Dringend weitere Diagnostik erforderlich – SBMA erklärt diese Symptome nicht
Bei diesem 8-jährigen Mädchen mit progredienten neuromuskulären Symptomen muss trotz SBMA-Trägerstatus eine alternative Diagnose gesucht werden, da SBMA bei Trägerinnen in diesem Alter keine Symptome verursacht. Die Kombination aus Muskelschwäche, Schluckstörungen, reduziertem PIMax (5,3 kPa ist deutlich erniedrigt) und normalem CK-Wert weist auf eine andere neuromuskuläre Erkrankung hin, die dringend abgeklärt werden muss.
Warum SBMA ausgeschlossen werden kann
- SBMA manifestiert sich ausschließlich bei erwachsenen Männern, typischerweise zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr 1, 2
- Heterozygote und homozygote Frauen sind üblicherweise asymptomatisch 1
- Die Erkrankung ist testosteronabhängig und betrifft daher praktisch nie präpubertäre Kinder 2
Dringend erforderliche Differentialdiagnosen
Kongenitale Myopathien
Die klinische Präsentation passt zu kongenitalen Myopathien, die sich durch folgende Merkmale auszeichnen 3:
- Hypotonie und Schwäche, oft von Geburt an, mit statischem oder langsam progredientem Verlauf
- Prominente faziale Schwäche mit oder ohne Ptosis
- Proximale Muskelschwäche
- Dysfunktion der respiratorischen und bulbären Muskulatur
- Normaler CK-Wert ist typisch für viele kongenitale Myopathien 3
Kritisch: Kardiale Beteiligung kann bei bestimmten Formen auftreten (TTN- und MYH7-Mutationen können mit dilatativer Kardiomyopathie und plötzlichem Herztod assoziiert sein) 3
Pompe-Erkrankung (Late-Onset Form)
Muss differentialdiagnostisch erwogen werden 3:
- Schluckstörungen und Aspirationsrisiko sind charakteristisch
- Ermüdung der Kiefermuskulatur beim Kauen
- Respiratorische Insuffizienz mit erniedrigtem PIMax
- Videofluoroskopische Schluckuntersuchung sollte bei allen neu diagnostizierten Fällen durchgeführt werden 3
Kongenitales Myasthenes Syndrom (CMS)
Sollte ausgeschlossen werden 4:
- Belastungsabhängige fluktuierende Schwäche
- Bulbäre Symptome mit Schluckstörungen
- Respiratorische Muskelschwäche
Sofortige diagnostische Maßnahmen
Neurologische Untersuchungen (höchste Priorität)
- Repetitive Nervenstimulation und/oder Jitter-Studien zum Ausschluss von CMS 4
- EMG und Muskelbiopsie zur Identifikation spezifischer struktureller Abnormalitäten (Rods, Cores, zentrale Kerne) 3
- Genetische Testung: Microarray als First-Line-Test bei Verdacht auf chromosomale Anomalien 3
Kardiale Evaluation (dringend erforderlich)
- EKG und Echokardiographie zum Ausschluss kardialer Beteiligung, insbesondere bei Verdacht auf TTN- oder MYH7-assoziierte Myopathien 3
- Vor jeder Anästhesie/Sedierung obligat, da erhöhtes Risiko 3
Respiratorische Abklärung
- Polysomnographie zur Beurteilung von obstruktiver/zentraler Schlafapnoe und Hypoventilation 3
- Der PIMax von 5,3 kPa ist deutlich erniedrigt und erfordert engmaschige Überwachung
- Aggressive Behandlung aller pulmonalen Infektionen 3
Schluckfunktion
- Videofluoroskopische Schluckuntersuchung zur Beurteilung des Aspirationsrisikos 3
- Evaluation durch Logopäden und Ernährungsberater mit Erfahrung in metabolischen Erkrankungen 3
Therapeutisches Management während der Diagnostik
Symptomatische Behandlung
- Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie zur Funktionsmaximierung 3
- Statische Dehnübungen täglich bei minimalen Schmerzen und Steifigkeit 5
- Submaximal und aerob trainieren, übermäßig anstrengende Übungen vermeiden 5
Ernährungsmanagement
- Bei hohem Aspirationsrisiko: Modifikation der Nahrungskonsistenz mit kommerziellen Verdickungsmitteln 3
- Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern (Größe, Gewicht, Kopfumfang) 3
Respiratorische Unterstützung
- Bei Hypoventilation: Erwägung von nicht-invasiver Positivdruckbeatmung 3
- Maximierung der Atemwegssekret-Clearance 3
Kritische Warnzeichen für sofortige Intervention
- Regression motorischer Fähigkeiten
- Kraftverlust
- Zunehmende respiratorische oder Schluckbeschwerden 3
- Diese erfordern dringende Reevaluation
Anästhesie-Vorsichtsmaßnahmen
Falls Eingriffe erforderlich sind 3:
- Nur in Zentren mit Erfahrung in neuromuskulären Erkrankungen
- Suxamethonium vermeiden (Rhabdomyolyse- und Hyperkaliämierisiko) 3
- Vorsichtsmaßnahmen für maligne Hyperthermie 3
- Patienten können empfindlicher auf neuromuskuläre Blockade reagieren 3
Die Patientin benötigt dringend eine umfassende neuromuskuläre Evaluation durch einen pädiatrischen Neurologen mit Expertise in neuromuskulären Erkrankungen, da die vorliegenden Symptome nicht durch den SBMA-Trägerstatus erklärt werden können und eine behandelbare Erkrankung vorliegen könnte.