguda en pacientes con disección 4

Aterosclerosis:

• Cambios ateroscleróticos en la pared vascular 8
• Contribución de hipercolesterolemia 1

III. Clasificación Funcional para Manejo Quirúrgico

Esta clasificación complementaria es esencial para guiar la estrategia de reparación:

Tipo I - Jet central (45.3% de casos):

• Ia: Dilatación aislada de unión sinotubular 7
• Ib: Dilatación de unión sinotubular y base anular 7

Tipo II - Jet excéntrico (54.7% de casos):

• IIa: Prolapso de valva (con o sin dilatación aórtica) 3, 7
• IIb: Retracción de valva (típicamente reumática) 7
• IIc: Desgarro de valva (endocarditis, traumática) 7

Tipo III - Movimiento restrictivo de valvas:

• Debido a fibrosis o calcificación 3
• Predictor importante de recurrencia de insuficiencia aórtica post-reparación 3

Consideraciones Clínicas Importantes

Factores de riesgo modificables:

• Hipertensión arterial es un factor de riesgo modificable mayor 1
• Tabaquismo 8
• Hipercolesterolemia 1

Factores de riesgo no modificables:

• Sexo masculino con relación hombre:mujer de 2-4:1 para la mayoría de tipos de aneurismas 1
• Edad avanzada 8

Vigilancia requerida:

• Pacientes con válvula aórtica bicúspide requieren monitoreo regular de la raíz aórtica 1
• La evaluación ecocardiográfica debe incluir análisis cuidadoso de la válvula aórtica con información sobre etiología, proceso lesional y tipo de disfunción 4