EPILEPSIA: DEFINICIÓN, CLASIFICACIÓN, FISIOPATOLOGÍA Y TRATAMIENTO
Definición
La epilepsia se define como una enfermedad cerebral caracterizada por cualquiera de las siguientes condiciones: (1) al menos dos crisis epilépticas no provocadas separadas por más de 24 horas, (2) una crisis no provocada con probabilidad de recurrencia ≥60% en los próximos 10 años, o (3) diagnóstico de un síndrome epiléptico específico. 1, 2, 3
Conceptos Fundamentales
Una crisis epiléptica se define como la ocurrencia transitoria de signos y/o síntomas debido a actividad neuronal excesiva, anormal o sincrónica en el cerebro 4, 1, 5
La epilepsia representa más que crisis recurrentes: incluye etiología específica, anomalías neurológicas asociadas, factores genéticos y ambientales, respuestas terapéuticas y efectos variables en la calidad de vida de cada individuo 6
La epilepsia se considera "resuelta" cuando el paciente ha permanecido libre de crisis durante los últimos 10 años y sin medicación antiepiléptica durante al menos los últimos 5 años 3, 7
Aproximadamente el 10% de la población experimentará al menos una crisis durante su vida, pero esto no constituye epilepsia 1
Clasificación
Clasificación por Tipo de Crisis (ILAE 2017)
Las crisis se clasifican según su inicio en tres categorías principales: 1
Crisis de inicio focal: Se originan en redes neuronales de un solo hemisferio cerebral y pueden permanecer localizadas o distribuirse más ampliamente 1
Crisis de inicio generalizado: Afectan rápidamente ambos hemisferios y ambos lados del cuerpo, subdividiéndose en:
- Tónico-clónicas
- Otras motoras
- No motoras (ausencias) 1
Crisis de inicio desconocido: Cuando no se puede determinar el origen 1
Clasificación por Tipo de Epilepsia
La ILAE clasifica la epilepsia en cuatro tipos principales: 1
- Epilepsia focal
- Epilepsia generalizada
- Epilepsia focal y generalizada combinada
- Epilepsia de tipo desconocido
Clasificación Etiológica
La ILAE categoriza la etiología subyacente en seis grupos, pudiendo coexistir múltiples categorías: 1
- Estructural: Esclerosis del hipocampo, tumores, displasia cortical focal, hemorragia 1
- Genética: Síndromes genéticos específicos con alta tasa de epilepsia 1
- Infecciosa: Procesos infecciosos del sistema nervioso central 1
- Metabólica: Alteraciones metabólicas subyacentes 1
- Inmune: Causas autoinmunes o inflamatorias 1
- Desconocida: Cuando no se identifica la causa 1
Clasificación por Edad y Contexto Clínico
Crisis neonatales (0-29 días): Incidencia de 3 por 1,000 nacidos vivos, mayor en prematuros (57-132 por 1,000). El 95% tienen causa identificable, siendo la encefalopatía hipóxico-isquémica la más común (46-65%), seguida de hemorragia intracraneal e ictus perinatal (10-12%) 4
Síndromes epilépticos edad-dependientes: Tienen edad característica de inicio (neonatal, lactante, infantil) o edad variable de inicio 8
Fisiopatología
Mecanismo Básico
Las crisis epilépticas representan manifestaciones clínicas autolimitadas que resultan de actividad neuronal anormalmente excesiva y sincrónica. 6, 5
Factores Precipitantes Identificables
El incumplimiento del tratamiento antiepiléptico aumenta significativamente el riesgo de recurrencia de crisis en pacientes con epilepsia. 9
Alteraciones electrolíticas: Hiponatremia, hipocalcemia, hipomagnesemia, hipernatremia e hipercalcemia pueden desencadenar crisis 9. La hipocalcemia puede provocar crisis a cualquier edad, incluso en pacientes sin historia previa 9
Medicamentos: Ciertos fármacos como tramadol y algunos ISRS (particularmente vilazodona) disminuyen el umbral convulsivo, incluso a dosis terapéuticas en pacientes con epilepsia controlada 9
Alteraciones de glucosa: La hiperglucemia puede causar crisis provocadas 9
Privación de sueño y uso de sustancias: Son desencadenantes importantes que deben evitarse 9
Predisposición Genética
Los factores genéticos influyen tanto en las crisis como en la epilepsia, con ciertos síndromes genéticos presentando altas tasas de epilepsia y otras condiciones neurológicas 1
Pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 tienen riesgo 4 veces mayor de epilepsia debido a hipocalcemia e hipomagnesemia asociadas 9
Tratamiento
Principios Fundamentales
La identificación correcta del tipo de crisis y síndrome epiléptico es crucial para el diagnóstico etiológico, selección apropiada del tratamiento y pronóstico preciso. 1
Crisis Provocadas vs. No Provocadas
Para crisis provocadas (sintomáticas agudas), el enfoque principal es identificar y tratar la causa subyacente en lugar de iniciar medicación antiepiléptica a largo plazo. 9
Las crisis provocadas ocurren durante o dentro de los 7 días posteriores a un insulto neurológico, sistémico, metabólico o tóxico agudo 9
Las crisis no provocadas ocurren sin factores precipitantes agudos e incluyen crisis sintomáticas remotas (resultantes de insulto del SNC o sistémico ocurrido hace más de 7 días) 9
Manejo de Crisis Activas (Status Epilepticus)
Para crisis activas que no se autolimitan en 5 minutos (status epilepticus), el tratamiento de primera línea incluye dosis apropiadas de benzodiazepinas. 9
- Tratamiento de segunda línea: Fosfenitoína, levetiracetam o ácido valproico, todos con eficacia similar (45-47%) para cese de crisis dentro de 60 minutos 9
Corrección de Causas Metabólicas
El estudio metabólico básico debe incluir: glucosa sérica, sodio, calcio, magnesio y pruebas de función renal 9
El tratamiento primario es corregir la anormalidad metabólica subyacente, con control temporal de crisis usando medicación antiepiléptica de acción corta si es necesario 9
Consideraciones Especiales
Crisis únicas autolimitadas: Una crisis única después de ictus isquémico (dentro de 24 horas) no debe tratarse con medicación anticonvulsivante a largo plazo 9
Profilaxis no recomendada: El uso profiláctico de anticonvulsivantes en pacientes con ictus no está recomendado y puede tener efectos negativos en la recuperación neurológica 9
Inicio temprano de tratamiento: Actualmente se puede iniciar tratamiento antiepiléptico inmediatamente después de una primera crisis no provocada si se identifican factores de riesgo de recurrencia, principalmente presencia de anomalías epilépticas en el electroencefalograma o anomalías en neuroimagen 8
Estrategias de Prevención
Asegurar el cumplimiento de la medicación en pacientes con epilepsia conocida 9
Educar a los pacientes sobre evitar desencadenantes de crisis, particularmente privación de sueño y uso de sustancias 9
Monitoreo regular de electrolitos en pacientes de riesgo, como aquellos con disfunción paratiroidea 9
Revisión de la lista de medicamentos para identificar fármacos que puedan disminuir el umbral convulsivo 9
Papel de la Neuroimagen
La neuroimagen juega un papel crítico en identificar causas estructurales 1
La TC es útil en situaciones de emergencia, mientras que la RM es más sensible para detectar anomalías sutiles 1
Caveat Importante
Cuando existe incertidumbre sobre el diagnóstico de epilepsia, es mejor posponer el diagnóstico que diagnosticarlo falsamente, ya que esto tiene implicaciones significativas en el tratamiento y aspectos psicosociales. 1