Oui, cela pourrait être la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) doit être fortement considérée chez un patient présentant une douleur de la cheville et du pied avec une faiblesse du nerf péronéal, car cette présentation correspond au phénotype classique de cette neuropathie périphérique héréditaire.
Présentation clinique caractéristique de la CMT
La CMT se manifeste typiquement par :
- Des déficits sensoriels en distribution "gants et chaussettes" avec une apparence caractéristique en "jambe de cigogne" due à l'atrophie des muscles péronéaux 1
- Une faiblesse musculaire distale affectant particulièrement les muscles intrinsèques du pied, les péronéaux, les extenseurs, et le tibial postérieur 2, 3
- Une déformation du pied en cavovarus (pied creux avec varus de l'arrière-pied) qui est la déformité pathologique la plus fréquente, présente chez plus de la moitié des patients 2, 4
- Une démarche anormale avec un steppage caractéristique et des trébuchements fréquents 4
Mécanisme physiopathologique expliquant les symptômes
La faiblesse du nerf péronéal dans la CMT résulte d'un déséquilibre musculaire spécifique :
- Le tibial postérieur domine le court péronier, créant un varus de l'arrière-pied 2
- Le long péronier domine le tibial antérieur, contribuant au cavus de l'avant-pied 2
- Cette asymétrie d'atteinte nerveuse dans les membres inférieurs crée un déséquilibre musculaire qui se manifeste par la déformation caractéristique en cavovarus 5
Démarche diagnostique essentielle
Les études électrophysiologiques sont essentielles pour classifier la CMT en sous-types démyélinisant ou axonal, et guident les tests génétiques selon l'American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation 1. Les tests génétiques fournissent un diagnostic définitif avec une spécificité de 100% pour les mutations pathogènes établies 1.
L'approche diagnostique doit suivre une progression logique :
- Examen clinique détaillé recherchant l'atrophie musculaire distale, la déformation du pied, et les antécédents familiaux 6, 4
- Études de conduction nerveuse pour différencier les formes démyélinisantes (CMT1) des formes axonales (CMT2) 6
- Tests génétiques ciblés basés sur la présentation clinique et les résultats électrophysiologiques 1
Diagnostic différentiel crucial
Il est impératif de différencier la CMT des neuropathies acquises telles que les neuropathies diabétiques, toxiques ou inflammatoires 1. Un piège diagnostique important mentionné dans la littérature est que l'atrophie musculaire du mollet avec des "tibias en sabre" peut être incorrectement diagnostiquée comme une CMT alors qu'il s'agit en réalité d'un syndrome de moelle attachée 7.
Considérations importantes pour éviter les erreurs
- La présence d'un pied chaud, rouge et gonflé avec neuropathie périphérique suggère plutôt une neuro-ostéoarthropathie de Charcot (pied de Charcot diabétique), qui est une entité complètement différente de la maladie de Charcot-Marie-Tooth 8, 9
- Les antécédents familiaux sont cruciaux car la CMT est une maladie héréditaire transmise selon différents modes (autosomique dominant, autosomique récessif, ou lié à l'X) 4
- L'âge de début est typiquement pendant l'enfance avec une progression lente, bien que certains patients ne soient diagnostiqués qu'à l'âge adulte 6, 3
Implications pour le traitement
Si la CMT est confirmée, la prise en charge doit être adaptée selon la flexibilité de la déformation :
- En présence de déformations flexibles, les libérations des tissus mous et les transferts tendineux précoces peuvent prévenir ou retarder des procédures osseuses plus extensives 2
- L'imagerie multimodale incluant la radiographie en charge, le scanner en charge, l'IRM et l'échographie est importante pour évaluer cette déformation rotationnelle complexe et identifier les complications 5