From the Guidelines
El enfoque diagnóstico para un paciente con sospecha de leucemia mieloide crónica (CML) comienza con un recuento sanguíneo completo y una frotis de sangre periférica, que generalmente muestra leucocitosis con un desplazamiento a la izquierda (granulocitos inmaduros), basofilia y trombocitosis. La confirmación del diagnóstico requiere la detección del cromosoma de Filadelfia o el gen de fusión BCR-ABL1, lo que se puede lograr a través del análisis citogenético (cariotipado) para identificar la translocación t(9;22), la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) para detectar la fusión BCR-ABL1, y la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa cuantitativa (qRT-PCR) para medir los niveles de transcritos BCR-ABL1. La aspiración y biopsia de médula ósea son esenciales para evaluar la celularidad, determinar la fase de la enfermedad (crónica, acelerada o de blastos) y obtener muestras para pruebas citogenéticas y moleculares.
Algunas de las pruebas diagnósticas incluyen:
- Análisis citogenético para identificar la translocación t(9;22) 1
- FISH para detectar la fusión BCR-ABL1 1
- qRT-PCR para medir los niveles de transcritos BCR-ABL1 1
- Aspiración y biopsia de médula ósea para evaluar la celularidad y determinar la fase de la enfermedad 1
- Tipificación de HLA si se considera el trasplante de células madre 1
- Evaluación de mutaciones en el dominio de la cinasa ABL1 si se sospecha resistencia a los inhibidores de la tirosina cinasa 1
Es importante destacar que la detección de la fusión BCR-ABL1 es crucial para el diagnóstico y el seguimiento de la enfermedad, y que la qRT-PCR es una herramienta valiosa para medir los niveles de transcritos BCR-ABL1 y evaluar la respuesta al tratamiento 1.
En resumen, el enfoque diagnóstico para la CML debe incluir una combinación de pruebas citogenéticas, moleculares y de médula ósea para confirmar el diagnóstico y evaluar la fase de la enfermedad, lo que permitirá un seguimiento y tratamiento adecuados 1.
From the Research
Enfoque Diagnóstico
El enfoque diagnóstico para un paciente con sospecha de leucemia mieloide crónica (LMC) implica varios pasos y pruebas. A continuación, se presentan los puntos clave:
- La detección de la enfermedad puede ser incidental, ya que el 40% de los pacientes con LMC son asintomáticos y la enfermedad se detecta solo mediante anormalidades de laboratorio 2.
- La evaluación de la respuesta molecular (MR) mediante reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real es la forma más sensible de monitorear la eficacia del tratamiento con inhibidores de tirosina quinasa (TKI) 3.
- La monitorización de la enfermedad incluye la medición de la respuesta molecular, que se puede clasificar en diferentes niveles, como respuesta molecular mayor, respuesta molecular temprana y respuesta molecular profunda 3.
- En pacientes que no alcanzan una respuesta óptima al tratamiento con TKI, se debe realizar una detección de mutaciones BCR-ABL1, ya que puede proporcionar información útil para la elección de TKI 3.
Pruebas de Laboratorio
Las pruebas de laboratorio juegan un papel fundamental en el diagnóstico y la monitorización de la LMC. Algunas de las pruebas utilizadas incluyen:
- Citogenética: para detectar la translocación t(9;22) que crea el oncogén bcr/abl 4.
- Hibridación in situ fluorescente (FISH): para detectar la presencia del oncogén bcr/abl 4.
- Reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real (RT-PCR): para medir la respuesta molecular y monitorear la eficacia del tratamiento 3, 4.
Consideraciones Clínicas
Es importante que los médicos de atención primaria estén familiarizados con la presentación clínica, el enfoque diagnóstico y las consideraciones de tratamiento de la LMC, ya que pueden ser los primeros en reconocer un nuevo diagnóstico de LMC o detectar la progresión de la enfermedad en pacientes conocidos 2. La colaboración entre los médicos de atención primaria y los especialistas en hematología y oncología es crucial para garantizar una atención óptima para los pacientes con LMC.