Porcentaje de Blastos Diagnóstico en Síndrome Mielodisplásico
El síndrome mielodisplásico (SMD) se diagnostica cuando el porcentaje de blastos en médula ósea o sangre periférica es menor del 20%; un porcentaje de 20% o más define leucemia mieloide aguda (LMA). 1
Criterios Diagnósticos por Porcentaje de Blastos
SMD con Blastos Bajos (<5%)
- Citopenia refractaria con displasia unilinaje (RCUD): <5% de blastos en médula ósea, <1% en sangre periférica, sin bastones de Auer 1
- Anemia refractaria con sideroblastos en anillo (RARS): <5% de blastos en médula ósea, ≥15% de sideroblastos en anillo en precursores eritroides 1
- Citopenia refractaria con displasia multilinaje (RCMD): <5% de blastos en médula ósea, displasia en ≥10% de células en dos o más linajes mieloides 1
SMD con Exceso de Blastos
- RAEB-1 (Anemia Refractaria con Exceso de Blastos-1): 5-9% de blastos en médula ósea o 2-4% en sangre periférica, sin bastones de Auer 1
- RAEB-2 (Anemia Refractaria con Exceso de Blastos-2): 10-19% de blastos en médula ósea o 5-19% en sangre periférica, pueden presentarse bastones de Auer 1
Umbral Crítico: 20% de Blastos
- ≥20% de blastos en médula ósea o sangre periférica = LMA, no SMD 1, 2
- Este umbral de 20% es el criterio definitorio según la clasificación WHO 2008 y revisiones posteriores 1
Consideraciones Diagnósticas Importantes
Conteo Preciso de Blastos
- Se debe contar un mínimo de 500 células nucleadas en frotis de médula ósea para determinar con precisión el porcentaje de blastos 3
- En SMD con diferenciación monocítica, tanto monoblastos como promonocitos se cuentan como equivalentes de blastos 3
- Los monocitos maduros anormales NO se incluyen en el conteo de blastos 3
Excepciones al Umbral del 20%
- Ciertas anomalías genéticas recurrentes (t(8;21), inv(16), t(15;17)) definen LMA independientemente del porcentaje de blastos 1, 4
- Pacientes con estas translocaciones cromosómicas se consideran LMA incluso con <20% de blastos 1
Casos Limítrofes (10-19% de Blastos)
- Los pacientes con 10-19% de blastos (RAEB-2/MDS-EB2) representan una zona gris entre SMD y LMA 5
- Estos casos pueden ser candidatos para agentes hipometilantes (azacitidina o decitabina) en lugar de quimioterapia intensiva tipo LMA 3
- El perfil genético de MDS-EB2 se asemeja más a LMA secundaria que a LMA de novo 5
Evaluación Diagnóstica Obligatoria
Morfología
- Aspirado y biopsia de médula ósea con conteo diferencial de 500 células para evaluar displasia, enumerar blastos y valorar celularidad 6, 3
- Displasia inequívoca en ≥10% de células de al menos un linaje mieloide es criterio diagnóstico mínimo 1
Citogenética
- El análisis citogenético convencional es obligatorio, ya que anomalías cromosómicas clonales específicas pueden establecer el diagnóstico de SMD incluso con displasia morfológica mínima 1, 6
- Anomalías como del(5q) aislada definen entidades específicas de SMD independientemente de la morfología 1
Estudios Complementarios
- La citometría de flujo puede apoyar el diagnóstico pero NO debe usarse para evaluar el porcentaje de blastos en médula ósea 1
- El análisis de mutaciones somáticas (TET2, SF3B1, ASXL1, TP53, RUNX1) puede demostrar enfermedad clonal cuando la morfología es equívoca 1
Errores Comunes a Evitar
- No diagnosticar SMD basándose únicamente en citometría de flujo: las anomalías fenotípicas sugieren SMD pero no son diagnósticas sin características morfológicas o citogenéticas concluyentes 1
- No confundir displasia secundaria con SMD: excluir causas de displasia secundaria (deficiencia de cobre, deficiencia de vitamina B12, fármacos, toxinas) antes de diagnosticar SMD 1
- No subestimar la importancia del conteo celular adecuado: contar menos de 500 células puede resultar en intervalos de confianza amplios e imprecisos para el porcentaje de blastos 3
- Período de observación necesario: cuando no hay aumento de blastos y los sideroblastos en anillo son <15%, se recomienda un período de observación de 6 meses con investigación repetida de médula ósea para asegurar que las características persisten 1