From the Guidelines
El síndrome mielodisplásico (MDS) es un grupo de trastornos sanguíneos caracterizados por la producción ineficaz de células sanguíneas en la médula ósea, lo que lleva a citopenias y puede progresar a leucemia mieloide aguda (LMA) en aproximadamente un 30% de los casos. En MDS, la médula ósea produce células sanguíneas inmaduras que no se desarrollan adecuadamente y a menudo mueren prematuramente, lo que resulta en recuentos sanguíneos bajos (citopenias) 1. Esta condición afecta principalmente a adultos mayores y puede variar desde leve hasta grave. Los tipos principales de células sanguíneas afectadas son los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas, lo que resulta en síntomas como fatiga, infecciones frecuentes y fácil sangrado o moretones.
Características y diagnóstico
El MDS se caracteriza por la presencia de citopenias, médula ósea hiper celular con displasia, con o sin exceso de células inmaduras (blastos) 1. El diagnóstico se basa en el examen de sangre y médula ósea, y la prognosis se determina en función del porcentaje de blastos en la médula ósea, el número y la extensión de las citopenias y las anormalidades cromosómicas, que se agrupan en un sistema de puntuación de pronóstico internacional revisado (IPSS/IPSS-R) 1.
Tratamiento y manejo
El tratamiento del MDS depende de la gravedad de la enfermedad y puede incluir cuidados de apoyo con transfusiones de sangre, factores de crecimiento como la eritropoyetina para estimular la producción de células sanguíneas, terapia inmunosupresora, agentes hipometilantes como azacitidina o decitabina, y en algunos casos, trasplante de células madre para pacientes elegibles 1. Es importante tener en cuenta que el tratamiento debe ser individualizado y que la monitorización regular de los recuentos sanguíneos es esencial para el manejo de esta condición crónica.
Consideraciones importantes
Es importante destacar que el MDS es una condición heterogénea y que la elección del tratamiento debe basarse en la evaluación individual de cada paciente, teniendo en cuenta factores como la edad, las comorbilidades, la función renal y hepática, y la presencia de mutaciones genéticas específicas 1. Además, es fundamental considerar la calidad de vida del paciente y el impacto del tratamiento en su bienestar general. En resumen, el MDS es un trastorno sanguíneo complejo que requiere un enfoque de tratamiento individualizado y una monitorización regular para garantizar la mejor calidad de vida posible para los pacientes.
From the FDA Drug Label
INDICATIONS AND USAGE Decitabine for injection es un inhibidor metabólico de nucleósidos indicado para el tratamiento de pacientes adultos con síndromes mielodisplásicos (MDS) incluyendo MDS tratados previamente y no tratados, de novo y secundarios de todos los subtipos French-American-British (anemia refractaria, anemia refractaria con sideroblastos en anillo, anemia refractaria con exceso de blastos, anemia refractaria con exceso de blastos en transformación, y leucemia mielomonocítica crónica) y grupos de puntuación de pronóstico internacional de riesgo intermedio-1, intermedio-2 y alto.
El síndrome mielodisplásico es un trastorno hematológico caracterizado por la disfunción de la médula ósea, que puede incluir varios subtipos como:
- Anemia refractaria
- Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
- Anemia refractaria con exceso de blastos
- Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
- Leucemia mielomonocítica crónica Se clasifica en diferentes grupos de riesgo según el sistema de puntuación de pronóstico internacional, que incluye riesgo intermedio-1, intermedio-2 y alto 2.
From the Research
Definición del Síndrome Mielodisplásico
El síndrome mielodisplásico (MDS) es un grupo heterogéneo de trastornos mieloides caracterizados por citopenias en la sangre periférica y un aumento del riesgo de transformación en leucemia mieloide aguda (AML) 3, 4. Estos trastornos ocurren con mayor frecuencia en hombres mayores y en individuos con exposición previa a terapias citotóxicas.
Características Clínicas
Las características clínicas del MDS incluyen:
- Citopenias en la sangre periférica
- Aumento del riesgo de transformación en AML
- Displasia morfológica en la médula ósea y la sangre periférica
- Anomalías cromosómicas, como la deleción del cromosoma 5q 5
Diagnóstico
El diagnóstico del MDS se basa en la evidencia morfológica de displasia en la médula ósea y la sangre periférica, así como en la integración de características clínicas con resultados de pruebas de laboratorio, como la inmunofenotipificación y las pruebas genéticas 6. La clasificación del MDS es importante para identificar entidades con bases genéticas y patogénesis molecular compartidas, lo que puede informar la toma de decisiones clínicas y la categorización del riesgo pronóstico.
Clasificación
La clasificación del MDS ha evolucionado con el tiempo, y los esquemas actuales, como la Clasificación Internacional de Consenso y la Clasificación de la Organización Mundial de la Salud (quinta edición), publicados en 2022, incorporan características morfológicas y genéticas 6. Se anticipa que, con el avance en la comprensión de la base genética de la patogénesis del MDS, la clasificación futura se basará cada vez más en clases genéticas.
Tratamiento
El tratamiento del MDS depende del riesgo, las necesidades de transfusión, el porcentaje de blastos en la médula ósea y los perfiles cromosómicos y mutacionales 3, 4. Los objetivos del tratamiento son diferentes en pacientes de bajo riesgo en comparación con aquellos de alto riesgo. En pacientes de bajo riesgo, el objetivo es disminuir las necesidades de transfusión y la transformación en enfermedad de alto riesgo o AML, así como mejorar la supervivencia. En pacientes de alto riesgo, el objetivo es prolongar la supervivencia. Las opciones de tratamiento incluyen el apoyo con factores de crecimiento, lenalidomida, agentes hipometilantes, quimioterapia intensiva y trasplante de células madre alogénico.