Variantes de la Demencia Frontotemporal
La demencia frontotemporal (DFT) comprende tres variantes clínicas principales: la variante conductual (vcDFT), la afasia progresiva primaria variante semántica (APP-vs), y la afasia progresiva primaria variante no fluente/agramática (APP-vnf). 1, 2, 3
Variantes Clínicas Principales
1. Variante Conductual de DFT (vcDFT)
La vcDFT se caracteriza por cambios prominentes en la personalidad y el comportamiento, con degeneración predominante en los lóbulos frontales y temporales mediales, ínsula, corteza cingulada y sistema límbico. 4, 1
- Los síntomas conductuales tempranos incluyen desinhibición, apatía, pérdida de empatía, conductas estereotipadas y tendencias hiperorales, presentes en aproximadamente 62% de los pacientes. 5
- El aplanamiento emocional con ausencia de malestar subjetivo y marcada falta de insight son características diferenciadoras clave de los trastornos psiquiátricos primarios. 6
- La degeneración afecta el lóbulo temporal anterior y la amígdala, vinculándose con deterioros socioemocionales. 4
2. Afasia Progresiva Primaria - Variante Semántica (APP-vs) / Demencia Semántica
La APP-vs presenta atrofia focal en los lóbulos temporales anteriores, interrumpiendo la red semántica y deteriorando el procesamiento semántico. 4, 1
- Los pacientes muestran déficits en la denominación de objetos y comprensión de palabras, con alteraciones en el lóbulo temporal lateral izquierdo vinculadas a déficits de cognición semántica. 4
- Comparte con vcDFT la degeneración del lóbulo temporal anterior y amígdala, contribuyendo a deterioros socioemocionales superpuestos. 4
3. Afasia Progresiva Primaria - Variante No Fluente/Agramática (APP-vnf)
La APP-vnf se asocia con degeneración en la red de producción del habla, particularmente la ínsula y el giro frontal inferior. 4, 1
- Los pacientes presentan dificultades en la fluidez del habla, apraxia del habla y agramatismo. 1, 2
- Comparte con vcDFT la degeneración de la corteza frontal izquierda e ínsula, sugiriendo disfunción ejecutiva común. 4
Síndromes Relacionados con DFT
4. DFT con Enfermedad de Neurona Motora (DFT-ENM)
Algunos pacientes desarrollan signos de enfermedad de neurona motora (debilidad, fasciculaciones) junto con características de DFT. 1, 2
- El examen neurológico debe incluir búsqueda de signos de neurona motora y reflejos primitivos inespecíficos como el reflejo de prensión. 7
5. Síndrome de Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP)
La PSP se caracteriza por parálisis de la mirada vertical (especialmente hacia abajo), inestabilidad postural y parkinsonismo. 1, 2
- La ausencia de nistagmo optocinético normal o enlentecimiento de las sacadas hacia abajo son signos tempranos. 7
6. Síndrome Corticobasal (SCB)
El SCB presenta rigidez asimétrica, fenómeno de mano alienígena, apraxia y déficits sensoriales corticales. 7, 1, 2
- La distonía unilateral, mioclonía sensible a estímulos y apraxia ideomotora son características distintivas. 7
Consideraciones Diagnósticas Importantes
Heterogeneidad Fenotípica
Existe considerable superposición entre las variantes de DFT, con patrones de degeneración compartidos que contribuyen a déficits cognitivos y conductuales comunes. 4
- Aproximadamente 10% de los casos confirmados patológicamente muestran déficits marcados de memoria episódica al inicio, contrario a los criterios diagnósticos. 6
Consideraciones Genéticas
Las mutaciones en C9orf72, MAPT y GRN son las causas genéticas más comunes, con 20-40% de casos teniendo historia familiar. 7, 5, 6
- Las pruebas genéticas para mutación C9orf72 deben realizarse en todos los casos posibles/probables de vcDFT, especialmente aquellos con características psiquiátricas prominentes. 7, 5, 8
- Los portadores de expansión C9orf72 pueden presentar fenotipos neuropsiquiátricos heterogéneos (psicosis de inicio tardío o manía) sin historia familiar, a veces varios años antes del inicio de características típicas de vcDFT. 7, 8
Trampas Diagnósticas Comunes
Aproximadamente 50% de los pacientes con vcDFT reciben un diagnóstico psiquiátrico inicial, resultando en un retraso diagnóstico promedio de 5-6 años desde el inicio de síntomas. 5, 6